无创DNA vs 羊水穿刺?我们汇总了127位医生和孕妈的真实建议

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03-19 14:59

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80. 拿小洛熙羊水筛查和基因检测报告说事的,试图证明她是一个不健康的孩子的,我建议你们多了解一些基本的医学常识。首先未经允许发布患者病历是违法的,这个也是常识。抛开这个先不说,我说一下她的检测结果。1.一个最基本的常识是,检查指标异常≠疾病。第一个是CEP290基因突变,首先这个是孕期羊水穿刺的异常,并不是确诊报告,哪个儿科医生会就一个羊水穿刺异常给孩子下诊断?更关键的是,你自己查查CEP290突变就知道了,如果真的是CEP290基因突变导致的疾病的话,影响的主要是视网膜,其他还有一些罕见综合征,但极少跟心脏有关。至今为止全世界我都没有查到CEP290基因突变跟房间隔缺损的病例报道。你看看哪个医生会根据羊水穿刺的CEP290突变认定孩子心脏有问题,你给我找出一个来,一个就行。2.第二个是肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症,这个拗口的疾病简称CPT1A缺乏症,属于罕见的常染色体隐性遗传病(发病率1/500000)。然而,根据某些人违规泄露出来的电脑拍屏,小洛熙也没有确诊CPT1A缺乏症,她只是新生儿筛查中发现有两项肉碱偏高,因此医院建议去复查。再退一步说,如果她真的确诊了CPT1A,结局也一定很糟糕吗?抱歉,并不是的。北京妇产医院在2023年刚发过一项研究,分析了中国17例CPT1A缺乏症,发现整体预后良好,没有一例在婴幼儿期死亡。研究结论是「CPT1A缺乏症是一种可筛可治,通过恰当干预预后相对较好的疾病」。3. 最后,还有人拿小洛熙妈妈的孕产史说事,之前孕停跟现在孩子是否健康有一毛钱关系吗?女性一次或几次孕停史(流产/胎停),并不会直接决定下一胎婴儿健康状况。小洛熙确实是个早产儿,但并不是说所有的早产儿都有问题,况且她是晚期早产儿(34w),基本接近足月儿了。退一步说,她要真有严重健康问题的话,医院也不能让她出院,她父母也不会接回家正常养了几个月。即便是8月份小洛熙这个出生后大约3个月的报告也显示,她的整体情况良好,体重身高符合早产儿的发育,没有明显的异常。有些人通过这两项指标试图说明她不是健康的儿童,非蠢即坏,你自己的体检报告是全部正常的吗?心脏问题归心脏问题,不要在其他方面胡说八道。4. 小洛熙的心脏当然是有异常的,尸检报告很明确提示有房间隔缺损,但问题在于治疗时机的选择,这个有很多专业人士提出看法了,包括在之前(12月14日)评估调查组的结论中也说到,「该事件医疗团队对手术风险评估不足、手术操作存在过失」。现在争论比较多的一点在于,在小洛熙妈妈发布的部分尸检报告中,并没有看到冠状窦型房间隔缺损(手术记录上写的冠状静脉窦无顶综合征)。不过,在这里我必须为宁波妇儿说句话。即便去到全中国乃至全世界最顶尖的医院,心脏超声和CTA都可能有偏差,都不是最终确诊,实际情况只有在手术当中才能判断。只不过,如果怀疑是罕见的疾病,对于手术决策理应更加谨慎,而不是轻易尝试超出自己能力上限的手术。最终的情况,仍然需要看尸检报告全文,以及后续完整调查的结论。医疗和其他场景不同,有可能是一场满盘皆输的情况,无论是小洛熙、小洛熙的家人、医疗团队,还是其他先心病患者。但是希望一些人,应当有些基本同理心和医学常识,不要在家属伤口上撒盐了。

81. 孕妇生产3D图,带你了解分娩全过程!孕妇怀胎十月,万分不易,临到宝宝跟世界SAY HELLO 时也是孕妇怀胎最后的一关。下面的图片为大家呈现胎儿是怎么出来的 。产前症状临产前会有些小症状,比如感觉肚子微微的下坠痛或者背酸痛。开始见红见红一般是在产前24小时内出现,但也是根据孕妇妈妈的身体情况而有所不同。如果只是一点点的血水,通常不会马上就生。但如果鲜血、量大或明显腹痛,建议入院待产。阵痛开始这时候的阵痛是有规律的,阵痛会越来越紧密,有些麻麻会感觉到背痛。如果间隔时间很长,一般只有几次,可以悠着来。如果每半小时痛一次,建议马上入院,欢迎小生命。羊水破了新手妈妈很多以为自己是尿尿忍不住了,其实不是。破水是无法控制的, 会持续性地流出无色透明的温热液体。很多孕妇妈妈破水了会垫卫生 巾,不建议这样做。卫生 巾增加了感染的机会,准备好干净的内裤,破水后平躺防止羊水流出,叫车去医院哦!子宫开始有规律的收缩,这种收缩带来的就是剧痛、子宫颈扩张,胎儿宝宝也很努力地想冲出生殖道 ,分娩马上要开始了~~开始生啦~!加油~这时医生会紧密监控孕妇妈妈的宫口扩张情况,会以几指来测。一般是宫口开3指上产床,一直在开到10指生产。宫口开到4~5指的时候 ,生产过程真的非常痛苦,过了这个阶段会稍微好些。孕妇妈妈们一定要记得,这时候您不是一个人在战斗。胎儿宝宝在肚子里比您还用力,Ta会将身体收紧、收肩、蜷起身子转身,冲冲冲!!孕妇妈妈们,一定要加油!~宝宝马上要跟麻麻见面了!!整个过程,宝宝一直非常努力 ,也遭受着巨大的考验~顺产时,宝宝在产道中受到挤压,头顶会尖尖的,头两侧轻微的凹陷。不用担心,3~4周后开始会恢复,3个月左右,宝宝的头型会恢复正常状态。宝宝出来后,胎盘一般会在5~15分钟从子宫剥离出来。如果超过30分钟没有剥离,医生要将手伸进去进行人工剥离。胎盘出来后,子宫干净了,整个产程也是顺利完成。从怀孕到生子,整个孕期辛苦,生产过程十分痛苦~头胎生产通常要12个小时,第二胎会略好些,在6个小时左右。整个生产对孕妈的身体创伤是非常巨大的。男士们,请善待您的妻子,善待孩子的母亲~只有生过孩子的妈妈才知道这一切有多不容易,记住她所经历的苦难~同时折断自己20根肋骨,生产时所遭受的痛跟那滋味相当于此,会让您终身难忘~#健闻登顶计划#

82. 免费!孕妇到市妇幼做NT、唐氏筛查、心脏彩超免费啦!速看申请指南→

83. 香还是雷?《宝可梦传说Z-A》NS与NS2版对比&初上手体验

84. #程晓玥做了羊穿##程晓玥做了羊水穿刺# 程晓玥做完羊水穿刺第二天,趁着记忆还比较清醒,就录视频和粉丝分享整个经历。程晓玥说,羊水穿刺是一个有创手术,可以监测宝宝健康状况,风险很低,不用太担心,但也要照顾好孕妇给她勇气。然后,程晓玥就讲述了她做羊水穿刺的整个经历,还能看见腹中宝宝的反应,描述得绘声绘色,一起来听听吧。 秋色铺满湖光的微博视频

85. 走私孕妇血样到香港进行验胎儿性别是真,屡见不鲜,但港媒后面那个引导大家联想到非法器官买卖就是阴谋论了,从医学上和实际操作上来说都很扯淡。 器官移植看中的是HLA配型,不需要做复杂的多基因检测,更重要的是两个无血缘关系的人,HLA点位完全匹配成功(骨髓移植全相合)的概率低至1/100000,而不需要严格HLA匹配的器官移植(比如肝移植),也不需要做这么复杂的基因检测。 别的不说,中国最近打掉的几个柬埔寨电诈大案,审判结果也没有提到任何器官买卖相关内容。但这种谣言的变体屡见不鲜,以至于一些家长担心幼儿体检等含有抽血检测的项目,谣言本身才是最大的风险。 当然话说回来,走私血液本身就是违法行为,还是涉及到人类遗传资源信息非法出境,而为了追男孩做胎儿性别鉴定和非法妊娠终止的人更是封建蠢货。

86. #医院回应63岁高龄孕妇产女#🚨 63岁失独母亲平安生下女婴这件事刷屏全网有人心疼她的绝境有人担忧孩子的未来但我们最该拎清的是这份选择背后的痛和绝不能忽视的致命风险🔬 我懂她的选择,全是走投无路的苦👉 独子骤然离世对一个母亲来说就是天塌了原本的生活没了盼头连活下去都没了力气抑郁缠上了她这个孩子是她能抓住的最后一根救命稻草👉 她不是一时脑热算好了每月的退休金找好了愿意托底的亲人甚至赌上了自己的寿命她只想靠这个孩子从绝望里爬出来重新活一次❌ 再理解,也不能回避这份高风险✅ 生理的坎,从来不是靠意志能跨的63岁属于超高龄妊娠并发症风险是适龄产妇的数倍产后大出血、器官衰竭每一项都可能致命医院也明确说了这是不可复制的个案不是所有人都有这样的运气千万不能盲目效仿✅ 孩子的未来,藏着太多不确定孩子10岁,她73岁孩子20岁,她83岁就算有经济保障也替代不了长久的父母陪伴更别说孩子一出生就背着“替代逝去哥哥”的期待这对一个独立的生命来说太不公平了💡 这件事最该被看见的真相🔸 我们尊重每一份母爱的选择但绝不能美化超高龄生育的风险更不能让失独家庭只能把生育当成唯一的救命稻草🔸 比起争论对错我们更该看见数百万失独家庭的深层困境他们需要的是更完善的心理疏导和更全面的社会托底母爱很伟大绝境里的求生欲更让人心疼但我们必须清醒生命从来不是赌注健康和未来真的赌不起🙌 医院回应63岁高龄孕妇产女

87. #新生儿疑因基因筛查错误致死# 当夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病(如苯丙酮尿症,简称PKU)的携带者时,每次怀孕,孩子患病的概率独立为25%,正常概率为75%。这不意味着连生四个就一定会有一个生病,更不意味着前一个孩子的健康与否会影响下一个。 这25%的风险在怀孕后,是可以通过“产前诊断”技术(如羊水穿刺)在孕期明确知晓并做出选择的,而非被动接受“开盲盒”。这正是现代医学提供给高风险家庭的主动权。医学的意义在于管理风险,而非剥夺选择。 对于任何考虑生育的夫妻,尤其是已知有家族遗传史或既往生育过异常孩子的,最负责任的做法是: 进行专业的孕前遗传咨询。 在医生指导下完成“扩展性携带者筛查”。 若为高风险,务必重视并及时进行产前诊断,而非仅仅依赖筛查报告。 #秒懂热点就用智搜##微博广场上线钻石星芒等级# http://t.cn/AXyug7QW

88. 电热水器“终身免维护”到底如何实现?海尔小蓝瓶家族2025选购指南

89. 回复@木瓜与白巧克力:不同的人有不同的理解,感谢明白人的肯定。//@木瓜与白巧克力:回复@付虹医生:真是个好医生,忍不住还是留了言,尽管很多话没出来。我妹去年35岁高龄生产,医生要求的就是要做最好的产检,其中就包括羊水穿刺筛查。保险你自己和孩子的不是保险公司,而是医生的专业评估和自己理性的决定。

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92. 2024年12月,山西孝义的杜先生夫妇在孕检时,在当地医院接受无创产前基因检测,报告显示胎儿唐氏综合征为“低风险”,并随检测附带一份泰康在线的“筛查失败保险”。2025年5月,孩子出生后先后被检出患有唐氏综合征,且因该病并发白血病。夫妇俩据此向泰康在线申请40万元保险金,却被拒赔。#孕检低风险却生下唐氏儿保险拒赔#在线医疗保险理赔难并非个例,各大保险公司为了完成保单KPI,在消费者投保时往往放宽“要求”,赌的便是消费者不理赔,若有出险保单,保险公司通常以“未如实告知”整单拒赔。个人觉得,在线医疗保险订单有着太多隐形陷阱,消费者切忌贪图便宜,看清楚明细、谨慎购买,尤其是健康告知、就诊范围、材料规范三个方面,保险公司有太多可操作空间。孕检低风险却生下唐氏儿保险拒赔

93. #网友偶遇被求婚后的金莎# 接下来几年,粉丝们会陆续看到她的直播内容:✔️备孕困难或高龄孕妇的抱怨✔️育儿的焦虑和苦累✔️对婆媳关系或丈夫幼稚的抱怨✔️无性婚姻的无奈✔️转型母婴博主带货的苦累✔️复出唱歌或拍戏的瓶颈✔️放弃事业和自我成长的哭诉 所有的姐弟恋都要落实到孩子和钱上面。 要么给弟弟花钱,还要忍受弟弟送的绿帽子;要么豁出命,高龄生子、给弟弟生皇位继承人。 多情会破财哟

94. 人生最关键的时刻,就是生命前一千天、青春期、以及孕期和哺乳期。已经有很多新妈妈反馈了自己的健康生育体验。生育是检验身体活力、检验膳食营养质量的关键时段。营养真的做好了,孕期和哺乳期不仅不会发胖,还会改善身体代谢,甚至帮助修补身体原有损伤;营养做不好,身体状况就会下降。//@旺旺和米粒: 范老师真的棒!当年高龄初产,孕期参考范老师的食谱,所有产检一次过,生完月子里就恢复产前体重了

95. #怀孕超35周孕妇登机后被劝下飞机# 这次事件的关键矛盾在于,孕妇登机后才告知孕周超35周,既未提前符合航司承运条件,也无法提供相关医疗证明高空环境可能引发早产、缺氧等风险,这既是对孕妇和胎儿负责,也是对全机乘客的安全保障

96. 【鞋吧说】如果一个品牌只能选择一款鞋 | 双十一跑鞋推荐(无恰饭)

97. 有人说孕期去社区接种流感疫苗,竟然被社区拒绝了。如果孕妇本身没有接种的相关禁忌症,拒绝给孕妇接种的行为,我作为医生无法理解。孕妇不仅完全可以接种流感疫苗,而且还是最新版流感疫苗接种指南里重点推荐的人群,是要考虑优先接种的,但在某些社区竟然反而被拒之门外。目前有大量证据表明,在孕期任何阶段,无论是孕早期、孕中期还是孕晚期接种流感疫苗都是安全的。接种疫苗后无论是预防孕妇感染流感,还是通过胎传抗体保护6月龄以内婴儿,效果都是明确的。希望这样的知识能得到普及,不仅是普通老百姓,也包括社区工作人员。因为及时接种流感疫苗,是真正能让孕妇和宝宝受益的。#健闻登顶计划#

98. #程晓玥做了羊水穿刺# 很多染色体疾病做了羊水穿刺才能确诊,个别病例甚至需要做基因检测才能确诊。但是产检正常的普通孕妇,是不会做羊水穿刺的。因为羊水穿刺是有创检测,有一定流产率。什么情况下会做羊水穿刺呢?那必须得是高龄,或者产检异常的情况下。高龄自不必说,父母年龄越大,生育染色体异常的胎儿的风险就越大。产检异常则包括,唐氏筛查或无创DNA异常,超声出现硬指标或软指标等等。希望大家在出现这种异常时,能听取医生的意见。该做羊水穿刺就做羊水穿刺,别抗拒。毕竟医生才是专业的。而且这个天下间,除了你们夫妻俩,第二不希望胎儿畸形的,就是医生了。有创检查虽然有一定风险,但不得不承认,它有时是大家避开灾难的唯一方法。天灾难以避免,但至少别故意作死。#健闻登顶计划# 作者:妇产科的陈大夫介绍:三甲专科医院妇产科医生、医学科普作者版权说明:本文为原创科普,未经授权,禁止任何形式的发布与商业用途。 无锡·金科中心 网页链接

99. 【#广州破获走私孕妇血样系列案# 斩断横跨全国23个省份跨境黑产链】#央视起底走私孕妇血样黑产链# 孕妇血样承载着人类遗传基因关键信息,属国家严格限制进出口物品。近日,广州海关缉私局成功破获特大走私孕妇血样系列案,一举斩断横跨全国23个省份的跨境黑色产业链。侦查中专案组发现,走私团伙通过社交平台发布“无创胎儿性别鉴定”“遗传病筛查”等广告,使用“精准基因检测”“安全无风险”等话术吸引目标客户,形成"网络招揽-快递集样-中转储存-跨境走私"的完整黑色产业链,境内揽客采血、血样中转保管、跨境通关夹带等各环节均有专门人员负责,作案流程专业化、隐蔽性极强。详情↓↓ 央视网的微博视频

100. #陈紫函回应姐弟恋争议# 打个赌:陈紫函、钟丽缇,老公要么代孕生儿子,要么离婚再娶生儿子。 长期占有美色是很昂贵的。要么给弟弟花钱,还要忍受弟弟送的绿帽子;要么豁出命,高龄生子、给弟弟生皇位继承人。 除非自己不育,男人不会主动选择丁克。

101. 预算4000,我为什么选择这辆车?【X.PIN】

102. #艾滋病离我们远吗##世界艾滋病日#做好母婴阻断:孕妇应主动接受HIV检测,若确诊感染,需及时开展抗病毒治疗。产后尽量选择人工喂养,减少病毒通过母乳传播给婴儿的可能。重视高危后补救:若发生高危行为,要在72小时内尽快服用暴露后阻断药物,服药越早阻断效果越好,且需按要求服满28天。之后还应按时做HIV检测,确认是否感染

103. 全球最大规模汽车音响对比!懂车声学院实验现场大揭秘~

104. 羊穿与香港无创,如何抉择?一份给准妈妈的理性指南

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107. 揭开羊水穿刺的神秘面纱(三)--关于羊水穿刺的准确率和风险

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115. 别再怕羊水穿刺!一篇说清适用人群、风险与预约指南

116. 【健康教育】孕期科学选择唐筛、无创DNA检测、 羊水穿刺

117. 羊水穿刺,真的不可怕!我用亲身经历告诉你们:羊水穿刺真的不可怕,大多数医院都建议35+以上的孕妇做羊水穿刺,是因为它的好处很多: 1️⃣准确检测染色体异常: 可精准诊断唐氏综合症等染色体疾病,准确率高达99%以上。 2️⃣是染色体疾病诊断的金标准: 通过羊水细胞染色体核型分析,能直接观察染色体数枚目与结构。 3️⃣ 了解胎儿成熟度: 通过检测羊水中卵磷脂/鞘磷脂比值等指标,评估胎儿肺部发育情况,帮助医生确定安全分娩时间,为高危孕妇选择最佳分娩时期提供参考,降低新生儿呼吸窘迫综合征风险。 4️⃣ 诊断宫内感染: 对羊水进行微生物培养和药敏试验,能早期发现宫内感染病原体,为抗生素治疗提供依据,减少感染对胎儿的损害。 ‼️‼️羊水穿刺虽然现在已经列为门诊手术,但是还是要到当地或者外地比较权威的大医院做(真的不疼),抽完羊水以后会给贴一个小纱布,需要留院观察半小时,路途远的建议在医院🏥附近酒店呆几天,休息好了没问题了再回家(回家以后也建议不要剧烈运动哦)ps:后附本人真实沈阳盛京医院检验报告 👩🏻‍🦰所以各位姐妹们,在准备做羊穿这段时间里千万别自己乱想各种后果,只要克服内心的恐惧,一切都能水到渠成。 🙏愿所有的姐妹👭孕期产检都能关关通过✅,愿所有经历羊穿的姐妹,都能顺利‼️#产检一路绿灯 #孕期 #羊水穿刺 #plog #育儿知识

118. 揭秘羊水穿刺:为何不打麻药也能安然度过?写给准妈妈的科普!

119. 【原创科普】守护生命起点,孕育健康未来——迎接健康宝宝的第一步:读懂产前筛查与产前诊断

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121. 重视产前筛查,筑牢健康防线

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123. 高龄孕妇全周期健康指南:护航母婴安全

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