法洛四联症

定义

特征为右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚的先天性心脏病

有皮肤及黏膜青紫、缺氧发作、蹲踞症狀、杵状指（趾）等表现

可能与遗传因素、母体因素有关，具体病因尚未明确

主要采取外科治疗，内科治疗起辅助作用

发病情况

每万次分娩中，患法洛四联症的新生儿为 3~6例，占先天性心脏病的 5%~7%。

致病原因

病因不明，可能与遗传因素和母体因素有关。

遗传因素

法洛四联症有一定的家族发病趋势，与单基因遗传缺陷和染色体畸变有关。

母体因素

病毒感染：特别是孕早期病毒感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒感染等。

药物：包括沙利度胺、血管紧张素转换酶抑制药、他汀类药物、异维A酸、抗癫痫药物等。

某些疾病：孕期患有糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症、系统性红斑狼疮等疾病。

孕期接触放射线或某些化学物质。

孕期吸烟或吸“二手烟”、饮酒。

胎儿宫内缺氧。

孕期缺乏叶酸。

发病机制

法洛四联症是一种先天性疾病，发病机制尚 不明确，可能是胚胎早期某种原因导致胎儿心脏漏斗部或圆锥发育不良引起的。

主要症状

皮肤及黏膜青紫又称发绀、紫绀，是最早出现的症状。多见于出生后6个月至1年，也可在出生后不久即出现。

主要表现为手指、足趾的指（趾）甲及嘴唇颜色呈青紫色。

症状在哭闹、情绪激动的时候更明显。年龄越大症状越严重。