DeepMind发布AlphaGenome：首次实现对98%非编码基因组的统一建模与功能预测
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哔哩哔哩 2025-10-21 00:00:00
2. #谷歌DeepMind推出全新AI工具AlphaGenome：破解基因组“暗物质” 助力遗传病研究#据英国《卫报》1月28日报道，谷歌DeepMind宣布推出名为**AlphaGenome**的人工智能模型，这一突破性工具能够一次性分析长达100万碱基对（相当于100万个DNA字母）的DNA序列，并预测基因突变如何干扰基因调控过程，有望显著加速对遗传疾病成因的理解，并为新型治疗方法铺平道路。人类基因组约30亿个碱基对，其中只有约2%是直接编码蛋白质的“编码区”，其余98%是非编码区，曾被戏称为基因组的“暗物质”。科学家长期以来对这些区域的功能知之甚少，但大量证据显示，许多常见疾病——包括癌症、心脏病、自身免疫疾病以及部分精神健康问题——正是由这些非编码区的调控突变所驱动。**AlphaGenome**正是针对这一长期难题而设计。它是一个统一的深度学习DNA序列模型，能够以单碱基对分辨率预测数千种功能基因组学轨迹，包括：- 基因何时、何地在特定细胞类型中被激活或抑制；- 突变是否会关闭某个基因、错误时间点开启基因，或改变基因表达强度；- 哪些基因和哪些细胞类型受到具体突变的影响。该模型在人类和鼠标的公共遗传学大数据集上进行训练，DeepMind研究人员表示，它可以帮助科学家绘制出不同组织（如神经细胞、肝细胞）中关键的遗传调控“地图”，并精准定位驱动癌症等疾病的重要突变位点。DeepMind研究员Natasha Latysheva表示：“我们将AlphaGenome视为理解基因组功能元件作用的重要工具，希望它能加速我们对生命代码的基本理解。”多家媒体和专家对这一进展给予高度评价：- 英国伦敦大学学院（UCL）儿科血液肿瘤学教授Marc Mansour称，这项技术对他寻找癌症遗传驱动因素的工作而言是“一步改变游戏规则的进步”。- 加拿大英属哥伦比亚大学研究员Carl de Boer指出，AlphaGenome不仅能判断突变是否影响调控，还能指明受影响的基因、影响方式及细胞类型，“最终目标是模型预测如此准确，以至于无需再做大量湿实验验证”。- 埃克塞特大学统计遗传学家Gareth Hawkes强调：“非编码区占基因组98%，我们对那29.4亿个碱基对的作用理解非常有限。AlphaGenome在这方面取得的进展非常重要。”虽然文章未公布具体的基准测试数据，但多方报道显示，DeepMind已在2025年6月发布预印本，并在2026年1月正式于《Nature》杂志发表相关论文，同时开源了模型代码和API，以供全球研究者使用和进一步改进。专家们也提醒，尽管AlphaGenome代表了基因调控预测领域的重大飞跃，但要真正实现“无需实验验证”的理想状态，仍需科学界长期共同努力。随着AlphaGenome的发布，AI在基因组学领域的应用正进入全新阶段。继AlphaFold彻底改变了蛋白质结构预测之后，DeepMind再次将“Alpha”前缀赋予一项可能重塑医学研究格局的技术。未来，它或将成为设计精准基因疗法、开发针对调控异常的新型药物的重要助力。（综合《卫报》、DeepMind官方博客、《自然》杂志及多家科学媒体报道）
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