尼安德特人脑容量更大、更聪明哟
还可以测彩虹指数？？？这个应该目前还没有定论吧？
想问一下这个检测数据如何存放？保管力度如何？
楼主多高？
被你说中了，这个母亲的大女儿是正常，但因为是河南农村，没有儿子，她似乎打算再拼三代试管
第一，纠正你说的一点，线粒体病不单是母系遗传，这是北大妇儿杨艳玲提出的，我所认识的一个沈阳线粒体病患儿就是复合杂合突变，不错，就是母亲一个杂合父亲一个杂合导致孩子发病。第二，撇开成本问题，我一开始说的没错啊，单基因不够，来个全外显子呢？第三，回复能不能一起发？
上一条回复的不够严谨，从老二为男性且查出有致病基因推测其母亲为致病基因携带者，即其母亲为致病基因的杂合型。其后代中男性100%携带致病基因且致病，女性50%为携带者，不一定致病（比如这位母亲）。
至于您说的第二种病ALD，属于伴性遗传，双方都查下致病基因ABCD1是不是存在突变就好了。如果女性为隐性纯合，就不用考虑了，杂合还有50%的概率正常。
您说的应该是遗传性疾病而不是遗传代谢病，遗传代谢病一般为常染色体隐性遗传，线粒体病属体细胞遗传，说白了一般来源于提供细胞质的母亲。
说两个我接触比较多的遗传代谢病，一是线粒体病，二是脑白质病中的一种-肾上腺营养不良。第一种，病友群里有一个连生三胎都生病，最后选择第三代试管；第二种，病友群里一妈妈，两儿子都是这病，老大11岁，老二9岁，两孩子都已去世，以前都是正正常常的孩子，老大发病后短短半年退化到失语到瘫，老二没发病，但基因查出有致病因，意味着迟早会发病，做了移植，但不成功。
而在受精卵结合或者生长发育过程中产生了有害突变除了特别明显的机体会通过排异反应终止妊娠（流产）外，常规产检像唐筛、无创产前DNA都只是查胎儿染色体数目异常。像智力障碍、发育迟缓、自闭症这样可由染色体异常引起的疾病一般发现行为异常了也就错过了最佳治疗期。不如在新生儿阶段直接做个芯片筛查，早发现早干预早治疗。但并不是所有的遗传病发现了都有用，罕见病之所以还见除了发病人数少外还体现在发病概率上，谁都想做分母而不是分子。
我的意思是想要孩子健康首先要保证自己遗传给下一代的遗传物质是没问题的，自身存在平衡易位或者遗传物质缺失产生正常生殖细胞的概率就会低很多。这个正常是遗传物质数量和位置上的正常，而下一步才是确定自己是否携带罹患各种遗传性疾病风险的有害突变以及是否/有多大概率遗传给下一代。
看过病例，没生过孩子，但谁都不希望不幸发生在自己身上。您之前说的查突变和遗传代谢病无非是要查单基因病中的隐性遗传疾病。那其他的呢？按照临床的分，单基因显性的基本都有表征应该不用查了，伴性遗传查不查？线粒体疾病查不查?控制数量性状的微效多基因异常查不查？还有假定夫妻双方能够产生正常的生殖细胞并正常结合后于母体内发育，那么配子结合及发育过程中是否产生了突变、是否产生了有害突变？如何确定？
WGS的成本约1000刀。他们在Illumina的平台上测，成本主要都给了Illumina的试剂。国内人工成本来就低，平均到hiseq的一个run就更没几个钱了。
想多了朋友，这玩意个人觉得就是高科技算命，查查遗传疾病还靠谱点，其他的完全无视就好。
买保险或者做银行理财经常都会有送基因检测，自己花八百多感觉有点不值
成本很低的，据我所知，全测序的成本都不到1w，这些测序部分点位就更便宜的，测序主要是的试剂和芯片成本都很低的，人力成本还要高一点
可以用CRISPR/Cas9来改造基因啊，尽管伦理上的问题太多了，但是目前技术上做得到
部分同意，但是对于个人遗传信息的保密性存疑
这个是芯片，和23andme一样
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尼安德特人脑容量更大、更聪明哟
还可以测彩虹指数？？？这个应该目前还没有定论吧？
想问一下这个检测数据如何存放？保管力度如何？
楼主多高？
被你说中了，这个母亲的大女儿是正常，但因为是河南农村，没有儿子，她似乎打算再拼三代试管
第一，纠正你说的一点，线粒体病不单是母系遗传，这是北大妇儿杨艳玲提出的，我所认识的一个沈阳线粒体病患儿就是复合杂合突变，不错，就是母亲一个杂合父亲一个杂合导致孩子发病。
第二，撇开成本问题，我一开始说的没错啊，单基因不够，来个全外显子呢？
第三，回复能不能一起发？
上一条回复的不够严谨，从老二为男性且查出有致病基因推测其母亲为致病基因携带者，即其母亲为致病基因的杂合型。其后代中男性100%携带致病基因且致病，女性50%为携带者，不一定致病（比如这位母亲）。
至于您说的第二种病ALD，属于伴性遗传，双方都查下致病基因ABCD1是不是存在突变就好了。如果女性为隐性纯合，就不用考虑了，杂合还有50%的概率正常。
您说的应该是遗传性疾病而不是遗传代谢病，遗传代谢病一般为常染色体隐性遗传，线粒体病属体细胞遗传，说白了一般来源于提供细胞质的母亲。
说两个我接触比较多的遗传代谢病，一是线粒体病，二是脑白质病中的一种-肾上腺营养不良。第一种，病友群里有一个连生三胎都生病，最后选择第三代试管；第二种，病友群里一妈妈，两儿子都是这病，老大11岁，老二9岁，两孩子都已去世，以前都是正正常常的孩子，老大发病后短短半年退化到失语到瘫，老二没发病，但基因查出有致病因，意味着迟早会发病，做了移植，但不成功。
而在受精卵结合或者生长发育过程中产生了有害突变除了特别明显的机体会通过排异反应终止妊娠（流产）外，常规产检像唐筛、无创产前DNA都只是查胎儿染色体数目异常。像智力障碍、发育迟缓、自闭症这样可由染色体异常引起的疾病一般发现行为异常了也就错过了最佳治疗期。不如在新生儿阶段直接做个芯片筛查，早发现早干预早治疗。但并不是所有的遗传病发现了都有用，罕见病之所以还见除了发病人数少外还体现在发病概率上，谁都想做分母而不是分子。
我的意思是想要孩子健康首先要保证自己遗传给下一代的遗传物质是没问题的，自身存在平衡易位或者遗传物质缺失产生正常生殖细胞的概率就会低很多。这个正常是遗传物质数量和位置上的正常，而下一步才是确定自己是否携带罹患各种遗传性疾病风险的有害突变以及是否/有多大概率遗传给下一代。
看过病例，没生过孩子，但谁都不希望不幸发生在自己身上。您之前说的查突变和遗传代谢病无非是要查单基因病中的隐性遗传疾病。那其他的呢？按照临床的分，单基因显性的基本都有表征应该不用查了，伴性遗传查不查？线粒体疾病查不查?控制数量性状的微效多基因异常查不查？还有假定夫妻双方能够产生正常的生殖细胞并正常结合后于母体内发育，那么配子结合及发育过程中是否产生了突变、是否产生了有害突变？如何确定？
WGS的成本约1000刀。他们在Illumina的平台上测，成本主要都给了Illumina的试剂。国内人工成本来就低，平均到hiseq的一个run就更没几个钱了。
想多了朋友，这玩意个人觉得就是高科技算命，查查遗传疾病还靠谱点，其他的完全无视就好。
买保险或者做银行理财经常都会有送基因检测，自己花八百多感觉有点不值
成本很低的，据我所知，全测序的成本都不到1w，这些测序部分点位就更便宜的，测序主要是的试剂和芯片成本都很低的，人力成本还要高一点
可以用CRISPR/Cas9来改造基因啊，尽管伦理上的问题太多了，但是目前技术上做得到![[深思]](//res.smzdm.com/resources/public/img/emoji/small/aru/49-[深思].png)
部分同意，但是对于个人遗传信息的保密性存疑
这个是芯片，和23andme一样
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