第八十七期 | 使用AI的可穿戴设备的数字表型分析表征了精神疾病并确定了遗传关联

全文概述

本研究利用可穿戴设备和AI技术，从青少年大脑认知发展（ABCD）研究中提取超过250个数字表型特征，构建了一个可解释的AI模型，用于分类精神障碍并识别相关遗传位点。研究表明，这种方法不仅提高了预测准确性，还揭示了与ADHD等精神疾病相关的16个重要遗传位点。

研究背景

精神障碍受遗传和环境因素共同影响，但传统研究方法受限于人类行为的精确描述。新技术如可穿戴传感器能够以量化和无偏见的方式测量异质性行为，为更准确地捕捉精神障碍的潜在宏观表型提供了可能。

研究目的

通过结合AI和可穿戴设备技术，提高对精神障碍的预测准确性，并识别与精神障碍相关的遗传位点。目标是识别全面代表个体行为与环境关系的数字表型，以指导精准治疗。

研究方法

从ABCD研究中获取可穿戴和遗传数据，处理FitBit智能手表的数据生成动态和静态数字表型。使用XGBoost和Xception模型进行分类，并通过GWAS分析识别与精神病相关的遗传位点。

研究结果

研究发现，可穿戴衍生的多变量数字表型在单变量和多变量GWAS中均表现出色，识别出16个显著遗传位点和37个精神病相关基因，包括ELFN1和ADORA3。这些发现为精神障碍的精准医疗提供了新的可能性。

研究结论

通过结合可穿戴设备和AI技术，本研究展示了其在精神障碍分类和遗传关联识别中的强大潜力。未来的研究可以更精确地捕捉个体的行为模式，并将其与遗传变异关联起来，为开发新的治疗方法提供指导。