DNA检测阴性后RNA测序值得做吗?14.2%患者找到新希望

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02-16 15:22

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24. #全球首个百亿级人类基因组基础模型#基因,这么高科技的话题,估计很多人都插不上嘴,作为一个高中生物能考80+的互联网科技博主,有必要跟大家分享一些关于基因测序的内容,希望更多人了解这件事情对于全人类的意义。25年前,人类基因组草图首次公开,30亿个DNA碱基对构成的“生命天书”被揭开序幕,这场耗资38亿美元的全球协作,彻底重塑了人类对自身的认知边界。从最初8%的测序空白到2022年“端粒到端粒”的完整图谱,从百万美元级测序成本到如今的不足100美元,技术迭代让生命密码的解读从殿堂走向日常。医学领域首当其冲迎来革命:通过基因测序,622种与医学相关的基因变异得到精准定位,罕见病诊断周期大幅缩短,癌症治疗实现从“一刀切”到靶向用药的跨越,囊性纤维化等遗传病的致病机制被逐一破解。更深远的是,它催生了精准医疗范式,使基于个体基因图谱的预防、诊疗成为可能。这不仅是生命科学的突破,更开创了开放科学的先河——数据免费共享的理念,推动了癌症基因组图谱、千人基因组计划等国际合作。如今,AI与基因组学的结合正加速新发现,从蛋白质结构预测到抗衰老药物筛选,续写着生命探索的新篇章。#人人能读懂自己生命天书时代来临#

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26. #24岁女生咳嗽不止查出肺癌#的相关内容,来智搜看看。24岁女生咳嗽查出肺癌,家人全力筹钱救治。听到这一消息真的好让人心疼啊24岁的女生因持续咳嗽不止就医,最终竟被查出肺癌,这一消息令人心头一紧。正值青春年华的她突遭重病,而家人的付出更让人动容:父亲为筹医药费一天工作20个小时,拼尽全力想留住女儿的生命;哥哥也表示哪怕不结婚,也要全力救治妹妹,家人的爱与坚持在困境中显得格外沉重,也让无数人为这个家庭的遭遇感到心疼和惋惜,真的好可怜🥺! 咳嗽是日常生活中常见的症状,多由感冒、支气管炎等呼吸道疾病引发,因此很容易被忽视,但它也是肺癌的典型症状之一。肺癌引发的咳嗽多为刺激性干咳,或伴有少量白痰,若肿瘤压迫气道,咳嗽还会持续加重,甚至出现痰中带血、胸痛等情况。尤其是长期咳嗽且经普通治疗无缓解时,需警惕肺部病变的可能,出现状况我们一定要及时就医检查,避免因疏忽延误病情。 年轻生命遭遇重疾本就令人惋惜,愿这位女生能得到有效的治疗,也希望她和家人能度过这一难关。❤️ 24岁女生咳嗽不止查出肺癌

27. 人必须有一点自我安慰的精神

28. #肺癌为何总发现得太晚##世界肺癌日# 肺结节是 “影像学描述” 而非疾病:肺结节只是 CT 检查中发现的肺部圆形 / 类圆形小病灶,直径通常小于 3 厘米,成因多样。良性结节占比极高:超过 80% 的肺结节是良性,常见原因包括肺炎、肺结核、肺脓肿愈合后的疤痕组织,以及肺错构瘤等良性肿瘤。少数结节是肺癌的 “早期表现”:部分恶性肺结节(尤其是直径大于 8 毫米、形态不规则、有分叶或毛刺特征的),可能是早期肺癌的形态,及时干预后治愈率很高。

29. #我国死亡率最高的恶性肿瘤#下面简单说说常见部位癌症的筛查项目: 肺癌 推荐做胸部低剂量CT。相比普通CT,它辐射更小,对早期肺癌的检出率更高,是目前筛查肺癌的首选方式。 肝癌 腹部超声(肝胆胰脾):通过超声检查肝脏是否有占位性病变(异常肿块)。 甲胎蛋白(AFP)检测:AFP是肝癌的重要“信号灯”,原发性肝癌(肝脏自身长出的癌)患者常出现AFP升高;但如果是其他部位癌症转移到肝脏(转移性肝癌),AFP可能正常。两者结合筛查,可提高肝癌检出率。 胃癌、肠癌 胃镜和肠镜:是筛查胃癌、肠癌最直接有效的方式,能清晰观察胃肠道黏膜,发现息肉、溃疡、肿瘤等病变,还可直接取组织做病理检查(判断病变性质)。 辅助检查:胃癌筛查可同时查幽门螺杆菌(如碳13/14呼气试验),幽门螺杆菌感染是胃癌的危险因素之一,阳性者需遵医嘱根除。 肠癌筛查可做便潜血试验,通过检测粪便中是否有微量出血,辅助发现肠道病变(包括肠癌)。 脑部肿瘤 可做脑部CT,但有一定辐射;条件允许的话,脑部磁共振(MRI) 更优,无辐射且图像更清晰,能发现更小的病变。 注意:一般人群若无明显不适(如长期头痛、头晕、视力模糊等)或家族脑瘤病史,无需常规筛查。 乳腺癌 乳腺超声:作为基础筛查,可发现乳腺结节、肿块等异常。 若超声发现可疑病变,医生可能建议加做乳腺钼靶(乳腺X光),两者互补,提高乳腺癌检出准确性。 甲状腺癌 甲状腺超声:能清晰显示甲状腺的大小、形态及是否有结节,判断结节的良恶性倾向。可同时做甲状腺功能检测(抽血),了解甲状腺激素水平。 若超声怀疑结节为恶性,需进一步做细针穿刺活检(取少量组织做病理检查),明确诊断。 泌尿系统癌症(肾癌、膀胱癌等)及前列腺癌 泌尿系超声:检查肾脏、输尿管、膀胱是否有肿瘤、结石等异常。 男性需额外加做:前列腺超声:观察前列腺大小、形态及是否有异常结节。 前列腺特异性抗原(PSA)检测:PSA升高可能提示前列腺癌风险,但前列腺炎、前列腺增生等良性疾病也可能导致其升高,需结合其他检查判断。 妇科癌症(宫颈癌、子宫癌、卵巢癌等) 妇科超声:经腹部或经阴道超声(后者更清晰),可检查子宫、卵巢、输卵管是否有异常肿块。 宫颈癌筛查:TCT(液基薄层细胞学检查):取宫颈细胞进行检测,查看是否有癌变或癌前病变。 HPV(人乳头瘤病毒)检测:HPV感染是宫颈癌的主要诱因,联合TCT筛查可提高宫颈癌检出率。 关于“肿瘤标志物”的说明 肿瘤标志物是抽血检测的一类指标(如AFP、PSA、CEA等),但医生很少单独用它们来筛查癌症,原因是: 准确性有限:指标升高不一定是癌症(可能由炎症、良性肿瘤等引起);指标正常也不能完全排除癌症(部分癌症患者肿瘤标志物可能不升高)。 主要作用:辅助诊断(当医生怀疑癌症时,提供参考线索)、监测治疗效果(判断癌症治疗后是否复发、疗效如何)。 当然,若经济条件允许,可将肿瘤标志物作为筛查的补充项目,但需明确:仅靠它发现早期癌症并不靠谱,不能替代上述针对性的影像学或内镜检查#三分钟视频助燃计划# http://t.cn/z8AVAXR http://t.cn/AX2rN1Jo

30. 【#别忽视这些肺癌的预警信号# 肺癌的先兆症状有什么?】#国际顶尖肺癌专家已患肺癌三年#肺癌早期症状容易被忽视。如果能早发现、早诊断、早治疗,就可以在抗癌过程中占得先机。肺癌的先兆症状主要有以下几点:1.咳嗽咳嗽一般是肺癌的首发症状,极易被忽视。肺癌咳嗽多为干咳,痰少而黏稠。如果既往没有咳嗽的病史,出现无诱因咳嗽,持续2至3周不愈,应警惕并及时就诊。2.咯血和血痰也是首发症状之一,表现为间断反复少量血痰,色鲜红,偶见大咯血。40岁以上,既往无咯血,突然出现难以解释的血痰者,应重视并及早就诊。3.胸痛一般表现为痛无定处,疼痛剧烈,可伴有不定时的胸闷、压迫感,可牵连至肩背、上肢。如果出现胸痛,排除心脏疾患后,应警惕是否为肺癌征兆。4.体重下降患上肺癌后,患者的体重会出现严重下降的情况,健康人的体重通常没有太大变化,如果体重出现骤升骤降,建议去医院检查。5.气短、气促如果患者肿瘤生在气管边,可能会压迫气道,引起气短、气促,这一征兆较为危险,必须引起重视。6.发热肺癌的发热有多种形式,发热恶寒、不恶寒、壮热、潮热、微热等均可出现,并伴有食欲不振、恶心等,常会被误以为是感冒症状,如果出现不明原因的发热务必引起警惕。(来源:北京急救中心)

31. #24岁女生咳嗽不止查出肺癌#肺癌的防治,关键在早。别把持续咳嗽当老慢支,别让胸痛乏力被归咎于累着了。养成关注身体信号的习惯,高危人群主动筛查,才能为健康筑起第一道防线。肺癌早期症状常表现为普通呼吸道问题,最典型的是持续咳嗽。若咳嗽超过2周,以刺激性干咳为主,或痰中带血丝、出现血痰,绝非小感冒,需高度警惕。部分患者会感到胸闷胸痛,多为不规则隐痛,随呼吸、咳嗽加重,这是肿瘤侵犯胸膜或胸壁的信号。容易被忽视的还有呼吸道反复感染,如肺炎、支气管炎频繁发作,治疗后仍反复发作,可能是肿瘤阻塞气道引发的继发感染。不明原因的低热、乏力、体重骤降,以及声音嘶哑、吞咽困难等,都可能是肺癌的预警信号,尤其是长期吸烟人群更需留意。个人自查肺癌要盯紧变化、主动筛查。每个人应该给自己建立健康档案,记录日常身体状况,若出现上述症状,及时对比过往健康数据,避免漏判。年龄超50岁、吸烟史超20年(含二手烟)、有肺癌家族史、长期接触粉尘或化学物质者,属于高危人群,自查频率需加倍。高危人群应坚持每年做低剂量螺旋CT,这是目前最有效的早期筛查手段,能发现直径1厘米以下的微小病灶。普通人群若出现疑似症状,也应及时就医,通过胸部CT、肿瘤标志物检测等明确诊断。#秒懂热点就用智搜# 24岁女生咳嗽不止查出肺癌

32. #肺癌为何总发现得太晚##世界肺癌日#二手烟、三手烟暴露:二手烟含数百种有害物,长期吸入会让不吸烟者患肺癌风险升高 20%-30%;三手烟是残留在物体表面的烟草污染物,同样会持续危害健康。环境致癌物接触:空气污染(PM2.5、工业废气)、室内油烟(烹饪油烟中的多环芳烃)、氡气(土壤和建筑材料中释放的放射性气体),都是明确的肺癌诱因。遗传与基因因素:部分人携带肺癌易感基因,家族中有肺癌患者的人,患病风险会相应增加。其他因素:既往肺部疾病(如慢性阻塞性肺疾病、肺结核)、长期不良生活习惯(熬夜、饮食不均衡)等,也可能提升患病风险

33. 有人说不吸烟也会得肺癌,这没有错,但吸烟者的肺癌风险仍然是远远高于不吸烟者的。1.在医学上,想证明两件事情的因果性,可能比大家想的难太多了,医学不是拍脑袋凭经验做决定,医学的背后都是无数坚实的证据。这里说一个非常著名的研究,叫做British Doctors Study(英国医生研究),这是全世界第一个关于吸烟危害的大型前瞻性研究,始于1951年(图1)。这是当时英国的医生Richard Doll和流行病学家、统计学家Austin Hill领衔开展的,他们向全英国的注册医生发送了关于吸烟习惯的问卷,邮寄了5.9万份,回收了4.1万份,由于女性医生样本量及吸烟人数有限,这个研究主要关注男性吸烟情况。这个研究首次明确了确吸烟与肺癌发生有明显的关系,证明了吸烟会增加死于肺癌(1954 年)以及心肌梗塞和慢性阻塞性肺病(1956 年)的风险。Richard Doll医生在论文中写道,根据该研究,罹患肺癌的风险与吸烟量成正比,每天吸烟25支或以上的人患肺癌的风险可能是不吸烟者的50倍。并且,英国这个研究的时间跨度也是前无古人,它进行了半个世纪,每10年公布一次结果。这个研究改变了许多公众和国家对于吸烟的态度,Richard Doll自己原本吸烟,他因为这个研究结果果断选择了戒烟(Richard Doll于2005年去世,享年92岁)。2. British Doctors Study的结论今天被引用在很多地方,但很少有人知道为了这个结论,科学家们花了多少时间和心血。如果你现在在吸烟的话,我建议你尽早戒烟,任何时候戒烟都是有利的,越早戒烟,你的肺癌的风险就越趋近于不吸烟者。这是每十万人中死于肺癌的人数(图2),最下面那条绿线是不吸烟者的,最上面那条红线是持续吸烟者的。从这张图中可以看出,在40岁之前、甚至50岁之前戒烟的话,因为肺癌去世的可能都会低于一直吸烟的人。然而有一句正确的废话是,吸烟不一定得肺癌,不吸烟也有可能得肺癌。实际上,可能大家也有听说过身边有一些这辈子一根烟都没抽过的肺癌患者。根据我以前看过的数据,大约有六到八成的东亚女性肺癌患者是从来不吸烟的。如果将不吸烟者的肺癌视为一种独立疾病的话,那么这个病会是第7大癌症杀手(图3)。即便是只统计不吸烟者的肺癌,其死亡人数也超过宫颈癌、胰腺癌或者前列腺癌为什么不吸烟会得肺癌?目前我们并不是十分清楚确切原因,二手烟、油烟污染、氡气和遗传因素都有可能导致肺癌。根据对亚洲不吸烟女性肺癌患者的研究,在通风不良的环境中燃烧固体燃料(比如煤炭、柴火)以及烹饪油烟造成的空气污染,可能是导致女性肺癌的重要原因。3. 最后,我们还有两点是比较清楚的。首先吸烟者的肺癌病理类型和不吸烟者的有较大区别。肺癌有很多不同的类型,其治疗方式和预后有很大差异,介于这个问题问的是预防方式,这里就不展开说了。比如小细胞肺癌(small cell lung cancer),这是最凶险的一种肺癌类型,这种类型就常见于男性重度吸烟者上面,而很少有女性不吸烟者会得小细胞肺癌。另外目前比较清楚的一点是,不吸烟肺癌患者往往有较大概率会携带一种或多种基因突变(图4),例如EGFR突变,携带EGFR敏感突变的患者就可以吃靶向药了。例如在美国吸烟人群中,大约只有5%的肺癌患者携带EGFR突变,而不吸烟患者的突变率则高达28%,在亚洲不吸烟患者的突变概率甚至高达68%。有没有携带驱动基因突变,意味着能不能吃靶向药,而这对于晚期患者来说,差别就很大了。这也是通常晚期女性肺癌患者生存期更长的原因,因为她们有很多人可以使用靶向药。所以,关于预防肺癌,你需要记住最重要的四个字是——远离烟草。

34. #100个癌症家庭建议定期体检#常见癌症筛查核心项目。肺癌首选低剂量胸部CT,辐射较低且对早期肺癌检出率高。肝癌推荐腹部超声结合甲胎蛋白(AFP) 血液检测。两者联用可提高检出率。胃癌胃镜是金标准,可同步检测幽门螺杆菌(感染增加胃癌风险)。肠癌肠镜最为准确,也可辅以粪便潜血试验进行初筛。乳腺癌基础筛查采用乳腺超声,若发现可疑病灶可加做乳腺钼靶(X光)。甲状腺癌甲状腺超声为首选,可疑结节需通过细针穿刺活检明确诊断。前列腺癌男性建议进行前列腺超声及前列腺特异性抗原(PSA) 血液检测。宫颈癌:应定期进行TCT检查与HPV检测。卵巢癌、子宫内膜癌:可经妇科超声(尤其经阴道超声)进行筛查。脑部肿瘤一般人群无需常规筛查。若有持续头痛、视力模糊等症状或家族史,可考虑头颅MRI(首选)或CT检查。关于肿瘤标志物的提醒肿瘤标志物(如CEA、CA19-9等)不能替代上述专项筛查。因其可能受炎症等非癌症因素影响,仅作为辅助诊断与疗效监测的参考。筛查早期癌症仍需依靠影像学及内镜检查#微博超有用视频大赛# 丹东·虎山长城 铅医蔷薇的微博视频

35. 【发现肺结节并不意味着确诊肺癌】检查发现肺结节并不意味着确诊肺癌。结节的具体性质,需要由胸外科医生进行专业分析判断。一般首次检出肺结节,建议3个月后复查;如结节较大且暂时无法排除恶性,可先行正规抗炎治疗,并于1至3个月后复查,再根据复查结果决定下一轮复查时间。(来源:首都医科大学附属北京积水潭医院)

36. #我国死亡率最高的恶性肿瘤# 昨天是国际肺癌日,再次强调一下二手烟的危害,尤其是对于女性的危害。1. 实际上,与欧美相比,东亚女性肺癌患者中不吸烟者比例较高,而中国大陆是东亚几个国家和地区中这个比例最高的。根据2018年上海市肺科医院发表在Transl Lung Cancer Res. 的一项研究,东亚、欧洲和美国的男性肺癌患者都有较高的吸烟率,但女性肺癌患者的吸烟率却大相径庭。美国女性肺癌患者94.8%有吸烟史,欧洲也达到了53%,东亚低很多,日本只有25.6%,而中国也只有5.2%的女性肺癌患者吸烟。也就是说,在肺癌患者中,中国女性不吸烟的比例跟美国女性吸烟的比例是相同的。考虑到中国的人口基数,每年这类患者的数量都是非常大的。2. 在很多人的印象中,肺癌=吸烟。但是在中国女性身上,并非如此。为什么中国女性肺癌患者中,不吸烟比例如此之高,目前有一些可能因素,比如遗传因素、环境暴露因素、职业因素和既往的肺部疾病等。但最重要的高危因素有两个:首先是厨房油烟。中式烹饪擅长使用猛火爆炒,这样做出来的饭菜确实香,但是对于女性来说却存在风险,根据一项涉及到13项不同研究的荟萃分析,中国不吸烟女性接触厨房油烟与肺癌之间的正相关,风险比(risk ratio)为1.74。而导致中国不吸烟女性肺癌高发的另外一个重要风险因素是——二手烟问题。3. 中国烟草产量世界第一,中国烟民数量世界第一,中国的烟民占了全世界的三分之一。而主要的吸烟者都是男性,女性很少吸烟。中国几乎每2位成年男性中就有1位吸烟,而女性是每50位中有1位,这个数字估计各位不会有什么疑义,你看看你亲戚和同事里抽烟的男女比例就知道了。在世界范围内,中国男性的吸烟率位居前列,而中国女性的吸烟率却是地板一般的存在。悬殊的吸烟率差异也就导致绝大多数并不吸烟的中国女性,常常饱受二手烟的危害。即便中国女性大都不吸烟,仍然有将近四成的女性在工作环境或者家里会接触到二手烟。根据相关统计,其中二手烟暴露最严重的地方有网吧(89.3%)、餐馆(73.3%)和政府大楼(31.1%),甚至在许多国家被列为严格禁烟区域的医疗卫生机构,中国的这类地方都有24.4%有二手烟暴露。在医院里面抽烟,这事儿真的魔幻,而我以前还看过有医生在医院楼梯间抽烟。4. 所以不吸烟女性之所以也可能得肺癌,这跟二手烟与厨房油烟污染等问题是密切相关的。目前不吸烟女性是否有必要从50岁开始做肺部低剂量CT筛查,这个问题还在研究当中,因为需要考虑多方面因素,包括成本、辐射风险、临床收益(比如是不是真的可以降低肺癌死亡率)等。至于体检中发现肺结节要如何随访、处理等问题,这是另外一个话题,我之前也专门写过。总的来说大部分都是良性的,并且即便是恶性的只要早期发现并干预,也是有很高的治愈率的。全文的最后,除了筛查以外我们说点实际的。如果你想保护家人,你能做到还有几点:首先,多干点家务。其次,考虑买个好点的抽油烟机(此处无硬广)。最后,不要抽烟。

37. 肺癌如何诊断?诊断后该怎么办?有一些诊断细节需要事先先了解 #肺癌 #晚期肺癌 #肺癌晚期#抖出健康知识宝藏 #我的年度健康盘点

38. #24岁女生咳嗽不止查出肺癌##健闻登顶计划# 咳嗽是表现,但是咳嗽不是引起肺炎甚至肺癌的原因。再说几个数据:1、三分之二的肺癌患者,患病原因明确与抽烟有关;2、肺癌里恶性度最高的小细胞癌,不抽烟者,患病率极低;3、曾有25,000余例已知的肺癌患者中的研究表明,从不吸烟者占8.9%;这不是,还有8.9%不抽烟的肺癌患者吗?但是,不抽烟的肺癌患者,有15%-35%是因为二手烟所致,而且在25岁前暴露于二手烟的人群中,该风险可能增加。所以,为了你的孩子,请戒烟。如果你身边有人抽烟,你吸了二手烟,你可以在心里骂他,也可以感谢ta为税收做出的贡献。其他,患肺癌的风险:1、某些职业因素需要接触,如石棉、某些溶剂、涂料或稀释剂等;2、水污染,比如砷;3、红肉摄入量过多,没有足够的蔬菜水果摄入;4、室内空气污染物,如食用油的蒸汽和燃烧煤的烟雾等;5、平均长期环境细颗粒物(PM2.5)作为空气污染指标,发现对于从不吸烟者,PM2.5浓度每增加10μg/m3,肺癌死亡率增加15%-27%;治疗和效果虽然治疗和治疗后的效果目前没有足够的数据对比,但是,近年来不抽烟的肺癌患者在靶向药的使用上,似乎更好。

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50. 这个患者是一个晚期肺腺癌,2024年确诊,在当地医院做了基因检测,没有发现EGFR,ALK,ROS1等靶点,后来就接受了免疫联合化疗,开始有效,但半年后就发现病情进展,更换了方案治疗,但肿瘤仍然继续进展。但患者及家属都不愿意放弃,找到我治疗,当时我就和他说,你这么信任我,,我一定会帮你想办法。我看了患者的资料,患者病除虽然做了基因检测,当时不是二代测序,只做了几个常见靶点。所以我建议患者用NGS的方法再做一下检测,很幸运患者发现了KRAS G12C的突变。KRAS突变是非小细胞肺癌一个重要的驱动基因,中国肺腺癌中KRAS突变比例为8.3%,其中G12C最常见(33.6%),以往我们始终没有找到对付它的办法,还给它冠以“不可成药的癌症靶点”的恶名。但两年来已有多个靶向药上市。这个患者后来就应用了戈来雷塞治疗,戈来雷塞是一种高选择性的口服KRAS G12C抑制剂,它可以将 KRAS G12C 锁定在非活化状态,并阻断 KRAS 向下游的信号转导,从而起到抗肿瘤作用。在戈来雷塞治疗晚期KRAS突变的 NSCLC 的研究中,结果显示客观缓解率(ORR)为47.9%,疾病控制率达86.3%,包括4例肿瘤完全缓解(CR),中位无进展生存期为8.2个月。戈来雷塞也因此于今年5月在国内上市。这个患者从7月份开始接受戈来雷塞后,肿瘤明显缩小,自己也非常高兴。所以对于传统治疗效果欠佳的KRAS G12C突变晚期肺癌患者,我们要及时根据基因检测结果启动靶向治疗,另外患者治疗能取得成功也离不开自己的坚持,还有家人的帮助。 #我的年度健康盘点 #抖出健康知识宝藏#肺癌 #肿瘤 #医学科普

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53. 基因检测怎么选? 肺癌靶向治疗基因套餐选择,核心是匹配治疗需求+平衡性价比,优先覆盖常见驱动基因,再根据病情扩展。 1. 核心选择逻辑(关键) a. 基础款(必选):覆盖EGFR、ALK、ROS1(肺腺癌最常见,占比超50%),适合初诊、经济有限或病理明确为腺癌的患者。 基因检测b.扩展款(推荐):在基础款上增加BRAF、MET、RET、NTRK等,适合基础套餐阴性、病情进展或鳞癌/小细胞癌患者。 c.全靶点款(按需选):覆盖20+靶点(含罕见靶点),适合晚期、多线治疗失败或想一次性排查所有可能靶点的患者。 2. 额外注意点 a. 样本类型:组织活检优先(金标准),液体活检(血液)适合无法取组织的患者,套餐需匹配样本类型。 b. 检测技术:优先选NGS(下一代测序),可同时检测基因突变、融合、扩增,准确率更高。 c.性价比:避免盲目选全靶点(价格高),若初诊腺癌,先做基础款,阴性再补做扩展款更划算。

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