TP53基因突变该不该治？42%癌症患者面临治疗分歧_科学技术

1. 基因组守护者的“失守”

2. 长期随访证实CD19/CD22 CAR-T单独或联合自体干细胞移植在TP53突变的复发/难治性B细胞非霍奇金淋巴瘤中的治疗潜力

3. 【2025 ASH】TP53突变对CD19 CAR-T治疗R/R LBCL的疗效和安全性无显著影响

4. ASH速递 | CAR-T 疗法为 TP53 突变淋巴瘤提供有效治疗路径

5. TP53突变有药了？4款新药数据与临床招募信息汇总

6. TP53基因突变迎来曙光

7. JCI丨开发靶向TP53^R248Q高频突变的TCR-T细胞疗法

8. TP53突变

9. 不是所有的TP53基因突变都一样，R273H突变用PD-1疗效好，Y220C突变有临床试验靶向药免费用！

10. 【4年OS新时代】FLAURA2方案破解L858R突变伴随TP53突变高危NSCLC治疗困局

11. 顶刊认证，TP53突变也有靶向药了，肿瘤患者长生存又有新希望！

12. 为伴有del(17p)和TP53突变的患者选择一线CLL治疗方案

13. P53突变“无药可治”被打破！首款疗法带来治愈希望！

14. 基因检测报告上写着“TP53、PIK3CA突变”，这到底是什么意思？严重吗？

15. TP53 共突变在早期 EGFR 突变肺腺癌中的多重影响

16. 有tp53突变更容易耐药吗

17. TP53突变，竟是影响疗效的关键“内鬼”！

18. TP53突变与EGFR扩增在早期EGFR突变NSCLC风险分层中的作用——免疫组化作为替代标志物

19. TP53 Y220C突变解析

20. 病理医生基因手册系列之——TP53 (p53)

21. 赵妍敏教授

22. DLBCL 患者注意了！P53 检测结果这样看，关乎预后与治疗方向

23. TP53突变有药了！针对Y220C突变实体瘤，口服新药展现持久缓解，现已开启招募！

24. 【实体瘤新药】TP53 Y220C 突变实体瘤终于有药啦！NTS071-101启动招募，治疗失败即可评估

25. 【文献速递】突破高危遗传学障碍

26. 基因突变如何导致癌症？

27. 汝康新知

28. 1人捐精，197个孩子，10人患癌，癌症会遗传吗？

29. 为什么有些人“天生”患癌几率就比别人高？

30. 基于 NEJM 最新数据的再思考

31. 《CA Cancer J Clin》医科院肿瘤医院发现阿美替尼联合卡铂-培美曲塞一线治疗显著延长EGFR突变伴肿瘤抑制基因共突变NSCLC无进展生存

32. EGFR+TP53双突变，“靶向+化疗”让肺癌患者获益更多丨今日肿瘤资讯

33. ELCC 速递 | 前瞻性 Ⅲ 期研究首证！一线奥希替尼联合化疗用于 EGFR 合并 TP53 共突变 NSCLC，PFS HR 0.44 显著获益

34. 阿美替尼联合化疗显著改善EGFR突变伴抑癌基因共突变晚期NSCLC患者预后-ACROSS2研究

35. 精准治疗，阶梯攻坚

36. EGFR/TP53 共突变、大量胸腔积液，奥希替尼联合化疗一线治疗晚期肺癌患者获完全缓解

37. EGFR/TP53 共突变伴胸膜转移肺腺癌患者，靶化联合实现持久疾病控制

38. IF=53！华中科技大学隗佳/张义成/周晓曦合作取得新进展

39. 2026版ASCO IV期有驱动基因突变非小细胞肺癌（NSCLC）治疗指南总结

40. 血基因检测里的“融合基因”和“基因突变”

41. TP53基因突变不再一概而论

42. 合作文章 | JCI

43. 重磅突破！“不可成药”靶点被攻克？TP53突变患者终于有救了！

44. 北大人民医院团队

45. 【中科院1区24.9】转录+基因组 | TP53 突变为何加剧结直肠癌进展？最新研究揭示肿瘤细胞 CEBPB 通过上调 T 细胞 CTLA4 驱动免疫逃逸！

46. 病理学基础 | P53蛋白判读和报告

47. 子宫内膜癌中P53免疫组化染色与TP53分子检测相关性分析

48. #男子隐瞒遗传病生子致女儿患病# 这个热搜有很大的误导性。这个类似的问题是：如果你知道自己有基因缺陷的话，你还会不会选择结婚生育？（防杠声明：这里讨论的并不是「你会不会结婚生育」，而是「你知道自己有基因缺陷后还会不会结婚生育」）1. 任何人都携带特定的基因缺陷，只不过有些我们发现了，有些还没发现；在已发现的里面有些影响较大，有些影响较小。以广东的汉族为例，31%携带ALDH2*2杂合子，这个基因影响了他们的酒精代谢，也与多种心血管疾病甚至药物代谢相关。当然有些人可能认为这个不算是啥的的基因缺陷，那么我们再说一个切切实实与疾病相关的——地中海贫血。这是一个常染色体基因缺陷导致的溶血性贫血。仍然以广东为例，广东人中地贫基因携带率约为16%，多数人并不表现出贫血症状，但是他们确实携带这个基因。另外还有一个病，蚕豆病，全名叫做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，5%~10%的广东人携带蚕豆病相关基因。2.因此基因缺陷的比例可能比你想象的高很多。再说一些重症的。最典型的就是乳腺癌。所有乳腺癌患者中大约5~10%是家族遗传性的，安吉丽娜朱莉家族就是典型代表。朱莉的母亲玛琪琳·伯特兰德于2007年因为卵巢癌去世，享年56岁。而朱莉的家庭成员中还有8位死于癌症，除了她的母亲以外，她的曾祖母也死于卵巢癌，而她的姨妈和她的姨奶奶死于乳腺癌。朱莉家族的女性家属是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。虽然卵巢和乳腺是两个不同的器官，但是两种疾病的遗传性发病与一个叫BRCA的基因密切相关。BRCA就是Breast Cancer Susceptibility Gene（乳腺癌易感基因）的缩写，有BRCA1和BRCA2两种，分属在两条不同的染色体上。朱莉自己也携带BRCA1基因突变，根据当时的研究估计，朱莉一生中有87%的概率患上乳腺癌，有50%的概率患上卵巢癌。这是她后来提前进行乳腺和卵巢切除的原因。但是，不是说携带了BRCA基因突变就一定会患上乳腺癌，也不是不携带就一定不会患，美国女性一生有12%的概率患上乳腺癌，而这些女性乳腺癌患者中大部分都是不携带BRCA基因突变的。3. 大多数癌症的发病都是复杂的先天性和后天性因素导致的，除了少部分与特定病原体强相关的可预防以外（比如HPV之于宫颈癌，HBV之于肝癌），大多数癌症的发病在目前阶段无法非常有效预防（少数几种可以筛查）。不仅是癌症，其他许多重症也是，比如精神分裂症。精神分裂症的遗传率将近70%。但是需要强调的一点是，目前发现与精神分裂症相关的基因有四百多个。基因会遗传，但是遗传不代表后代一定会发病，精神分裂症的发病受外界因素影响。阿尔茨海默病的遗传率更高，但是大多数阿尔茨海默病也是散发性的（95%+），只有少部分是家族性的。因此，只要科技树再往未来推进几十年，可能所有人都会发现携带特定重症的致病基因。4. 回到今天讨论的主题，携带基因缺陷的人，有没有结婚生育的权利？实际上根据现行法律，只有少数几种疾病是不宜结婚生育。一类是重度或极重度智力低下、或者特定精神病发病期间，这类人群不宜结婚（或建议暂缓结婚），本质上是在保护她们免遭非法侵害。具体不再展开解释，你看看新闻就知道了。另一类是严重常染色体显性遗传病，或者双方都是严重常染色体显性遗传病的致病基因携带者，这类人群可以结婚，但是不建议生育。最后一类是一些传染病在传染期类的，建议暂缓结婚，主要是保护配偶。所以可以发现，除非是疾病严重到影响到自主决策（比如第一类），没有什么疾病会在法律上终身剥夺人们结婚的权利。至于生育，也只有对少数严重常染色体相关的遗传病患者建议不宜生育。5.最终决定是否结婚生育，是两个人的决定，与他人无关。另外大家需要知道的是，医学是在不断进步的，这会带来两个影响，一是越来越多的疾病相关基因被发现，基因检测也会做得越来越多；二是更多疾病有了筛查和早期干预的方式，包括一些严重遗传病也有了治愈可能。因此，所有人都有已知和未知的基因缺陷，但是大多数人仍然有结婚生育的权利。人这辈子，无法决定自己怎么来的，大概率也无法决定自己怎么离开。你并不需要因为自己携带特定基因缺陷而内疚，在是否结婚生育这个问题上，基因并不是你主要需要考虑的问题。最后，我们上面提到了安吉丽娜朱莉。尽管她家族中有好几位女性患有乳腺癌和卵巢癌，但是她也生育了三名孩子。我引用她在nytimes的文章最后两段话作为结尾：「I choose not to keep my story private because there are many women who do not know that they might be living under the shadow of cancer. It is my hope that they, too, will be able to get gene tested, and that if they have a high risk they, too, will know that they have strong options.Life comes with many challenges. The ones that should not scare us are the ones we can take on and take control of.」这段话翻译过来就是：我选择不隐瞒我的故事，因为有很多女性不知道她们可能生活在癌症的阴影之下。我希望她们也有机会接受基因检测，如果她们有高风险，她们也会知道她们有强大的选择。人生总是伴随着许多挑战，而那些我们可以控制的挑战，是不会吓倒我们的。

49. 近日，欧洲曝光了一起毒精子事件。这名携带致癌基因的丹麦男子Kjeld，被精子银行编号为Donor7069，2005年起在“欧洲精子银行”持续捐精17年，精子被分发到14国67家诊所，至少助孕197个孩子，目前已有67人确诊患癌症，多人早逝。调查发现：他的部分精子携带TP53基因突变，这是一种高度致癌的遗传变异。#男子携致癌基因捐精17年##国外捐精者被查出20%精子带致癌基因#该事件曝光后，相关精子库已经封存他的捐精样本，并向相关机构和家庭发出警告。在普通人的朴素正义感中，造成了如此巨大的灾难，这个人理应受到严惩。但在现行的法律体系下，捐精者大概率不会受到刑事处罚，甚至可能不需要承担民事赔偿责任。该事件的主要责任方是“欧洲精子银行”，正如，你买了一瓶水，发现有毒，你不能追究水源，而是卖水的商家。该男子开始捐精的2005年，精子银行通常只做体检、血液检查和家族病史调查，没有进行全面基因检测，高风险致癌基因在当时普通体检中无法被发现。在当时，查不到的东西，只能靠调查问卷，这玩意属于君子协议，如果捐赠者为了赚取那笔营养费，在“家族是否有癌症史”这一栏勾选了“无”，或者他自己真的因为与家族失联而“不知情”，精子库在没有基因测序佐证的情况下，默认他是健康的。对于捐精者而言，多捐一次就多拿一次钱，这是赚外快。对于精子库而言，一个已经通过体检、精子质量极好、且受到女性客户欢迎的捐赠者，是“顶级爆款产品”。在利益面前，“多筛查一次”意味着增加成本，“少用一次”意味着损失利润。当医疗机构完全变成了一家追求KPI的商业公司，伦理的风控防线被击穿，几乎是必然的结果。目前，欧洲人类遗传学会2025年会将该案例列为“最严重遗传性癌症异常传播案例”，呼吁建立全欧统一基因筛查与使用上限。男子携致癌基因捐精17年

50. #谷歌DeepMind推出全新AI工具AlphaGenome：破解基因组“暗物质” 助力遗传病研究#据英国《卫报》1月28日报道，谷歌DeepMind宣布推出名为**AlphaGenome**的人工智能模型，这一突破性工具能够一次性分析长达100万碱基对（相当于100万个DNA字母）的DNA序列，并预测基因突变如何干扰基因调控过程，有望显著加速对遗传疾病成因的理解，并为新型治疗方法铺平道路。人类基因组约30亿个碱基对，其中只有约2%是直接编码蛋白质的“编码区”，其余98%是非编码区，曾被戏称为基因组的“暗物质”。科学家长期以来对这些区域的功能知之甚少，但大量证据显示，许多常见疾病——包括癌症、心脏病、自身免疫疾病以及部分精神健康问题——正是由这些非编码区的调控突变所驱动。**AlphaGenome**正是针对这一长期难题而设计。它是一个统一的深度学习DNA序列模型，能够以单碱基对分辨率预测数千种功能基因组学轨迹，包括：- 基因何时、何地在特定细胞类型中被激活或抑制；- 突变是否会关闭某个基因、错误时间点开启基因，或改变基因表达强度；- 哪些基因和哪些细胞类型受到具体突变的影响。该模型在人类和鼠标的公共遗传学大数据集上进行训练，DeepMind研究人员表示，它可以帮助科学家绘制出不同组织（如神经细胞、肝细胞）中关键的遗传调控“地图”，并精准定位驱动癌症等疾病的重要突变位点。DeepMind研究员Natasha Latysheva表示：“我们将AlphaGenome视为理解基因组功能元件作用的重要工具，希望它能加速我们对生命代码的基本理解。”多家媒体和专家对这一进展给予高度评价：- 英国伦敦大学学院（UCL）儿科血液肿瘤学教授Marc Mansour称，这项技术对他寻找癌症遗传驱动因素的工作而言是“一步改变游戏规则的进步”。- 加拿大英属哥伦比亚大学研究员Carl de Boer指出，AlphaGenome不仅能判断突变是否影响调控，还能指明受影响的基因、影响方式及细胞类型，“最终目标是模型预测如此准确，以至于无需再做大量湿实验验证”。- 埃克塞特大学统计遗传学家Gareth Hawkes强调：“非编码区占基因组98%，我们对那29.4亿个碱基对的作用理解非常有限。AlphaGenome在这方面取得的进展非常重要。”虽然文章未公布具体的基准测试数据，但多方报道显示，DeepMind已在2025年6月发布预印本，并在2026年1月正式于《Nature》杂志发表相关论文，同时开源了模型代码和API，以供全球研究者使用和进一步改进。专家们也提醒，尽管AlphaGenome代表了基因调控预测领域的重大飞跃，但要真正实现“无需实验验证”的理想状态，仍需科学界长期共同努力。随着AlphaGenome的发布，AI在基因组学领域的应用正进入全新阶段。继AlphaFold彻底改变了蛋白质结构预测之后，DeepMind再次将“Alpha”前缀赋予一项可能重塑医学研究格局的技术。未来，它或将成为设计精准基因疗法、开发针对调控异常的新型药物的重要助力。（综合《卫报》、DeepMind官方博客、《自然》杂志及多家科学媒体报道）

51. 去他个鸟命！上映28年，设定依然超前，不愧是楚门的世界的编剧

52. #致癌精子生197个孩子部分已离世#致癌捐精事件：辅助生殖不能失守监管与伦理底线丹麦7069号捐精者致197名后代面临九成患癌风险的悲剧，绝非偶然，而是欧洲辅助生殖体系多重漏洞的集中爆发。看似严苛的常规筛查，对TP53基因罕见突变及生殖细胞嵌合现象束手无策，暴露了技术筛查的局限性；跨国流通导致各国监管脱节，单一捐精者后代数量失控，凸显了制度协同的缺失；部分家庭迟滞一年半才获通知，反映出信息追溯与告知机制的低效。这起事件警示我们，辅助生殖不能沦为纯粹的商业逐利行为。一方面需升级基因筛查技术，将全基因组测序等纳入高风险人群检测；另一方面要建立欧盟统一监管标准，明确跨国捐精后代数量上限，打破信息壁垒。更重要的是，需平衡匿名捐赠与风险追溯，强化精子库的伦理责任与告知义务。唯有技术、制度、伦理三重发力，才能守住辅助生殖的安全底线，避免让“生育希望”沦为“健康噩梦”。 #秒懂热点就用智搜# http://t.cn/AX42Nu8e

53. #欧洲有致癌基因男子捐精17年#致癌基因捐精悲剧：辅助生殖需筑牢监管与筛查防线欧洲“Donor 7069”捐精事件堪称辅助生殖领域的沉痛警示。携带TP53突变基因的凯尔17年捐精孕育197名子女，67人患癌且多人夭折，背后是多重漏洞叠加的恶果。精子库基因筛查存在技术与认知盲区，早年未能识别罕见致癌突变，让风险悄然扩散；跨国监管碎片化更放大危害，部分国家违背捐精限额，使单一捐精者后代遍布14国。这暴露了辅助生殖行业标准不统一、跨境监管缺失的短板。保障生命健康需多管齐下：升级基因筛查技术，将高风险致病基因纳入常规检测；建立欧洲统一的捐精限额与追踪体系，杜绝政策套利；强化精子库责任，完善事后追溯与赔偿机制。唯有筑牢技术、监管、伦理三重防线，才能让辅助生殖真正成为生命希望的保障，而非风险的温床。#秒懂热点就用智搜#

54. 无药可救他用ChatGPT造了一支癌症疫苗救活了自己的狗狗悉尼有个程序员叫 Paul Conyngham，2019 年从收容所领养了一只狗，斯塔福郡梗和沙皮的混血，之前在灌木丛里被人发现，没人知道她经历过什么。Paul 把她带回家，取名 Rosie。接下来五年，Rosie 成了他生活里最重要的存在。他跟记者说："她陪我度过了一大堆真的很艰难的日子，给了我无条件的爱。她是我最好的朋友。"2024 年，Rosie 后腿上长出了网球大小的肿瘤。确诊肥大细胞癌，犬类最常见的皮肤癌，通常不可治愈，兽医说，Rosie还剩不到六个月的时间。Paul 花了几万澳元，手术、化疗、免疫治疗，能试的全试了。肿瘤扩散的速度慢下来了，但没有缩小。所有常规手段，用尽了。Paul 的决心"If I didn't try then that's on me for the rest of my life. So I have to give it a crack." 如果我不试，这辈子都会后悔。所以我必须搏一把。然后他打开了 ChatGPT。ChatGPT 帮他梳理出了一条完整的路径：第一步，对 Rosie 的肿瘤组织做 DNA 测序，同时测序她的健康组织作为对照。第二步，对比两组基因数据，找到肿瘤独有的基因突变。第三步，分析这些突变编码出的蛋白质，筛选出最有可能被免疫系统识别的"新抗原"，这些就是疫苗的靶点。第四步，设计一段 mRNA 序列，注射进体内后，让细胞自己生产这些新抗原蛋白，触发免疫反应。320GB 的生命数据Paul 提交了两份 DNA 样本：一份健康，一份肿瘤。中心返回了大约 320GB 的基因组数据，全部用 A、T、C、G 四个字母表示。这些数据有多大？如果打印在 A4 纸上，11 号字体，双面打印，将近 70 万页。叠起来大概有 20 层楼高。Paul 用了一个特别好懂的比喻："就像拿你车的原始发动机和跑了 30 万公里的版本对比，能看到哪里有损伤。"正常细胞是出厂版，肿瘤细胞是跑坏的版本，两组数据放在一起比对，就能找到哪些基因突变了。ChatGPT 告诉了 Paul 应该怎么处理这些数据，但面前仍然是一座山：大量的计算程序要跑，海量的基因数据要从中找到有意义的模式。这一步靠的是他 17 年的数据分析功底。ChatGPT 能给路线图，但走路得自己走。太长了完整内容：网页链接互联网的那点事的微博视频

55. 靶向疗法已经成为中国医生的新宠，在临床癌症治疗中占据越来越重要的地位，也因此毫无悬念地被越来越严重地滥用。靶向疗法是癌症的药物治疗方法之一，是近代癌症治疗的新疗法，相当于第二代药物疗法。靶向疗法和常规化疗的区别在于，靶向疗法针对与癌症生长和生存相关的特殊基因、蛋白质或组织环境。靶向疗法经常和常规化疗和其他癌症疗法联合使用，其疗法的药物包括单克隆抗体、小分子药物等几种。靶向疗法有其本身的局限性，这种疗法的关键在于病人的匹配，有三种情况：有特殊基因变异：比如20-25%的乳腺癌HER2蛋白质过多，促进癌症细胞生长，如果乳腺癌是HER2阳性的，就可以使用几种靶向药物。肺癌的靶向药物针对EGFR、ALK、ROS基因变异。因此在用药之前先要确定某一种癌症的患者有这些变异。没有特殊基因变异：比如40%的大肠癌患者有KRAS基因变异，会导致靶向药物西妥昔单抗和帕尼单抗无效。因此在使用两种靶向药物治疗大肠癌患者之前，要确定患者没有KRAS基因变异。广谱靶向药：例如拉罗替尼针对NTRK基因突变，这种基因突变出现在几种癌症中，因此这种靶向药对几种癌症都有疗效，但这种广谱也是有局限的，不是任何癌症都适用的。靶向疗法听起来很好，但这是一种相对来说很个性化的疗法，其临床应用比常规化疗更为复杂，也不一定更为有效，特别是下面这几点：如果匹配不上，靶向药物无效。匹配上也不能保证有效。疗效可能是暂时性的。例如半数黑色素瘤有BRAF基因变异，这样就有了BRAF抑制剂靶向药物，但如果患者没有这种基因变异的话，使用BRAF抑制剂是很危险的。对于合格的肿瘤医生来说，绝对不能迷信靶向药物。要意识到靶向药物可能对患者没有很大的帮助，可能一开始有用，使用一段时间之后就无效的。更重要的是要意识到靶向药物也会有严重的副作用，这些副作用通常和常规化疗药物的副作用不一样，靶向药物常见的副作用是皮肤、头发、指甲或者眼睛问题。靶向疗法迄今为止只对少数癌症的部分患者有效，只有极少患者通过靶向疗法而得到完全缓解，我们还得等待更多的靶向药物的出现。在今天，绝大部分癌症患者依然要靠手术、常规化疗、放疗和激素疗法。上面这些关键点是中国的很多医生不清楚的，造成他们滥用靶向药物。在中国的癌症治疗中，很多病例靶向药物不应该是首要选择，很多病例是不应该上靶向药的，很多病例因为迷信靶向药物而耽误了正规治疗，这些情况导致很多癌症患者过早地去世，这是中国癌症临床治疗的一大问题。靶向药物往往非常昂贵，使用靶向药物的往往是晚期癌症患者，这些患者是否要用昂贵的靶向药物？首先取决于能否匹配，如果匹配不上，是绝对不要用的。如果匹配上了，也要看疗效，如果使用一段时间后没有效果了，也不应该再用了。由于靶向药物很可能只有暂时效果，能够有限地延长生命，比如肺癌的靶向疗法，是否值得为之倾家荡产，就是各家的选择了。

56. #24岁女生咳嗽不止查出肺癌# 年轻，不吸烟女性，为什么也会得肺癌？#肿瘤防治科普# 肺癌≠老年病、吸烟者专属。年轻不吸烟女性患病，常与以下因素相关：1、基因突变：亚洲非吸烟女性肺腺癌中，EGFR等基因突变率高，可能与遗传易感性有关。2、环境暴露：长期接触二手烟、厨房油烟、空气污染或氡气等，都会增加风险。3、慢性炎症：长期肺部炎症（如结核病史）可能促发癌变。早期肺癌常无症状，或仅表现为慢性咳嗽、胸背隐痛。若咳嗽持续2-3周不愈，尤其伴有痰血、气短，建议及时做低剂量螺旋CT筛查，这是发现早期肺癌的关键。

57. 想不让癌症惦记着你，就得改变这 3 点！#抖出健康知识宝藏 #癌症 #健康科普破圈计划 #基因突变 #免疫力 @行侠好医日常

58. 5种最常见的炎症，拖久了可能会变癌！#抖出健康知识宝藏 #健康科普破圈计划 #宫颈炎 #萎缩性胃炎 #癌症

59. 全网超详细！体验新小米SU7

60. 欧洲一名健康男子的精子携带一种罕见的TP53基因突变，导致李-法美尼综合征，会大大增加患多种癌症的风险，60岁以前患癌风险高达90%，40岁以前患癌风险达50%，并有50%的可能性传给后代。该男子只向丹麦一家私立精子银行捐精，但他的精子被欧洲14国的67家诊所使用，至少是197名婴儿的生父，这些人工授精诞生的婴儿中已经有人死亡。追踪其中67名儿童，发现10名患脑癌、霍奇金淋巴瘤等癌症，另外13名携带该基因突变但尚未患癌。

61. #新闻女王2方太太患癌# 关于癌症的10个冷知识，颠覆你的认知1、每个人体内每天都可能会产生癌细胞，但免疫系统通常能搞定它们。2、“癌症性格”不存在！长期负面情绪可能影响免疫力，但没有所谓的“癌症性格”。3、肥胖真的增加患癌风险！至少13种癌症与肥胖明确相关，包括常见的乳腺癌、结直肠癌。4、癌症会传染？极少数情况会！比如袋獾的面部肿瘤，但人与人之间日常生活接触根本不可能存在癌症传染的问题。5、吃糖会让癌细胞长得更快？错！但控糖没有坏处，控糖能防肥胖，间接防癌。6、有些癌症发展极慢，比如少部分前列腺癌，过度治疗反而有害。7、癌症不是现代病！恐龙化石、古埃及木乃伊中都发现过癌症痕迹。8、夜班被列为2A类致癌物，与熬夜相关的乳腺癌、前列腺癌等风险增加。9、爸爸也会“遗传”乳腺癌！BRCA基因突变不分男女。10、全球1/5的人一生中会罹患癌症，但40%的癌症可以预防。科学防癌，从了解开始~#肿瘤防治科普#

62. 每天一粒，延寿10年？资本15亿押注PAI-1抑制剂，源自阿米什人的“长寿突变”基因口服药真的要来了！

63. 拿小洛熙羊水筛查和基因检测报告说事的，试图证明她是一个不健康的孩子的，我建议你们多了解一些基本的医学常识。首先未经允许发布患者病历是违法的，这个也是常识。抛开这个先不说，我说一下她的检测结果。1.一个最基本的常识是，检查指标异常≠疾病。第一个是CEP290基因突变，首先这个是孕期羊水穿刺的异常，并不是确诊报告，哪个儿科医生会就一个羊水穿刺异常给孩子下诊断？更关键的是，你自己查查CEP290突变就知道了，如果真的是CEP290基因突变导致的疾病的话，影响的主要是视网膜，其他还有一些罕见综合征，但极少跟心脏有关。至今为止全世界我都没有查到CEP290基因突变跟房间隔缺损的病例报道。你看看哪个医生会根据羊水穿刺的CEP290突变认定孩子心脏有问题，你给我找出一个来，一个就行。2.第二个是肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症，这个拗口的疾病简称CPT1A缺乏症，属于罕见的常染色体隐性遗传病（发病率1/500000）。然而，根据某些人违规泄露出来的电脑拍屏，小洛熙也没有确诊CPT1A缺乏症，她只是新生儿筛查中发现有两项肉碱偏高，因此医院建议去复查。再退一步说，如果她真的确诊了CPT1A，结局也一定很糟糕吗？抱歉，并不是的。北京妇产医院在2023年刚发过一项研究，分析了中国17例CPT1A缺乏症，发现整体预后良好，没有一例在婴幼儿期死亡。研究结论是「CPT1A缺乏症是一种可筛可治，通过恰当干预预后相对较好的疾病」。3. 最后，还有人拿小洛熙妈妈的孕产史说事，之前孕停跟现在孩子是否健康有一毛钱关系吗？女性一次或几次孕停史（流产/胎停），并不会直接决定下一胎婴儿健康状况。小洛熙确实是个早产儿，但并不是说所有的早产儿都有问题，况且她是晚期早产儿（34w），基本接近足月儿了。退一步说，她要真有严重健康问题的话，医院也不能让她出院，她父母也不会接回家正常养了几个月。即便是8月份小洛熙这个出生后大约3个月的报告也显示，她的整体情况良好，体重身高符合早产儿的发育，没有明显的异常。有些人通过这两项指标试图说明她不是健康的儿童，非蠢即坏，你自己的体检报告是全部正常的吗？心脏问题归心脏问题，不要在其他方面胡说八道。4. 小洛熙的心脏当然是有异常的，尸检报告很明确提示有房间隔缺损，但问题在于治疗时机的选择，这个有很多专业人士提出看法了，包括在之前（12月14日）评估调查组的结论中也说到，「该事件医疗团队对手术风险评估不足、手术操作存在过失」。现在争论比较多的一点在于，在小洛熙妈妈发布的部分尸检报告中，并没有看到冠状窦型房间隔缺损（手术记录上写的冠状静脉窦无顶综合征）。不过，在这里我必须为宁波妇儿说句话。即便去到全中国乃至全世界最顶尖的医院，心脏超声和CTA都可能有偏差，都不是最终确诊，实际情况只有在手术当中才能判断。只不过，如果怀疑是罕见的疾病，对于手术决策理应更加谨慎，而不是轻易尝试超出自己能力上限的手术。最终的情况，仍然需要看尸检报告全文，以及后续完整调查的结论。医疗和其他场景不同，有可能是一场满盘皆输的情况，无论是小洛熙、小洛熙的家人、医疗团队，还是其他先心病患者。但是希望一些人，应当有些基本同理心和医学常识，不要在家属伤口上撒盐了。

64. #1家4姐妹3个查出卵巢癌# 我想起了一个情况非常类似的明星，安吉丽娜朱莉。1.朱莉家族的女性是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。她的母亲56岁时因为卵巢癌去世，而她的家庭成员中还有8位死于癌症，除了她的母亲以外，她的曾祖母也死于卵巢癌，而她的姨妈和她的姨奶奶死于乳腺癌。2. 就算你没有学过医，看了这些也能猜到她有很高的家族性癌症风险。朱莉在咨询了医生之后，医生推荐她进行基因检测，结果和医生猜测的一样，发现她确实携带BRCA1基因突变。根据当时的研究估计，朱莉一生中有87%的概率患上乳腺癌，有50%的概率患上卵巢癌。3.针对这样的女性，通常由三种方式降低乳腺癌风险，一是更密集的筛查，二是预防性药物（内分泌治疗），三是预防性乳腺切除（prophylactic mastectomy）。这三种方法各有利弊，这是我说的医学上存在争议的地方。当年朱莉在和医生讨论后决定选择手术切除，以降低乳腺癌风险。她于2013年接受了双侧乳腺预防性切除，以及恢复外观的乳房重建，这个手术将她患有乳腺癌的风险降低了95%。4. 任何手术当然都有风险，比如手术出血、术后感染、疼痛等并发症以及手术失败等，要不要做还是要看研究结果。对于有BRCA突变的女性做保留乳头的预防性乳腺切除是否安全，根据梅奥近年开展的研究，简单的答案就是YES。这是一项多中心研究，纳入了346名BRCA突变患者，术后随访3~5年，没有出现任何一例癌症；而如果这些高风险女性没有做干预，她们中大约有22位在这段时间会患上乳腺癌。5. 所以这里稍微总结一下，朱莉的选择是非常严谨的，不是直接去做基因检测或者一刀切，她的路径是：有确切家族史→根据医生建议做了基因检测→发现BRCA突变→与医疗团队沟通，选择预防性手术→选择合适的手术方式，完成手术。6. 今天很多人都在讲循证医学，循证医学除了研究证据以外，还有很重要的一点是考虑患者的意愿。朱莉目睹了她多位至亲与乳腺癌和卵巢癌搏斗的全过程，最终她们仍然不幸离世，这种经历对她内心的影响一定会比所有科普都要深刻。这也是她选择预防性切除的重要原因，她不愿意再一次经历那样的痛苦。7. 朱莉最终选择了更加积极的方式应对。她不隐瞒自己的故事，因为她认为很多女性并不知道自己可能生活在癌症的阴影之下，希望那些高风险女性也能知道自己有更多的选择。我觉得能做到这一点很不容易，朱莉让全世界的女性对于预防乳腺癌有了更深的了解。

65. 【哪些人更容易患上甲状腺疾病？】#甲状腺癌为什么越来越常见了# 1.童年期头颈部接受过辐射（如放疗）的人群，因射线可能损伤甲状腺细胞的基因。2.有甲状腺癌家族史者或携带相关基因突变。大量研究数据表明，约5%至10%的分化型甲状腺癌存在家族遗传倾向。当父母、子女、亲兄弟姐妹中有人确诊时，个体的患癌风险将大幅提升。以乳头状甲状腺癌为例，若家族携带BRAF基因突变，其患病几率可能比普通人高出3至5倍。甲状腺髓样癌的遗传性更为显著，约25%的病例由RET基因变异引起。这类患者常合并2型多发性内分泌腺瘤病（MEN2），除甲状腺病变外，还可能出现嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进等严重并发症。3.长期肥胖或压力过大的人群。4.女性。女性甲状腺疾病高发与激素、生理特点密切相关。雌激素波动会影响甲状腺功能，比如孕期雌激素升高可能诱导产生甲状腺自身抗体，从而增加罹患甲减的风险。此外，女性由于生理特点，再加上如果平时压力大、爱生闷气，从中医的角度来讲，会因“肝气郁结”导致气血运行不畅，久而久之，便容易引发甲状腺问题。从西医角度来讲，长期焦虑、抑郁会导致内分泌紊乱，诱发结节或甲亢。（来源：首都医科大学附属北京中医医院）

66. 澳洲一个程序员，领养了只癌症晚期的流浪狗 Rosie，兽医说活不了几个月这哥们没认命：· 花 3000 刀测序肿瘤 DNA· 把基因数据喂给 ChatGPT 和 AlphaFold· 零生物学背景，硬是找到突变蛋白· 自己设计了mRNA 疫苗方案· 搞定 100 页伦理审批，开车 10 小时带狗打针结果：肿瘤缩小近一半，狗活蹦乱跳

67. 【医学博士】2亿人的乳房焦虑！乳房总是疼，是普通乳痛还是乳腺癌？｜全网最全！乳腺检查指南

68. #欧洲有致癌基因男子捐精17年#癌症的遗传概率并非绝对，不同类型的癌症遗传风险差异显著，绝大多数癌症是“散发性”的，遗传因素只占少数。医学数据显示，仅有约5%-10%的癌症与明确的遗传基因缺陷相关，这类被称为遗传性癌症。剩下90%以上的癌症，是环境因素（如吸烟、饮食、污染）与自身基因突变共同作用的结果，属于非遗传性癌症。乳腺癌是大家最关注的类型之一，若一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有患者，自身患病风险会比普通人高2-3倍，但这并不意味着一定会患病。相比之下，结直肠癌的遗传特征更明显，家族性腺瘤性息肉病等遗传性疾病患者，若不干预，50岁前患癌概率接近100%，但这类情况已属于明确的遗传疾病范畴。真正的遗传性癌症，往往有清晰的家族聚集特征。家族中多个成员患同一种或相关癌症，发病年龄普遍偏早（如乳腺癌低于40岁），且常出现双侧病灶（如双侧乳腺癌）。若只是家族中偶有一位癌症患者，且发病年龄较大，遗传风险会大幅降低。有家族癌症史的人群无需过度焦虑，可通过两步降低风险：一是进行遗传咨询，若家族癌症聚集明显，可通过基因检测排查BRCA1/2等致病基因；二是坚持健康生活方式，戒烟限酒、均衡饮食、规律运动，同时针对性加强筛查，如乳腺癌高危人群定期做乳腺超声，结直肠癌高危人群提前做肠镜。#秒懂热点就用智搜# 欧洲有致癌基因男子捐精17年种斌Marco的微博视频

69. #犬猫肿瘤科##肿瘤基因检测# 狗狗的脾脏肿瘤，不同的海外病理实验室，对于肉瘤的类型产生了争议。后续治疗该怎么办呢？肿瘤基因检测，未必是最完美的答案，但好歹给了一个方向。最起码对于选择靶向药来讲，能够给一个更好的范围。身为全中国第一个向FidoCure送检的兽医师，我绝对不迷信这套方案，也不只执着于这一个实验室。国内的实验室如果对于自己的检测有信心，也可以来给我们发送信号。治疗肿瘤，我们还缺乏很多智慧，但我们勇气尚存。北京·喜多萌春春动物医院

70. 2025 年诺贝尔生理学或医学奖颁给外周免疫耐受性三位研究者，如何通俗地理解这项成果？

71. #28岁女孩面部长巨瘤决定不婚不育# 28岁女孩面部长巨瘤，到底是是什么病？来了解一下“巨型神经纤维瘤”↓↓这是一种源于神经纤维瘤病（NF1，俗称“象人病”）的严重表现。NF1是一种基因突变导致的遗传性疾病，患者神经组织上容易长出良性肿瘤。这种肿瘤为何如此巨大？因为它们起源于周围神经，除了不断增生，还会侵袭、包裹重要的血管和神经。面部巨瘤不仅造成毁容，还可能影响视力、呼吸和进食，手术切除是主要治疗方法，但因血供极丰富、边界不清，手术风险极高、易复发。患者的决定令人心疼，这背后是疾病带来的巨大身心痛苦与遗传担忧。她们需要的不仅是医疗援助，更是社会的理解与支持。科学在进步，希望未来能有更有效的治疗方式，为她们带来新生。#肿瘤防治科普#

72. #长沙媒好新区一麓生花##寻美三湘##元宵节# 今天走进位于湖南湘江新区麓谷的“圣湘生物”的科普展厅，近距离触摸到了守护万家安康的“科技脉搏”，原来健康守护就在身边。展厅里，从AI赋能的分子快检设备到基层适用的“12分钟双检”分析仪，每一项技术都让人惊叹。讲解员说，这些设备能覆盖传染病防控、妇幼健康等多个领域，甚至走进了全球160多个国家和地区的医院。透过实验室走廊的玻璃，看到科研人员专注操作的身影，更懂了“生命科技人人可及”的重量。“圣湘生物”作为国内分子诊断龙头企业，深耕精准检测领域，以技术创新驱动行业升级。公司聚焦分子诊断与基因检测核心，打造试剂、仪器、医学检验服务一体化解决方案，是国家基因检测技术应用示范中心、国家知识产权示范企业。长沙·圣湘生物科技股份有限公司

73. #冯提莫癌症复发##秒懂热点就用智搜# 甲状腺癌容易复发，核心原因在于肿瘤细胞可能残留（手术未完全清除微小病灶）、病理类型恶性程度差异（如未分化癌复发风险远高于乳头状癌），以及肿瘤细胞具有侵袭性和转移性潜能（可能早期转移至颈部淋巴结或远处器官）。具体影响因素可分为以下几类： - 病理类型：不同类型复发风险差异极大。例如，未分化癌、髓样癌复发率较高，而低危型乳头状癌复发率较低。- 肿瘤分期：肿瘤越大、侵犯范围越广（如侵犯甲状腺外组织）、颈部淋巴结转移越多，术后复发风险越高。- 治疗规范性：手术是否彻底清除肿瘤及受累淋巴结、术后是否规范进行放射性碘治疗或TSH抑制治疗，会直接影响复发概率。- 个体差异：患者自身免疫状态、基因变异（如BRAF、RAS基因突变）等，也可能导致部分患者复发风险升高。术后要注意∶1. 治疗复查：长期吃左甲状腺素钠片（别自己调量），术后1-2年每3-6个月复查，之后每6-12个月查。2. 警惕不适：短期注意声音哑、呛咳、伤口感染，长期留意心慌、手脚抽搐，有异常及时就医。3. 饮食生活：无需刻意禁碘/补碘（碘治疗前除外），规律作息、戒烟酒、少辐射、稳情绪。

74. Blood Advances | TP53突变髓系肿瘤临床指南：关键研究结果与临床启示

75. EGFR/TP53 共突变 NSCLC 伴多发转移患者，奥希替尼联合化疗方案实现肺部病灶及肝转移灶明显缩小，骨转移灶代谢活性下降

76. 伴多发转移的 EGFR/TP53 共突变肺腺癌患者，一线奥希替尼联合化疗带来持久 PFS 获益

77. 【Cancer Lett.】复旦大学附属中山医院: TP53和SWI/SNF基因改变预测肝细胞癌MRD及辅助仑伐替尼疗效

78. 博医说丨李智慧主任：TP53 基因突变如何影响 AML/MDS？从基础到临床详解

79. Nat. Chem. Biol |癌细胞里“异常蛋白”如何成为治疗靶标？——高丰度突变p53蛋白可被“邻近诱导”药物精准清除

80. 【BCJ】TP53突变老年髓系肿瘤患者的真实世界临床结局

81. Acta Pharm Sin B | 河北医科大学王贵英团队揭示UCHL3-ENO1轴驱动TP53突变结直肠癌化疗耐药并发现Pacritinib

82. TP53 Y220C激活剂Rezatapopt二期研究进展

83. 从“突变之王”到“希望之光”，TP53靶向治疗破冰启航不限肿瘤，TP53激活剂GenSci128片治疗实体瘤临床试验进行中

84. TP53不同点位的预后情况怎么样？

85. TP53基因Y220C靶向药Rezatapopt耐药机制，有患者新出现了近100个新的突变！

86. 晚期肺腺癌EGFR合并TP53突变！

87. 精准决策，智见未来 | EGFR 合并 TP53 突变晚期肺癌伴寡转移的个体化治疗探索

88. 从“不可成药”到实现“肿瘤消失”，TP53靶点的进化破译癌症

89. JAB-30355：靶向“基因之王”TP53 Y220C突变的开创性治疗

90. 聚焦癌症产生“开关”，修复“抑癌基因”。TP53突变告别无药可用时代

91. 【Leukemia】TP53改变在新诊断大B细胞淋巴瘤中的预后影响

92. TP53基因检测的意义，从“无药可用”到“长期无癌”，TP53靶点破解癌细胞“致命软肋”

93. 不限肿瘤，从“不可成药”到“靶点希望”：TP53突变存在多数癌症中，TP53激活剂GenSci128片治疗实体瘤临床试验进行中

94. Frontiers in Medicine丨克晓燕/胡凯教授团队：CAR-T细胞治疗对携带TP53突变的R/R CNSL患者有显著疗效

95. 改写“无药可治”历史！全球首款靶向TP53的口服新药，为Y220C突变实体瘤患者带来新曙光！

96. 癌症治疗遇难题：TP53 -Y220C突变咋应对？PC14586有局限，联合靶向或带来新希望

97. TP53突变有药了！全球首创p53功能修复药来了！针对Y220C突变实体瘤，口服新药展现持久缓解

98. 【Blood Adv】TP53异常慢性淋巴细胞白血病：BTK抑制剂单药治疗是否足够？

99. 曾经 “无药可治” 的 TP53 靶点，终迎重大突破，破解癌细胞软肋！

100. 给p53蛋白“做手术”！新药Rezatapopt填补基因漏洞证实疗效！

101. 多打击TP53预示多发性骨髓瘤最差生存期

102. 从“无药可用”到“长期无癌”，TP53靶点破解癌细胞“致命软肋”

103. “不可成药”靶点被攻克：TP53突变迎来首款口服靶向药

104. 白血病合并 TP53 基因突变：下一步到底该怎么走

105. 首次发现TP53突变蛋白的哪些特征对推动癌症生长至关重要

106. Nature Cancer重磅：TP53靶点全新干预思路

107. 景红梅教授团队揭示TP53突变套细胞淋巴瘤的预后异质性及突变位置的影响

108. 关于加速TP53突变MDS和AML造血干细胞移植的提议

109. PC14586对TP53 -Y220C突变作用存疑？揭示促凋亡受限机制与优化方法

110. 查出TP53突变怎么办？肿瘤专家：这5点应对策略要记牢

111. 别拿打酱油的“抑癌基因”不当回事，TP53和STK11突变影响免疫治疗、化疗的治疗效果！

112. ASH 2025丨胡凯教授团队：TP53突变对大B细胞淋巴瘤CAR-T时代下的生存结局的影响

113. TP53基因突变不再一概而论：失活突变才是肺癌生存期“关键杀手”

114. 奥希替尼联合化疗对比单药治疗EGFR与TP53共突变晚期NSCLC的前瞻性队列研究

115. 攻克“基因之王”突变！新型靶向药JAB-30355激活TP53，为肺癌、卵巢癌等患者开启全新通路

116. 【Leukemia】TP53突变复杂核型急性髓系白血病的致病机制

117. TP53突变患者迎来治疗曙光：广谱靶向药开启精准医疗新纪元

118. TP53突变骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病患者

119. Nat. Chem. Biol./突变p53的RIPTACs

120. 2025 ASCO | 基于TP53突变状态和初诊肿瘤负荷对奥希替尼治疗的晚期EGFR突变NSCLC患者进行风险分层

121. 埃万妥单抗联合兰泽替尼为EGFR突变晚期NSCLC伴TP53共突变患者带来治疗新希望

122. Nature Cancer | TP53突变肺腺癌的空间图谱：内皮细胞亚群与免疫微环境的深度剖析

123. TP53 共突变在不同 EGFR 亚型 NSCLC 患者 EGFR-TKI 治疗中的独特作用

124. 【Blood文献速递】TP53突变及其变异等位基因频率在新诊断成人急性淋巴细胞白血病中的影响

125. 【佳学基因检测】肿瘤基因通缉令：胚系基因突变vs体细胞突变

126. 评论/回应：关于TP53改变的临床研究及其对髓系肿瘤患者生存的影响

127. 【肿瘤科普】有基因突变＝有药可用？破解基因检测报告的三大误区

TP53基因突变该不该治？42%癌症患者面临治疗分歧

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