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28岁男子不爱交流被误诊为精神分裂，罕见遗传病作祟

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03-03 16:46

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提起慢性病，大家常先想到高血压、糖尿病，却很少有人知晓——抑郁症同样是需要长期管理的慢性病。它没有伤口那样明显的痕迹，却会悄悄消耗人的情绪与活力，若不及时干预，可能引发睡眠障碍、社交退缩，严重时甚至会危及生命。重阳节敬老，不该只停留在口头的“安康”祝福。把健康关怀落到实处，才是对家人最好的心意：多留意他们的情绪波动，多观察身体是否有异常信号，主动学习慢性病知识。这份对健康的重视，既是对自己负责，更是给家人最温暖的守护。#这些症状是病了不是老了##抑郁症成咨询量最高的老年慢性病#

钢小侠 2025-10-27

来自新浪微博

#28岁男子性格淡漠误诊精分治疗2年#【#男子被当精神病治疗2年竟是罕见病#】福建28岁男子小杨自幼发育迟缓、性格淡漠，两年前被诊断为精神分裂症，长期服药后病情反而加重。家人抱着希望前往福建医科大学附属第一医院罕见病医学科就诊。医生发现，小杨步态不稳、肌力下降、肌肉僵硬，并非单纯精神疾病表现。进一步检查显示，小杨的同型半胱氨酸、甲基丙二酸显著升高，且伴脑萎缩与神经损伤，最终确诊晚发型钴胺素C缺陷病。据悉，该病为罕见遗传代谢病，易被误诊为精神疾病。医生予以大剂量维生素B12与甜菜碱治疗，且无需住院。经规范干预，小杨之后肌力、步态、精神状态均恢复正常，成功摘掉“精神病”标签，回归正常生活。@陕视新闻陕视新闻的微博视频

天涯社区 2026-03-01

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1. 提起慢性病，大家常先想到高血压、糖尿病，却很少有人知晓——抑郁症同样是需要长期管理的慢性病。它没有伤口那样明显的痕迹，却会悄悄消耗人的情绪与活力，若不及时干预，可能引发睡眠障碍、社交退缩，严重时甚至会危及生命。重阳节敬老，不该只停留在口头的“安康”祝福。把健康关怀落到实处，才是对家人最好的心意：多留意他们的情绪波动，多观察身体是否有异常信号，主动学习慢性病知识。这份对健康的重视，既是对自己负责，更是给家人最温暖的守护。#这些症状是病了不是老了##抑郁症成咨询量最高的老年慢性病#

2. #28岁男子性格淡漠误诊精分治疗2年#【#男子被当精神病治疗2年竟是罕见病#】福建28岁男子小杨自幼发育迟缓、性格淡漠，两年前被诊断为精神分裂症，长期服药后病情反而加重。家人抱着希望前往福建医科大学附属第一医院罕见病医学科就诊。医生发现，小杨步态不稳、肌力下降、肌肉僵硬，并非单纯精神疾病表现。进一步检查显示，小杨的同型半胱氨酸、甲基丙二酸显著升高，且伴脑萎缩与神经损伤，最终确诊晚发型钴胺素C缺陷病。据悉，该病为罕见遗传代谢病，易被误诊为精神疾病。医生予以大剂量维生素B12与甜菜碱治疗，且无需住院。经规范干预，小杨之后肌力、步态、精神状态均恢复正常，成功摘掉“精神病”标签，回归正常生活。@陕视新闻陕视新闻的微博视频

3. 99%以上的心理咨询师根本不了解双相情感障碍发作的真正机制

4. 厌学的本质到底是什么？

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6. 你知道怎么给老年痴呆分期吗？看完这条视频就知道了 #阿尔茨海默病 #老年痴呆 #失智老人

7. Proteus综合征（也译作变形综合征）命名来源：来自希腊神话中能随意改变身体形状的海神“普罗透斯”（Proteus），象征患者身体不对称、畸形般的过度生长。全球目前正式确诊病例不到300例（真实发病率估计1/100万~1/1000万），属于超罕见病。遗传学原因致病基因：AKT1基因体细胞镶嵌突变（somatic mosaic mutation）：突变不是从父母遗传，而是胚胎发育早期自发产生，只存在于身体部分细胞中。这就是为什么同卵双胞胎中只有一人发病、父母和兄弟姐妹完全正常的原因。临床表现：单侧手脚巨大（最经典）、手指/脚趾畸形、脊柱侧弯、膝关节畸形、肢体长度严重不对称；局部或半侧身体异常巨大（头部、躯干、四肢都可能），可达正常数倍；脾、胸腺、结肠异常增大，卵巢囊肿（女性常见）；极高恶性肿瘤风险（约20~30%患者在成年后发生），常见单侧卵巢囊腺瘤、腮腺单形性腺瘤、睾丸肿瘤、脑膜瘤等轻症患者可活到四五十岁，重症（尤其是伴严重血栓或肿瘤）多在20~30岁前死亡。

8. 双相情感障碍误诊率为什么如此之高？

9. 偏执型人格障碍是幸福生活的毁灭者

10. #罕见病离普通人有多远##今天国际罕见病日# 罕见病离普通人有多远？这些“小毛病”可能是罕见病信号法布雷病常被误认为普通疼痛。患者因体内缺乏关键酶，导致代谢废物堆积，早期仅表现为手脚疼痛、少汗、下肢无力，易被当作“生长痛”或“关节炎”。但若疼痛持续且伴随皮肤血管角质瘤，需警惕，延误治疗可能引发肾衰竭、心梗等致命并发症。 **多发性硬化（MS）**易与脑血管病混淆。该病以中枢神经系统脱髓鞘为特征，常见于20-40岁女性。早期症状如视力模糊、肢体麻木、平衡障碍等，常被误诊为“近视”“颈椎病”或“脑供血不足”。若症状反复发作且涉及多个神经系统，需通过MRI和脑脊液检查确诊。系统性轻链型淀粉样变性常被当作“体虚”。患者因异常蛋白沉积导致器官衰竭，早期仅表现为乏力、水肿、呼吸困难，易被归因于“贫血”或“心功能不全”。70岁吴大爷曾被误诊为冠心病，最终通过心脏活检确诊，经自体造血干细胞移植才转危为安。急性坏死性脑病则伪装成“重感冒”。儿童感染病毒后若出现持续高烧、精神萎靡、手脚无力，需警惕此病。11岁女孩瑶瑶因普通感冒诱发该病，一度昏迷休克，幸而及时救治才避免永久性神经损伤。转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（“石头心”）症状跨多科。患者可能因腹痛看消化科，或因腰椎管狭窄看骨科，实则淀粉样物质已侵蚀心脏、肾脏等器官。若出现不明原因的心衰、肾衰，需排查此病。罕见病虽发病率低，但症状隐匿且复杂。提高警惕、详细描述症状、借助基因检测等手段，是缩短确诊时间的关键。每年2月最后一天是国际罕见病日，关注这些“伪装者”，让生命不再因“罕见”而被忽视。

11. 【张捷财经】天价药不断创纪录与社会公平效率#热点观点##张捷财经##罕见病药物一针抵一套豪宅##诺华最新基因药物定价259万美元# 诺华一款治疗脊髓性肌萎缩症的基因药获美国批准，单针定价 259 万美元（约 1800 万人民币），刷新天价药纪录。该药为首款覆盖广泛群体的基因替代疗法，研发投入高达 94 亿美元。其治疗的小众遗传病与部分群体近亲通婚习俗相关，高价准入引发多重争议：纳入医保将加重公共医疗负担，市场化则导致普通患者无力承担。同时，基因治疗领域高价服务渐成趋势，从遗传病治疗到抗衰老项目均存在消费壁垒。这款天价药的出现，凸显生物技术发展下，医疗资源分配、社会公平与伦理体系面临的严峻考验。张捷观察-谁是谁非任评说的微博视频

12. 感觉像Ai没有联网，只有本地数据库的感觉。//@tombkeeper:阿尔茨海默的发病原因仍然没有搞清楚。目前只知道遗传、外伤、病毒感染、生活习惯、肠道菌群等诸多因素都会影响患病率。打带状疱疹疫苗、维持社交、多用脑、健康饮食，都有助于预防。//@他回精神病院了

13. 怎样有效预防精神分裂症？

14. 【微医讯】多学科联合救治罕见“灾难性库欣综合征”患者

15. 19 岁男孩自查文献确诊罕见卟啉病，这是种什么病？目前对这种病的治疗状况如何？

16. #谷歌DeepMind推出全新AI工具AlphaGenome：破解基因组“暗物质” 助力遗传病研究#据英国《卫报》1月28日报道，谷歌DeepMind宣布推出名为**AlphaGenome**的人工智能模型，这一突破性工具能够一次性分析长达100万碱基对（相当于100万个DNA字母）的DNA序列，并预测基因突变如何干扰基因调控过程，有望显著加速对遗传疾病成因的理解，并为新型治疗方法铺平道路。人类基因组约30亿个碱基对，其中只有约2%是直接编码蛋白质的“编码区”，其余98%是非编码区，曾被戏称为基因组的“暗物质”。科学家长期以来对这些区域的功能知之甚少，但大量证据显示，许多常见疾病——包括癌症、心脏病、自身免疫疾病以及部分精神健康问题——正是由这些非编码区的调控突变所驱动。**AlphaGenome**正是针对这一长期难题而设计。它是一个统一的深度学习DNA序列模型，能够以单碱基对分辨率预测数千种功能基因组学轨迹，包括：- 基因何时、何地在特定细胞类型中被激活或抑制；- 突变是否会关闭某个基因、错误时间点开启基因，或改变基因表达强度；- 哪些基因和哪些细胞类型受到具体突变的影响。该模型在人类和鼠标的公共遗传学大数据集上进行训练，DeepMind研究人员表示，它可以帮助科学家绘制出不同组织（如神经细胞、肝细胞）中关键的遗传调控“地图”，并精准定位驱动癌症等疾病的重要突变位点。DeepMind研究员Natasha Latysheva表示：“我们将AlphaGenome视为理解基因组功能元件作用的重要工具，希望它能加速我们对生命代码的基本理解。”多家媒体和专家对这一进展给予高度评价：- 英国伦敦大学学院（UCL）儿科血液肿瘤学教授Marc Mansour称，这项技术对他寻找癌症遗传驱动因素的工作而言是“一步改变游戏规则的进步”。- 加拿大英属哥伦比亚大学研究员Carl de Boer指出，AlphaGenome不仅能判断突变是否影响调控，还能指明受影响的基因、影响方式及细胞类型，“最终目标是模型预测如此准确，以至于无需再做大量湿实验验证”。- 埃克塞特大学统计遗传学家Gareth Hawkes强调：“非编码区占基因组98%，我们对那29.4亿个碱基对的作用理解非常有限。AlphaGenome在这方面取得的进展非常重要。”虽然文章未公布具体的基准测试数据，但多方报道显示，DeepMind已在2025年6月发布预印本，并在2026年1月正式于《Nature》杂志发表相关论文，同时开源了模型代码和API，以供全球研究者使用和进一步改进。专家们也提醒，尽管AlphaGenome代表了基因调控预测领域的重大飞跃，但要真正实现“无需实验验证”的理想状态，仍需科学界长期共同努力。随着AlphaGenome的发布，AI在基因组学领域的应用正进入全新阶段。继AlphaFold彻底改变了蛋白质结构预测之后，DeepMind再次将“Alpha”前缀赋予一项可能重塑医学研究格局的技术。未来，它或将成为设计精准基因疗法、开发针对调控异常的新型药物的重要助力。（综合《卫报》、DeepMind官方博客、《自然》杂志及多家科学媒体报道）

17. 古二老师患的并不是很多媒体说的渐冻症，而是肯尼迪病。这几年大家对于渐冻症（ALS，肌萎缩侧索硬化症）更加熟悉，而肯尼迪病（Kennedy disease，脊髓延髓肌萎缩症，William R. Kennedy医生于1968年首次报告，因此得名）。最大的区别之一在于，前者是多因素导致的神经退行性疾病，大多患者没有确家族史，而后者更加罕见，是X染色体的隐性遗传性疾病。这也就是说，肯尼迪病的患者几乎全是男性，他们的致病基因来自于母亲（女性携带者并不发病），也有一些是突变导致的新发病例。另外一个区别是，渐冻症的影响是上下运动神经元都受损，而肯尼迪病主要影响下神经元，其病程发展也更加缓慢（发病后通常还有几十年生存期，大多数渐冻症通常只有几年时间）。肯尼迪病患者虽然也很影响生活质量，但患者通常可以生活自理多年，所以预后相对渐冻症更好一些，但是仍会逐渐失能。这两个病至今为止都没有特效药。无论如何，我都支持古二老师维护自己的合法权益。公开录音这事情当然不体面，但又是谁逼他走到如此不体面的一步的。

18. #四川将艾滋病纳入婚前自愿医学检查#婚检，作为迈向婚姻殿堂前的重要健康评估，对夫妻双方和未来家庭意义重大。那么，婚检到底查什么呢？病史询问：这是婚检的基础环节，医生会询问双方多方面信息。首先是血缘关系，确认是否近亲，近亲结婚会显著增加后代患隐性遗传病的风险。健康状况方面，了解是否曾患影响婚育的疾病，如精神病、传染病、遗传病、先天性缺陷等，这些疾病可能影响婚后生活与生育质量。个人史中，生活习惯、职业暴露等也会被关注，比如长期接触化学物质可能影响生殖功能。家族史则聚焦于家族内是否有遗传病史，像血友病、白化病等，有助于评估后代遗传风险。对于女性，月经史能反映内分泌和生殖系统健康，规律的月经是生殖功能正常的重要标志；以往妊娠分娩史也很关键，流产、早产等经历可能提示生育风险。不过，这部分内容主观性较强，全靠个人如实回答，毕竟医生难以核实其真实性。体格检查：包含全身检查和生殖系统检查，目的是发现身体有无畸形、疾病，判断是否适合结婚生育。全身检查涉及身高、体重、血压、心肺听诊等基本项目，能初步评估整体健康水平，如高血压可能增加孕期并发症风险。生殖系统检查中，男性重点检查生殖器，查看有无包茎，包茎可能引发感染、影响性生活；是否存在隐睾、阴茎短小等异常，这些问题可能影响生育。女性主要检查子宫及其附件，确认有无阴道闭锁等发育异常，这关系到能否正常进行性生活和生育。常规辅助检查：涵盖阴道分泌物检查，能检测女性是否有阴道炎等妇科炎症；胸部X线可排查肺部疾病，如肺结核，若未及时发现，婚后可能传染给伴侣。尿常规、血常规可反映泌尿系统和血液系统健康，像贫血、尿路感染等问题能被发现。肝肾功能检查了解肝脏和肾脏代谢功能是否正常，异常的肝肾功能可能影响药物代谢和身体健康。此外，男性还可检查精液，评估生育能力，精液的质量、活力等指标对受孕至关重要。传染病检查：乙肝、梅毒、艾滋病、丙肝、淋病等传染病检查是重中之重。这些传染病不仅会危害自身健康，还极易在夫妻间传播，若孕期感染，可能导致胎儿畸形、早产、流产等严重后果。比如，母婴传播是艾滋病传播的重要途径之一，提前检测并干预能降低传播风险。除上述常规项目，婚检还可根据个人需求和医生建议增加项目，如染色体检查排查遗传疾病、B超检查生殖器官结构等，以更全面地评估健康状况。总之，婚检是对自己和伴侣负责，为幸福婚姻和健康后代筑牢基础的重要举措临汾·洪洞大槐树寻根祭祖园铅医蔷薇的微博视频

19. 全面理解偏执型人格障碍的各种表现

20. 神经纤维瘤病神经纤维瘤病是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要影响神经细胞的形成与生长，会导致神经上长出肿瘤，具有遗传性。神经纤维瘤病主要分为三种类型：1 型神经纤维瘤病（NF1）会引起皮肤改变与骨骼畸形，通常在儿童期确诊，部分症状出生时即可显现。2 型神经纤维瘤病（NF2）可导致听力丧失、耳鸣、平衡能力下降，症状多在青少年或成年期出现。神经鞘瘤病以剧烈疼痛为主要表现，是三种类型中最为罕见的一种。遗憾的是，目前神经纤维瘤病尚无根治方法。部分病例可通过手术切除肿瘤，或采用放疗缩小瘤体。

21. #姐妹俩确诊肠癌查出罕见遗传病##肿瘤防治科普# 一种几乎100%会恶变的息肉：家族性腺瘤性息肉病（FAP），来了解一下↓↓家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种罕见的遗传性肠道疾病，属于常染色体显性遗传病，主要由APC 基因突变导致（约90%病例与此相关），少数由 MYH 基因突变引发（称为 MYH 相关性息肉病）。家族性腺瘤性息肉病患者青少年时期（通常 20-30 岁）结肠和直肠会出现成百上千个腺瘤性息肉，随年龄增长息肉数量增多，若未干预，几乎 100%会进展为结直肠癌，且癌变风险随年龄增长显著升高，多数患者在 40 岁前发生癌变（25岁时恶变率为9.4%，而30岁时恶变率就达30%，50岁以前几乎100%恶变，中位恶变年龄为36岁，也就是说，如果不经过治疗，最终几乎100%会发展为结直肠癌。及时处理很重要）。家族性腺瘤性息肉会有哪些临床表现？肠道症状：便血、腹泻、腹痛、便秘等，息肉增多可导致肠梗阻。肠外表现：部分患者伴发胃、小肠息肉，或皮肤囊肿、骨瘤、视网膜色素上皮增生等（称为 Gardner 综合征），少数合并脑瘤（Turcot 综合征）。家族性腺瘤性息肉如何诊断与筛查？家族史是重要线索，确诊需结合结肠镜检查（发现大量息肉）和基因检测（APC 或 MYH 突变）。高危人群（家族成员）应从 10-12 岁开始定期结肠镜筛查，以便早期干预。家族性腺瘤性息肉如何治疗与管理？根治性治疗为预防性结直肠切除术（如全结肠切除 + 回肠直肠吻合术），可显著降低癌变风险。术后需终身监测残余肠道及胃、小肠，防止息肉复发或癌变。家族性腺瘤性息肉虽然稻凶险，但通过早期筛查、基因诊断和预防性手术，可降低风险、预防癌变，改善预后。

22. 【心肾联治，破解罕见遗传病“魔咒”】法布雷病是一种遗传性罕见病，由于累及多个器官，常常需要不同科室联合诊疗破译“家族魔咒”。江苏省人民医院通过多学科会诊，搭建起了心内科和肾内科联合治疗法布雷病的诊疗体系。本期《人民探访》走进江苏省人民医院，看心肾联合，如何驱散罕见病阴霾。人民日报健康客户端的微博视频

23. 【医学博士】唐氏综合征、脑瘫，什么区别？｜多一条染色体，改变了什么？

24. #新生儿疑因基因筛查错误致死# 当夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病（如苯丙酮尿症，简称PKU）的携带者时，每次怀孕，孩子患病的概率独立为25%，正常概率为75%。这不意味着连生四个就一定会有一个生病，更不意味着前一个孩子的健康与否会影响下一个。这25%的风险在怀孕后，是可以通过“产前诊断”技术（如羊水穿刺）在孕期明确知晓并做出选择的，而非被动接受“开盲盒”。这正是现代医学提供给高风险家庭的主动权。医学的意义在于管理风险，而非剥夺选择。对于任何考虑生育的夫妻，尤其是已知有家族遗传史或既往生育过异常孩子的，最负责任的做法是：进行专业的孕前遗传咨询。在医生指导下完成“扩展性携带者筛查”。若为高风险，务必重视并及时进行产前诊断，而非仅仅依赖筛查报告。 #秒懂热点就用智搜##微博广场上线钻石星芒等级# http://t.cn/AXyug7QW

25. 老年痴呆会遗传吗？怎么提前知道风险呢？ #阿尔茨海默病 #老年痴呆 #失智老人

26. 警惕性格高度内向的孩子出现心理问题

27. 不能硬逼注意力不集中的孩子学习

28. #男子隐瞒遗传病生子致女儿患病# 这个热搜有很大的误导性。这个类似的问题是：如果你知道自己有基因缺陷的话，你还会不会选择结婚生育？（防杠声明：这里讨论的并不是「你会不会结婚生育」，而是「你知道自己有基因缺陷后还会不会结婚生育」）1. 任何人都携带特定的基因缺陷，只不过有些我们发现了，有些还没发现；在已发现的里面有些影响较大，有些影响较小。以广东的汉族为例，31%携带ALDH2*2杂合子，这个基因影响了他们的酒精代谢，也与多种心血管疾病甚至药物代谢相关。当然有些人可能认为这个不算是啥的的基因缺陷，那么我们再说一个切切实实与疾病相关的——地中海贫血。这是一个常染色体基因缺陷导致的溶血性贫血。仍然以广东为例，广东人中地贫基因携带率约为16%，多数人并不表现出贫血症状，但是他们确实携带这个基因。另外还有一个病，蚕豆病，全名叫做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，5%~10%的广东人携带蚕豆病相关基因。2.因此基因缺陷的比例可能比你想象的高很多。再说一些重症的。最典型的就是乳腺癌。所有乳腺癌患者中大约5~10%是家族遗传性的，安吉丽娜朱莉家族就是典型代表。朱莉的母亲玛琪琳·伯特兰德于2007年因为卵巢癌去世，享年56岁。而朱莉的家庭成员中还有8位死于癌症，除了她的母亲以外，她的曾祖母也死于卵巢癌，而她的姨妈和她的姨奶奶死于乳腺癌。朱莉家族的女性家属是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。虽然卵巢和乳腺是两个不同的器官，但是两种疾病的遗传性发病与一个叫BRCA的基因密切相关。BRCA就是Breast Cancer Susceptibility Gene（乳腺癌易感基因）的缩写，有BRCA1和BRCA2两种，分属在两条不同的染色体上。朱莉自己也携带BRCA1基因突变，根据当时的研究估计，朱莉一生中有87%的概率患上乳腺癌，有50%的概率患上卵巢癌。这是她后来提前进行乳腺和卵巢切除的原因。但是，不是说携带了BRCA基因突变就一定会患上乳腺癌，也不是不携带就一定不会患，美国女性一生有12%的概率患上乳腺癌，而这些女性乳腺癌患者中大部分都是不携带BRCA基因突变的。3. 大多数癌症的发病都是复杂的先天性和后天性因素导致的，除了少部分与特定病原体强相关的可预防以外（比如HPV之于宫颈癌，HBV之于肝癌），大多数癌症的发病在目前阶段无法非常有效预防（少数几种可以筛查）。不仅是癌症，其他许多重症也是，比如精神分裂症。精神分裂症的遗传率将近70%。但是需要强调的一点是，目前发现与精神分裂症相关的基因有四百多个。基因会遗传，但是遗传不代表后代一定会发病，精神分裂症的发病受外界因素影响。阿尔茨海默病的遗传率更高，但是大多数阿尔茨海默病也是散发性的（95%+），只有少部分是家族性的。因此，只要科技树再往未来推进几十年，可能所有人都会发现携带特定重症的致病基因。4. 回到今天讨论的主题，携带基因缺陷的人，有没有结婚生育的权利？实际上根据现行法律，只有少数几种疾病是不宜结婚生育。一类是重度或极重度智力低下、或者特定精神病发病期间，这类人群不宜结婚（或建议暂缓结婚），本质上是在保护她们免遭非法侵害。具体不再展开解释，你看看新闻就知道了。另一类是严重常染色体显性遗传病，或者双方都是严重常染色体显性遗传病的致病基因携带者，这类人群可以结婚，但是不建议生育。最后一类是一些传染病在传染期类的，建议暂缓结婚，主要是保护配偶。所以可以发现，除非是疾病严重到影响到自主决策（比如第一类），没有什么疾病会在法律上终身剥夺人们结婚的权利。至于生育，也只有对少数严重常染色体相关的遗传病患者建议不宜生育。5.最终决定是否结婚生育，是两个人的决定，与他人无关。另外大家需要知道的是，医学是在不断进步的，这会带来两个影响，一是越来越多的疾病相关基因被发现，基因检测也会做得越来越多；二是更多疾病有了筛查和早期干预的方式，包括一些严重遗传病也有了治愈可能。因此，所有人都有已知和未知的基因缺陷，但是大多数人仍然有结婚生育的权利。人这辈子，无法决定自己怎么来的，大概率也无法决定自己怎么离开。你并不需要因为自己携带特定基因缺陷而内疚，在是否结婚生育这个问题上，基因并不是你主要需要考虑的问题。最后，我们上面提到了安吉丽娜朱莉。尽管她家族中有好几位女性患有乳腺癌和卵巢癌，但是她也生育了三名孩子。我引用她在nytimes的文章最后两段话作为结尾：「I choose not to keep my story private because there are many women who do not know that they might be living under the shadow of cancer. It is my hope that they, too, will be able to get gene tested, and that if they have a high risk they, too, will know that they have strong options.Life comes with many challenges. The ones that should not scare us are the ones we can take on and take control of.」这段话翻译过来就是：我选择不隐瞒我的故事，因为有很多女性不知道她们可能生活在癌症的阴影之下。我希望她们也有机会接受基因检测，如果她们有高风险，她们也会知道她们有强大的选择。人生总是伴随着许多挑战，而那些我们可以控制的挑战，是不会吓倒我们的。

29. 身患神经纤维瘤病的王芳，幼年经历母亲轻生与兄长离世，曾被命运逼至绝境。在对生命的渴望中，她选择"出走"，奋力自救，全身心投身"泡泡家园"公益事业。十年间，她以亲身经历帮助和温暖万千病友家庭，用一个普通人的善良、坚韧与赤诚担当，为身处黑暗的罕见病群体点亮希望。值此228国际罕见病日，愿更多的目光关注罕见病群体，让公益的力量，成为我们与命运周旋的底气。#罕见病守护计划##神经纤维瘤病# 满满邹的微博视频

30. 偏执型人格障碍是先天性的还是后天性的？

31. #网红瑞恩宝贝去世年仅3岁# 3岁的人生太短，可他的力量又太强，让更多人看见罕见病家庭的不易，愿天堂没有抽搐与针管，小瑞恩能奔跑在阳光里而拼尽全力的妈妈，也请记得，你早已完成了最好的守护

32. 有人为什么专门与他人对着干？

33. #养了2年的儿子竟是女儿身#听到“养了2年的儿子竟是女儿身”这事儿，真的特别心疼！孩子出生时外生殖器就有点不对劲，医生也建议等大点看，结果拖到两岁才查清楚，这得给父母多大压力啊。其实这是罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，因为激素问题导致外生殖器像男孩，所以被误判了。现在好在确诊了，通过药物和手术，孩子已经能以女孩的身份生活了，这真是个好消息，也说明医疗越来越进步，能解决这种罕见问题。

34. #46岁因为焦虑躯体化去住院调理# 抑郁症、焦虑症、躯体化障碍、双向情感障碍、创伤后应激障碍、神经症、癔病、失眠症、精神分裂症……这些精神类的疾病现在越来越高发。那么，为什么会出现这些精神类疾病？其统一的病机是什么？应该如何帮助这些患者早日康复呢？从中医来思考，这些精神类疾病存在着一个核心病因，即情志内伤，导致气机失调。其一，七情过极，首伤气机。《内经》明示：“怒则气上，喜则气缓，悲则气消，恐则气下，惊则气乱，思则气结”。显然，情志刺激过度会直接扰乱人体气机的运行。一是导致肝郁气滞。比如长期忧思、郁怒致肝失疏泄，气机壅塞，引发胸胁胀满、咽喉堵塞感。二是导致气结化火。气郁日久化火，肝火上炎扰动心神，表现为焦虑躁狂、失眠多梦，这类似于双相情感障碍的躁狂相。

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36. 心理问题会遗传吗？关于心理疾病的常见疑问，一次说清#武汉心理医院排名#

37. 有不少患者家属问过我，明明家里没人有精神疾病，怎么患者就得了？精神疾病确实具有遗传倾向，但并不意味它就一定遗传，只是说家族中如果有精神疾病患者，那么其他成员的患病风险则会比一般人高，而遗传因素也只是患病的其中一个原因。

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