为什么有些孩子产检没问题，生出来却有问题？

​相信大家看到不少宝宝产检没问题但生出有问题的新闻，其实这种情况并不罕见，毕竟基因检测不是万能的，宝宝的状况也绝不是看基因就行的，但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题，是都可以避免的（比如GJB2导致的神经性耳聋，IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩症）。今天来和大家聊聊。

01，宝宝为什么异常？

那宝宝为什么会异常呢？

1，基因问题。解决办法——基因检测，能做多深做多深，最好是上那几万块的全基因组测序（基因检测越早越好，一次就足够了，因为人的基因基本稳定不变）

2，发育问题。解决办法——抽血检验发育指标，做影像学检测，能做多少做多少，最好是全做了。

3，尚未被解读的基因突变，尚不明确的发育因素——无解。

作为一个遗传学研究人员，按理说我应该拼命的美化基因检测，然而，今天我要说的是，基因不是万能的。

02，遗传学检测有哪些？

我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。

怀孕妈妈去医院会要求做各种检测，除了影像学，最常见的是抽血检验，而抽血检验，既有检测血液生化指标的做法，也有另一个最重要的内容之一就是基因检测，比如什么唐筛啊、无创啊啥的，都是基因检测项目，只是分辨率差异而已。

简单说一下，人体一共23对染色体，2万多个基因，30亿碱基对，分辨率依次增加。

最简单的是唐筛，就看染色体多了少了，有没有缺失之类的，也是分辨率最低的。但是效果也是有的，一旦有宝宝缺失了大段染色体，或者多了染色体部分，那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上，往往包含数个基因，谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果，而最常见的就是影响发育，比如智力发育，或者导致残障。因此出现染色体问题，堕了就好。

接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率，也有不同的水平。

芯片：这个是无创常见的版本，分辨率比唐筛高了很多，基本上常见的遗传病都能检测出来，要是检测不出来，那往往是运气成分，比如刚好没测到，或者这种遗传病并没有研究出来（这很正常，要是都研究出来了，生物学就差不多走到尽头了）

外显子测序：这个理论上比芯片分辨率更高，覆盖和芯片有交叉，但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域，而基因的外显子是负责编码蛋白的区域，也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。

全基因组重测序：这个是目前分辨率最高的办法，它基本上可以实现基因的每个碱基的读取，所以分辨率最佳，唐筛和无创能做的，它都能做，而且更好。但是缺点是：

1，贵。全基因组测序，我们做科研的常用，一个人，30x，得4k左右，估计报给普通客户，这个价位得1万以上，这还是二代测序（也是你们接触的测序），要是三代测序，价格翻倍以上。

2，分析难度高。我最近在分析全基因组，不得不说，由于信息量太大，分析难度不是一丢丢高，经常要在服务器上做，所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究，更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵，因为包含了分析费（当然，测序公司分析的也就那样，毕竟他们更擅长的是测序）

以上是常见的遗传检测，如果你有能力做到全基因组重测序，那么，我要说的是，在遗传学这个角度：你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。但是，基因不是万能的。

03，产检之外

尽管我们做了很多检测，比如大家常见的遗传检测。但是，这依然不是万能的。因为，决定一个宝宝是否正常，有个特大的因素：发育。

一个宝宝能够是否正常，基因当然是最重要的，但是基因也受到很多因素的干扰，导致最终结果发生改变。

打个比方，一对同卵双胞胎，理论上他们基因很相似，但是实际发育出来还是有差别的，而这个发育差别，可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的（位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键）。

而其他很多因素也可以影响发育。比如在怀孕期间吃了不该吃的药物，药物影响了宝宝的发育，这种情况下，他的基因并没发生个改变，遗传检测是检测不出来的，但是依然会产生了影响。

其他比如饮食，比如抽烟饮酒等都会有影响，当然还有更多的因素，比如母体受到了外界干扰（如辐射），当然还包括目前最大的玄学之一：心理因素影响。（心理因素的影响是有大量的证据，但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变，是目前最大的谜题之一，我相信这是神经科学的一颗桂冠，也是人类的终极问题之一）

目前，我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测，比如叶酸，激素这些和胎儿发育的一些成分。但是，这些实在是粗浅的很，发育影响因素太多了，我认识的做发育相关的课题组，都做了几十年了，依然只是围绕着某个基因通路在做呢。

因此，一个宝宝是否正常，哪怕你用尽了当前所有的技术，依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题，而是科学的问题，因为科学目前并没有那么发达，我们依然无法解读全部基因信息，依然无法了解全部发育因素。而对于过去和当前的人，这个东西，只能叫：命。

因为，越往后的人，越有条件接受更多未来的科技，他们能够更大的避免那些先天缺陷。对于当前的准妈妈，难道就真的啥都不做了？答案是否定的。在我看来，当前，不是信命，而是在现代科学的范围内，做到最多。

遗传检测，发育检测，能做多少做多少，把现代科学能够解释的内容，彻底检测一遍。你完成了这些，那么，你真的可以问心无愧了。

祝福各位宝宝能够健健康康。

ps：无创当然可以做唐筛，这里是针对早期唐筛哈，并不严格区分。