1. 【烟雾病是什么病？头疼背后藏凶险！#24岁男子得罕见烟雾病在沪获救# 】 “很多医生都没听过！”——烟雾病（Moyamoya）是一种罕见脑血管病，因脑血管造影中异常，血管如“烟雾”得名。 ✅ 亚洲高发（尤其日、中、韩），女性多见 ✅ 两大高发期：5-10岁儿童 & 40-60岁成人 ✅ 儿童多表现为脑缺血，成人缺血+出血风险均高 ✅ 警惕反复头痛、肢体无力、言语不清、癫痫等症状早诊早治可有效防中风！#烟雾病##健康科普#

2. #养了2年的儿子竟是女儿身#听到“养了2年的儿子竟是女儿身”这事儿，真的特别心疼！孩子出生时外生殖器就有点不对劲，医生也建议等大点看，结果拖到两岁才查清楚，这得给父母多大压力啊。其实这是罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，因为激素问题导致外生殖器像男孩，所以被误判了。现在好在确诊了，通过药物和手术，孩子已经能以女孩的身份生活了，这真是个好消息，也说明医疗越来越进步，能解决这种罕见问题。

3. #养了2年的儿子竟是女儿身#天呐，养了2年的儿子竟是女儿身！这事儿太意外了，出生时外生殖器就比同龄宝宝小，医生建议等大点看，拖到两岁才查清楚，简直让人不敢相信。原来是罕见病先天性肾上腺皮质增生症，导致外生殖器像男孩，被误判了。现在通过治疗和手术矫正，孩子能以女孩身份生活，这波反转太让人揪心了。

4. 解构与重塑：在《转变：女性、性别与心理学》中探寻性别认知的革新之路

5. #27岁女子没来过例假一查竟是男儿芯# 这种病，现在我们称之为性发育异常。以往我们称之为两性畸形。所谓真两性畸形，就是同时具有男性和女性的性腺。假两性畸形就是拥有一种性别的性腺，但外生殖器却是另一种性别的外观。因此会被当成相反的性别养育，实际上人家无论是染色体，还是性腺都是相反的性别。本案例中的患者为假两性畸形。其病因主要是胎儿发育时期，由于遗传或者怀孕用药不当、理化损伤、不明原因等，导致性染色体的丢失、变异或表达发生了异常。所以早孕期还是要远离有毒有害物质及放射线、谨慎服药。中药，中成药同样要小心。有文献指出，孕期服用草药同样得谨慎。所以，大家有什么掐不准，又不得不吃的药，拿来问问医生就对了。#健闻登顶计划# 作者：妇产科的陈大夫介绍：三甲专科医院妇产科医生、医学科普作者版权说明：本文为原创科普，未经授权，禁止任何形式的发布与商业用途。网页链接

6. 【心肾联治，破解罕见遗传病“魔咒”】法布雷病是一种遗传性罕见病，由于累及多个器官，常常需要不同科室联合诊疗破译“家族魔咒”。江苏省人民医院通过多学科会诊，搭建起了心内科和肾内科联合治疗法布雷病的诊疗体系。本期《人民探访》走进江苏省人民医院，看心肾联合，如何驱散罕见病阴霾。人民日报健康客户端的微博视频

7. 【首个罕见病领域AI大模型来了，预计2028年中国AI医疗行业市场规模将近300亿元】#AI医疗能让健康更普惠吗#易误诊、漏诊，确诊难，是许多罕见病患者面临的难题。如今，随着人工智能在医疗领域的加速应用，罕见病等疾病的诊断和治疗效率得到了显著提升，为患者赢得了宝贵时间。在北京协和医院，全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”，正式进入临床应用阶段。据了解，目前AI在医学影像诊断、病理分析、药物研发等垂直领域的应用逐渐深入，AI技术也正在赋能更多医疗细分赛道。据前瞻产业研究院预计，中国AI医疗行业市场规模将会以每年超过25%的增速保持增长，2028年市场规模将接近300亿元。央视财经的微博视频

8. 陶晶莹女儿打扮像男孩，伊能静儿子爱女装，如何面对孩子“反性别穿搭”？

9. #侯明昊[超话]#【“等你好了我们一起去见侯明昊！” #医生帮15岁罕见病女孩打卡追星#】江苏南京，15岁女孩小乐被确诊罕见的免疫系统疾病“吉兰巴雷综合征”，只能在ICU依靠呼吸机存活。脱机的过程痛苦又煎熬，康复师无意间发现小乐是@侯明昊的忠实粉丝，他们不仅将病房里贴满侯明昊的周边，还轮流排班帮她在超话“打卡签到”。经过25天，小乐终于连续脱离呼吸机满72小时，成功闯过康复“第一关”。如今，在南京紫金医院里，这场以爱为名的生命助力仍在继续。http://t.cn/A6sMscNu

10. #养了2年的儿子竟是女儿身#从医学角度看，这事儿是因为先天性肾上腺皮质增生症（CAH），导致体内雄激素堆积，让女宝宝的外生殖器男性化，所以被误判为男孩。好在CAH可以通过药物控制，现在孩子通过治疗和手术，生理性别特征已矫正，能以女孩身份生活。这说明及时诊断和治疗的重要性，也能让类似情况的孩子得到正确对待。

11. 华西专家解读C3肾小球病：点亮患者百万分之一的希望

12. #蔡磊称攻克渐冻症不是一个人的孤勇#很多人一开始只是觉得“拿筷子没劲”“走路容易绊脚”，以为是劳累过度、颈椎压迫，可几个月后发展到说话含糊、吞咽困难、肌肉跳动不停，才发现问题可能不只是“肌无力”，而是——运动神经元病（ALS）。📉 这是一类进行性发展的神经退行性疾病，发病率虽低，但一旦出现，确实令人焦虑。早期往往症状很轻，被误以为是颈椎病、焦虑、疲劳，导致干预延误。#蔡磊感谢影石捐款300万元#🧠 常见早期信号：肌肉跳动（尤其是手背、小腿）拿东西没劲，手指“使不上力”走路不稳，容易绊脚说话含糊、发音变慢，吞咽费力呼吸浅、易疲劳、情绪焦躁不安

13. 我们该如何定义女性电影，该用什么视角去欣赏、评价它们？

14. 前天见了这个妹妹，听她描述病情的当下我没什么反应，后来回来在车上就哭了，我也不知道该怎么帮她，因为是罕见病，她说只要还活着就开开心心的，对了，如果有不穿的衣服可以送她，因为从小看病家里花了很多钱，爸妈也是农村的，一直在身边照顾她，生活很拮据，我整理了一些，你们如果有闲置也可以送她哈，这份善心会一直记得

15. 又一款罕见病药将退出中国市场，有患者称“吃掉100万”

16. 【#114种新药进入2025年国家医保药品目录#】记者7日从国家医保局获悉，2025年国家医保药品目录及首版商保创新药目录在广州发布。2025年国家医保药品目录成功新增114种药品，有50种是一类创新药，总体成功率88%，较2024年的76%明显提高。19种药品纳入首版商保创新药目录。纳入首版商保创新药目录的19种药品中，既有CAR-T等肿瘤治疗药品，也有神经母细胞瘤、戈谢病等罕见病治疗药品，还有阿尔茨海默病治疗药品等。#国家医保目录新增114种药品# （新华社） #2025医保药品目录公布#

17. 罕见病中的罕见病，普通人知道这个病的，都是知识丰富的人 #特发性肺纤维化 #间质性肺病 #肺纤维化#我的年度健康盘点 #抖出健康知识宝藏

18. #网红瑞恩宝贝去世年仅3岁# 3岁的人生太短，可他的力量又太强，让更多人看见罕见病家庭的不易，愿天堂没有抽搐与针管，小瑞恩能奔跑在阳光里而拼尽全力的妈妈，也请记得，你早已完成了最好的守护

19. 他是律师，是丈夫，也是一名#VHL综合征#患者。一次“偶然”的CT检查，让他的人生陡然转向。从确诊到漫长治疗，从崩溃到重拾希望，他走过荆棘，迎向阳光。#创新治疗# 方案助他重返正常生活。关注VHL，照亮每一个“罕见”人生。#罕见病# 南风窗的微博视频

20. 【“一加N”模式破题法布雷病】一张覆盖福建二十余家医院的温暖筛查网，正为法布雷病患者而织。福州大学附属省立医院牵头成立罕见病研究中心，搭建心血管罕见病数据库，以筛查为纽带，让点滴检测之力汇聚化作托举罕见病人的温暖守护。福州大学附属省立医院，为罕见病患者点亮健康前行的路，让罕见不“罕见”，让“罕见”被看到。 http://t.cn/AXhxcDp3

21. #北京博士为眼科遗传病患者恢复光明##北京博士把患者的视力从0.02提升到0.2#杨丽萍深耕眼科20余年，曾用9年验证创新路径，即便失败仍坚持攻坚眼科基因治疗。面对CYP4V2基因突变导致的结晶样视网膜病难题，在没有海外研发经验可借鉴的情况下，她牵头成立北京中因科技推进基因药物研发。在一次治疗中，让一位视力仅0.02的晚期患者恢复到0.2，达到能独立行走、识别人脸的水平，为中国罕见病中的眼科患者带来希望！#为你喝彩# 北京卫视为你喝彩的微博视频

22. 2025，无性别主义风太火

23. 3个月内，澳洲700多人改性别！近500男变女，担忧也来了...

24. 泉州

25. 性发育障碍性疾病的科普

26. 儿童性发育异常遗传检测与咨询专家共识（2025）（文末有下载链接）

27. 认识生殖器发育异常——理解生命的多样与复杂性

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37. 小阴茎和隐匿性阴茎怎么区分？隐匿性阴茎是因为阴茎皮肤和体部附着不好，而小阴茎多是先天发育异常。上周门诊遇到的30岁患者，阴毛稀疏、睾丸仅2毫升，阴茎像十二三岁孩子，检查发现是低促性性腺功能减退症。

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65. 新手父母要学会识别新生儿正常的“异常”表现

66. 满月宝宝的“隐形危机”：解码先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

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70. 【健康科普】染色体微阵列分析（CMA）检测

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72. 病例分享 | 不罕见的内分泌代谢罕见病——女子青春期后出现男性特征，一查是易漏诊的先天性肾上腺皮质增生症！

73. 先天性肾上腺皮质增生症

74. 新手妈妈必看！新生儿筛查5项攻略📋。新生儿疾病筛查常见的有这五项 1️⃣苯丙酮尿疹：可导致孩子智力低下 2️⃣先天性甲状腺功能减低症：引起生长发育迟缓、脑神经系统发育不良 3️⃣先天性肾上腺皮质增生症：常染色体隐性遗传病，可能导致肾上腺皮质功能减退及性发育异常 4️⃣葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏（蚕豆病）：红细胞酶缺陷导致红细胞破坏，引起严重黄疸 5️⃣地中海贫血：异常血红蛋白引起的遗传性溶血性贫血筛查时间：出生后72小时到7天以内，最迟不超过20天 🔍原因：避免喂养不足等导致的假阳性结果这是国家2020年7月推行的免费公共卫生检测项目 •异常结果别慌张，近期不会有严重问题，及时复查就诊即可 •即使父母健康、家族无病史，新生儿也必须做 •这些疾病父母可能是携带者，或因基因突变导致宝宝患病，早筛查早发现，治疗越早效果越好 #新生儿#疾病筛查#科普

75. 【好消息】12月21日（周日）上午河北医大二院生长发育专家来我院坐诊

76. 染色体的“大结构”与“小异常”：一文读懂染色体核型分析与CNV的差别

77. 首都儿研所生长发育专家邱明芳本周六来院出诊

78. #我要上热门足跟血筛查哪些新生儿疾病? 足跟血主要用于筛查新生儿的多种先天性疾病，包括先天性甲状腺功能减退症、先天性苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。 1. 先天性甲状腺功能减退症：由甲状腺激素合成不足引起，患儿会出现智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等症状。 2. 先天性苯丙酮尿症：由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致，患儿初生时无明显症状，三个月后逐渐出现行为异常、癫痫等，汗液和尿液有鼠尿臭味。 3. 先天性肾上腺皮质增生症：是一种先天性电解质紊乱类疾病，患儿会出现女性男性化、男性假性早熟等症状。 4. 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：可能引起急性溶血反应，导致新生儿出现溶血性黄疸，是常见遗传病。

79. 对于性别发育障碍的孩子的性别选择问题

80. 产检明明是女孩，生出来却是男宝宝，“女翻男”无非这四点

81. 健康科普丨染色体核型分析：解锁矮小症病因的 “遗传侦探”

82. 筛诊一体精准高效丨三代HiFi测序开启新生儿一线基因筛查新纪元

83. 染色体分析的金标准--核型分析

84. 高分辨核型分析，染色体世界的“4K”时代

85. 高分辨染色体核型分析

86. 学术风采 | 综合征形式46，XY性发育异常新进展

87. “不起眼”的指标，“不平凡”的意义：17-羟孕酮在CAH筛查中的应用

88. 146.先天性肾上腺皮质增生症有什么特点？

89. 女儿养了仨月，出院记录显示“男婴”；医院通报：未发现抱错情况

90. 免费学分【四川成都】10月10-11日一类5分《四川省医学会第四次儿科罕见病学术会议暨华西儿童罕见病及内分泌代谢疾病诊疗新进展》

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