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渐冻症基因治疗突破引热议，50+用户观点全景呈现

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25-12-24

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蔡磊加油这是我向AI要的一份答案。希望我们的医学能尽快克服这些疑难杂症，让乐观、善良的人好好活着。

军旅如梦 2025-10-28

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难怪有的渐冻症进展慢、有的快？原来和基因类型有关系！

渐冻症知多少 2025-12-16

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1. 蔡磊加油这是我向AI要的一份答案。希望我们的医学能尽快克服这些疑难杂症，让乐观、善良的人好好活着。

2. 难怪有的渐冻症进展慢、有的快？原来和基因类型有关系！

3. 告别“无药可医” 国内首批治疗超一年渐冻症患者总体病情稳定或改善

4. 北医三院樊东升

5. 渐冻症“特效药”26个月“通关”记

6. 重大突破！《Cell Stem Cell》发布渐冻症创新研究成果

7. 《自然·神经科学》

8. 《Nature》突破ALS治疗困局

9. 渐冻症的新线索！科学家揭示C9orf72缺失通过免疫失调影响外周神经肌肉系统加速ALS机制

10. “一针逆转渐冻症？反义寡核苷酸（ASO）正把‘冰’化成‘水’”

11. SOD1-ALS 三十年逆转之战——如何在症状出现前按下暂停键？

12. 综述 | 主流医疗保健中用于罕见病的基因组测序技术

13. "十年磨一剑"终破罕见病谜题！英国10万人基因组计划解锁69个新致病基因

14. Science Bulletin｜张抒扬教授团队开展首个国家级罕见病基因组诊断项目，建立诊疗新框架

15. 被忽视的遗传病“元凶”

16. 生殖新文献速读

17. 长读长基因组测序在罕见病诊断中的应用

18. JAMA年度重磅！新生儿基因组测序距临床应用再近一步，罕见病早诊迎来新突破

19. Nature | 罕见病的终极突围

20. 长读长测序临床应用数据公布

21. 破壁者联盟

22. 高精准长读长HiFi测序在群体基因组学、癌症研究、神经退行性疾病以及精准医学等领域解锁新见解

23. 【ALS解冻专家】ALS基因疗法即将在中国和美国开展临床试验

24. 突破性进展！全球首创ALS基因疗法SNUG01获批临床，渐冻症治疗迎来新希望

25. Nat Neurosci

26. Nature Neurosci—ALS重磅突破！科学家成功识别出一种由巴瑞替尼、美金刚和利鲁唑组成的ALS治疗药物组合

27. Nat Genet | 定义变异危害性新标尺！全蛋白质组校准模型popEVE重塑罕见病遗传变异解读范式

28. 《自然遗传学》

29. 精读Nature 2025十大科技人物——第一个接受基因编辑治疗的患有罕见遗传病的KJ Muldoon

30. 从"罕见"到"可见"

31. 靶向线粒体乙酰化新基因BLOC1S1

32. 渐冻症“特效药”26个月“通关”记

33. 多组学研究揭示渐冻症生存期新机制！同济大学张明团队等发现BAG6基因甲基化状态是潜在跨人群预后标志物

34. 全球首款渐冻症靶向药华中首针完成，效果如何？普通人能否用上？

35. C9orf72之谜：破解渐冻症（ALS）与额颞叶痴呆（FTD）的遗传密码

36. 2025最新ALS（渐冻症）研究综述：TDP-43蛋白病、C9ORF72、SOD1、FUS四大核心靶点机制解读

37. 【热点速递】| 渐冻症治疗新突破—开启靶向药治疗新时代

38. 渐冻症为何至今无药可救？真相令人震惊

39. 四川完成首针渐冻症新药注射，开启渐冻症精准治疗新时代

40. 导致渐冻症的“元凶”找到了，原来是它们“毒死”了运动神经元！

41. CELL：埃默里大学借助NULISA技术筛选鉴定CCL26为渐冻症ALS基因治疗药效学生物标志物

42. Nature重磅：刘如谦开发出通用基因编辑疗法，有望实现一种疗法，治疗千种遗传病

43. 全球首个用于渐冻症的精准治疗药物在湖北武汉注射

44. 【佳学基因案例】渐冻症基因检测、基因解码

45. J Clin Invest | 约翰霍普金斯大学Jiou Wang团队抑制C9orf72重复RNA的非AUG翻译

46. 反义寡核苷酸疗法对C9orf72相关ALS的影响

47. Nature | 精准治疗新视角：C9orf72蛋白多表位激活拓展ALS免疫干预靶点库

48. 《Nature》肌萎缩侧索硬化中对C9orf72蛋白的自身免疫反应

49. 文献解读：HiFi 长读长基因组技术（三代WGS）用于难检测的临床相关变异

50. “与时间赛跑”的精准治疗，湖南开出首张“渐冻症”对因治疗新药处方

51. 盘点目前渐冻症最“前沿”的3种治疗方式，哪种方法更适合你？

52. 渐冻症模型基因鼠：简介与应用全解析

53. Genome Biol | TRsv：利用长读长测序技术同步精准检测串联重复、结构变异和短插入缺失

54. 重磅突破！首款体内(in vivo)基因编辑疗法临床前数据惊艳，即将进入人体试验，我们离治愈遗传性罕见病还有多远？

55. 江苏首针落地！渐冻症新药治疗取得新突破

56. Nature | 50万UK Biobank全基因组测序（WGS）揭晓：人类遗传变异“百科全书”上线，精准医疗迎革命性拼图

57. 对于有渐冻症家族史的人群来说，被遗传的概率有多大？这些数据可以参考！

58. 盘点渐冻症不同的“基因类型”，很多病情进展快的患者都是因为它！

59. 科普丨肌萎缩侧索硬化症常见于哪类人群？ - 哔哩哔哩

60. iPSC技术助力构建散发性渐冻症模型 | 破解渐冻症治疗困局，开创药物联合新疗法

61. 渐冻症新药来了，河南首针开打

62. 【AJHG】长读长测序引领罕见病诊断新突破：UCSC等机构联合研究证实其在攻克遗传病的巨大潜力

63. 西安首例！渐冻症创新疗法成功实施

64. Nature | ALS自身免疫反应的关键证据：C9orf72触发CD4⁺ T细胞应答

65. 上海：SOD1基因突变“渐冻症”患者有了“对因治疗”药物可延缓疾病进展

66. 不再“无药可医”！渐冻症诊疗迎来突破性进展，这些早期信号千万别忽视

67. 罕见遗传病适配个体化反义寡核苷酸疗法的筛查研究：一项回顾性队列研究

68. NAR | 厦门大学蔡期湑通过DNA G-四链体晶体结构揭示C9orf72 G4C2重复序列多态性

69. 【佳学基因检测】渐冻症SOD1突变基因疗法

70. Nat Neurosci |单细胞测序神经领域文章学习，肌萎缩侧索硬化症（ALS）

71. 靶向SOD1 抗体疗法在“渐冻症”2期临床试验中达到主要研究终点

72. Nature子刊：罕见病患者中的复杂结构变异被低估

73. 从"罕见"到"可见"：全球罕见病治理的中国实践与技术革命——WHA78.11决议后的行动与希望-下篇

74. Nat Med︱新突破！美国研究团队基于血浆蛋白质组学构建肌萎缩侧索硬化症预测性候选生物标志物组合

75. 武汉首例渐冻症基因靶向药注射成功：全球首个SOD1精准疗法改写生存期

76. 突破，又一款罕见病AAV基因疗法新药临床试验申请(IND)获美国FDA批准！

77. Nat Neurosci︱突破！鲁汶大学揭示核苷酸重复扩增损害硬化症的小胶质细胞反应

78. 渐冻症都有哪些治疗药物上市了？——身体被一寸寸“冰冻”，思维却在熊熊燃烧：解读渐冻症，与生命对话

79. Nature子刊：ALS的全新组合疗法

80. SOD1基因突变渐冻症受试者招募

81. 疑难病诊断提速！MRD检测+全基因组测序等基因组项目进入医疗保障体系

82. 极罕见变异在一系列运动神经元病中的共同负荷

83. ALS与HSP的遗传重叠导致运动神经元疾病中超罕见遗传变异的共同负担

84. 渐冻症靶向药托夫生针科学指引：延缓病情+提升生存质量全攻略

85. 高精准长读长HiFi测序赋能精准医学：聚焦超低起始量、甲基化分析、重复序列扩增、可变剪接研究

86. 华大基因智启精准诊疗新篇章，全读长测序技术破解遗传病检测难题！

87. 突破，又一款罕见病反义寡核苷酸(ASO)疗法获美国FDA突破性疗法资格认定，有望2026年上市！

88. 当天就能报结果的全基因组测序，重塑ICU精准诊疗

89. 《Nature Genetics》致病性UNC13A变异通过损害突触功能引起神经发育综合征

90. 打破罕见病诊断盲区：长读长测序多组学整合方案，让致病变异“无处可藏”

91. 突破，又一款神经退行性疾病反义寡核苷酸 (ASO) 疗法冲刺IND！

92. 被漏诊的孩子，被算法从病历“看见”了？50%确诊率！当AI开始“ThinkRare”，多少罕见病患者能被发现？

93. 科学家创造人类全基因组测序速度的新世界纪录

94. 海报：PCR-Free杂交捕获用于致病性重复扩增检测

95. 【佳学基因检测】渐冻症（ALS）基因检测项目介绍

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