孕前染色体检查选核型分析还是CMA？我们汇总了78位专家的真实建议_妈妈护理

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19. #男子携致癌基因捐精17年#这件事有几个容易出现的误区，我这个生殖遗传科的医生有责任和粉丝们做个解读哈【1】、这名男子携带的TP53基因变异，是一种常染色体显性遗传模式，一条染色体变异也会发病。TP53是一个抑癌基因，变异后会增加某些癌症到发生率，但不是百分百一定会出现，所以这就解释了这名男子捐精时自己是不知情的（当然他日后仍然有相对较高的患癌风险）【2】、精子库对捐精者遗传方面的检查项目一般停留在染色体核型分析层面，不会做单基因层面的全基因组测序（成本太高，且阳性检出率又低，不划算）。除非一些特殊情况，比如国内两广地区的精子库会额外对捐精者加个地中海贫血的基因检测（因为地贫在这些地区相对高发）【3】、目前精子库的精子也无法保证一定没有遗传病。#健闻登顶计划#札老师说

20. 怀孕后怎么知道男孩还是女孩？最早几周能看出来？#抖出健康知识宝藏#胎儿性别#生男生女#孕期知识#备孕

21. 终于有人把孕检时间说清楚了怀孕了你知道整个孕期要做什么检查吗？整个孕期要做的检查还是挺多的。超全孕期检查总结一、孕检必做4大关键项目1. NT检查（12周）：通过B超查胎儿颈后透明层，＞2.5mm需进一步检查。2. 唐筛/无创（16周）：抽血筛查染色体异常，高风险需做无创DNA或羊水穿刺确诊。3. 三/四维B超（20周）：排查胎儿头部、面部、骨骼等大结构畸形，无需空腹。4. 糖筛（24周）：测空腹、餐后1-2小时血糖，排查孕期糖尿病。二、孕检重要注意事项建档相关：12周前在社区医院建小卡、领《母子健康手册》（需带结婚证、社保卡、双方身份证、胎心胎芽B超单等），20周去生产医院建大卡。空腹要求：唐筛（前一晚12点后）、糖筛（前一晚10点后）、乙肝抗原复查（28周）需空腹，可备食物检查后补充。胎心监护：提前买胎心监护带，检查前吃点东西、多走动；孕晚期可租监护仪在家监测。特殊情况：有甲状腺问题的孕妈，每次查甲三即可，无需查甲七。#孕期科普# #孕期知识# #微博兴趣创作计划# #科学育儿#

22. 看过太多孕妈的产检单，整个孕期产检十多次，但这四次是重中之重，千万不要错过#抖出健康知识宝藏#我的年度健康盘点#产检#怀孕#孕产知识

23. 关键时刻！孕期哪些产检最不能省？听段涛聊孕事 #健闻登顶计划# 段涛医生的微博视频

24. #孕检低风险却生下唐氏儿保险拒赔# 这位母亲孕中做过无创DNA检测，结果低风险，可到最后还是生下了唐氏儿。看到这，你可能会问了：为什么做了无创DNA筛查，还会有问题呢？这是因为啊，现阶段，无创DNA不能完全代替有创染色体检查（羊水穿刺和脐血穿刺）。无创DNA有一定的漏诊率和误诊率，所有无创DNA检查有异常的孕妇，以及无创检测无异常但高度怀疑有染色体问题的孕妇，都需要再做一次有创染色体检查，并最终以这个结果为准。有创的染色体检查也被临床称为产前诊断的“金标准”。无创DNA检测存在局限性的原因在于，其应用的是DNA测序技术，简单的说就是用应用基因芯片来计数每条染色体上基因的数量，如果数量符合，则是整倍体，如果数量不符，甚至出现倍数关系，就极有可能是非整倍体。所以，无创DNA技术在检测寻常的21三体、18三体和13三体是最拿手的（这里的“寻常”理解为：即“标准型”，也就是仅仅多一条染色体，而非出现复查的染色体平衡易位、或嵌合体）。对于染色体的某些微缺失、微重复以及一些染色体的结构异常（如嵌合体、平衡易位等），无创DNA是检测不出的（片段缺失重复等，虽然能检测出，但灵敏性不如三倍体的检测）。同时，美国妇产科协会（ACOG）也不建议无创DNA检测应用于双胎及双胎以上。而国际产前诊断学会（ISPD）仅在三胎或以上的多胎妊娠时才不建议应用无创。所以双胎是否能使用无创DNA做产前诊断其实还存在争议和风险。孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗时会引入外源DNA，同样会影响检查结果。如果孕妇是染色体非整倍体者，或夫妻有一方有染色体结构异常的，同样不适合做无创。但话说回来，羊水穿刺/脐血穿刺作为产前诊断的金标准，就绝对百分百不会漏诊吗？也不一定。也会有漏诊的。以现阶段的产前诊断水平，产妇能不能生下无异常的新生儿，还是需要靠一定运气的。但既然羊水穿刺/脐血穿刺是金标准，那肯定是染色体漏诊率最低的一种检测方式。所以，如果产前诊断的医生建议你做有创染色体检查。我不建议你拒绝他，或者更改其他的无创产前诊断方式。#健闻登顶计划# 作者：妇产科的陈大夫介绍：三甲专科医院妇产科医生、医学科普作者版权说明：本文为原创科普，未经授权，禁止任何形式的发布与商业用途。网页链接

25. #健闻登顶计划##科普不打烊# 近日山西一例双胎孕妇唐筛提示“低风险”，却生出唐氏综合征胎儿的案例，再次敲响警钟：双胎妊娠不建议做唐氏筛查（唐筛），其结果参考价值极低，易误导孕妇和医生。为何双胎唐筛不靠谱？核心原因在于唐筛的检测原理。唐筛通过抽取孕妇血液，检测相关激素水平，结合孕周、年龄等数据，推算胎儿患唐氏综合征的风险。但双胎妊娠时，两个胎儿会同时向母体释放激素，导致血液中相关指标的浓度发生“叠加干扰”，打破了唐筛针对单胎设定的风险评估模型。就像用单杯量杯去测两杯混合液体的浓度，结果必然失真，无法准确区分是单个胎儿还是两个胎儿存在异常，导致假阳性或假阴性率大幅升高，临床准确率不足50%，远低于单胎唐筛的70%-80%。正因如此，临床指南明确建议双胎孕妇优先选择更精准的检查方式。无创DNA检测（NIPT）直接检测胎儿游离在母体血液中的DNA片段，不受胎儿数量干扰，对双胎21-三体综合征的筛查准确率可达95%以上，且无创、安全，适合作为首选筛查手段。若无创DNA提示高风险，或孕妇存在其他高危因素（如高龄、既往异常妊娠史），则需进一步做羊水穿刺，通过直接获取胎儿染色体进行诊断，是确诊出生缺陷的的“金标准”。出生缺陷筛查非常重要，一时疏忽终身承担。一个严重缺陷儿的出现对孩子自己，家庭及社会都是重大的承担。选择科学的检查方式，才能真正为母婴安全保驾护航，避免因检测方式不当留下遗憾。（图片来自网络）

26. 孩子大概率是地中海贫血。地贫是一种遗传性疾病，所以产前检查很重要。产前检查可以分两步走，一是孕前对父母做检查，如果双方都携带地贫基因，孩子出现地贫的可能性较大；如果想要孩子，可以孕期再对胎儿做检查，尽可能在产前发现问题。

27. 无创DNA主要用来筛查下面三种出生缺陷：唐氏综合：绝大多数第21号染色体多了一个拷贝，这是最常见的染色体基因缺陷，会出现学习障碍和其他健康问题包括心脏和消化道异常。爱德华氏综合征：第18号染色体多了一个拷贝，患儿出生时很小也很脆弱，有许多严重的健康问题，只有10%的患儿能活过1岁。巴陶氏综合征：第13号染色体多了一个拷贝，患儿出生体重过低并有很多健康问题，80%以上只能存活几周，罕见能活得10岁以上。除了这3种出生缺陷之外，无创DNA还可以检测Rh血型和胎儿性别。有的无创DNA检测还可以筛查其他的出生缺陷。最常见的无创DNA检测计算所有的cfDNA，如果染色体数目对上了，就表明有这些出生缺陷的风险很低，否则就是很高，需要做进一步的诊断检查。有的无创DNA检测可以区分母亲的cfDNA和胎儿的cfDNA，因此更精确一些。无创DNA检测还是很准确的，对于唐氏综合征的准确率达到99%，对爱德华氏综合征的准确率也很高，但并不像另外两种产前检测那样可以达到100%，因此可能需要进一步确认。无创DNA对于下列一些情况，准确率就差一些：多胞胎、肥胖症孕妇、用其他人捐献的卵子人工授精的孕妇、宫外孕、服用一些血液稀释药物者。抽血两周后就会有结果了，如果检测结果正常的话，就不必再做其他检查了。如果异常的话，就需要做绒毛膜取样或者羊水穿刺。如果查出Rh阴性的话，就放心了。如果查出Rh阳性的话，就要对胎儿进行密切监测。染色体异常是无法纠正的，如果不幸检查出来了，就是父母的选择了。

28. #新生儿疑因基因筛查错误致死# 当夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病（如苯丙酮尿症，简称PKU）的携带者时，每次怀孕，孩子患病的概率独立为25%，正常概率为75%。这不意味着连生四个就一定会有一个生病，更不意味着前一个孩子的健康与否会影响下一个。这25%的风险在怀孕后，是可以通过“产前诊断”技术（如羊水穿刺）在孕期明确知晓并做出选择的，而非被动接受“开盲盒”。这正是现代医学提供给高风险家庭的主动权。医学的意义在于管理风险，而非剥夺选择。对于任何考虑生育的夫妻，尤其是已知有家族遗传史或既往生育过异常孩子的，最负责任的做法是：进行专业的孕前遗传咨询。在医生指导下完成“扩展性携带者筛查”。若为高风险，务必重视并及时进行产前诊断，而非仅仅依赖筛查报告。 #秒懂热点就用智搜##微博广场上线钻石星芒等级# http://t.cn/AXyug7QW

29. #官方通报产检正常娃出生却先天畸形#如果真如孩子妈妈说的市妇幼保健院的排畸筛查医生没有资质，那必须严惩不贷，我不了解情况不乱讲，我讲讲我了解的。我家老二产检时是在我们医院，市级综合三甲医院，职工3000多人，具备筛查资质的只有三个超声科老师，都是工作了20多年经验丰富的副高以上专家，因为大排畸（20-24）和小排畸（28-32）时间不同，两次排畸会安排给不同的人排查，就是为了把人为的主观误差降到最低，但是依然因为胎儿体位、孕周、孕妈肚子厚度、羊水情况，两次做的时间都稍微长一些，也不是很好看，而且超声老师又喊来第三个超声专家一起把关，其实并没有照顾我，这是她们的工作和职责。我问过她们，她们都觉得筛查这个活不只是辛苦，更多的是责任和压力。再者就是不管是大排畸还是小排畸，孕妈或者家属应该都知道，超声科会让签知情同意书，因为大小排畸国家规定的并不是筛查所有的疾病，也不是推卸责任，而且用肉眼用机器，隔着肚皮和羊水给各种不确定的未知的宝宝筛查是一件很困难的事情，有必然的主观误差存在，更有客观的条件局限性，要做的就是尽可能的把能筛查到的问题全部筛查出来，把人为的主观的误差降到最低。大排畸小排畸没问题就说明没问题吗，只能说咱们目前的医学水平条件、筛查的范围内没问题，医学的局限性，疾病的复杂性，都是需要大家理解的，如果你觉得我在洗白或者推辞责任，那只能说明医患关系的无可救药。新闻中的孩子很可惜，有脊柱侧弯，给孩子祈祷。而且很可惜脊柱侧弯并不是大排畸小排畸的筛查项目。而且先天性疾病、新生儿疾病还有很多都是无法通过大排畸小排畸筛查出来的。大小排畸这两次检查的核心目的是系统性地查看胎儿从头到脚的各个器官和结构是否存在明显的形态学异常。它们像是对胎儿进行两次详细的“体格检查”。以下是它们通常重点筛查和排除的疾病类别：一、大排畸（系统性产前超声检查）通常在孕20-24周进行。这是最重要、最全面的一次排畸检查。主要排除的疾病/畸形包括：1、神经系统畸形：无脑儿严重脑膨出严重开放性脊柱裂（如脊柱裂伴脊膜膨出）严重脑积水全前脑小头畸形等。2、颜面部畸形：严重唇腭裂面颊部巨大包块（如畸胎瘤）等。3、胸腹部畸形：严重先天性心脏病（如单心室、大动脉转位、法洛四联症、严重心内膜垫缺损、左右心室流出道梗阻等心脏结构异常）。肺脏结构异常（如先天性肺气道畸形、隔离肺）。膈疝腹壁缺损（如脐膨出、腹裂）。消化道梗阻（如十二指肠闭锁、食道闭锁）。4、泌尿系统畸形：双肾缺如多囊肾肾盂积水（严重者）等。5、肢体骨骼畸形：严重短肢畸形成骨不全（严重型）肢体缺如等。6、其他：部分严重的染色体异常标记物（如NT增厚、鼻骨缺失/发育不良、某些特定部位肠管强回声、心室强光点、肾盂分离等）。二、小排畸（孕晚期排畸检查）通常在孕28-32周进行。它并非大排畸的简单重复，而是有其特殊意义。主要排除的疾病/畸形包括：1、弥补大排畸的局限性：有些畸形在孕中期尚未表现出来或表现不明显，到孕晚期才变得清晰。迟发型脑积水（侧脑室进行性增宽）。某些迟发型或进行性加重的心脏畸形（如部分心肌病、主动脉缩窄）。部分消化道梗阻（如小肠闭锁）。某些类型的肾脏积水或囊肿。2、监测胎儿生长发育情况：评估胎儿大小、体重，筛查胎儿生长受限或巨大儿。测量羊水量，诊断羊水过多或过少。评估胎盘位置、成熟度及脐带情况。3、发现新出现的结构异常：极少数情况，孕晚期可能出现新的问题。不能筛查的疾病：功能性异常：如智力、听力、视力、代谢性疾病、自闭症等。微小畸形：如手指/脚趾的数目异常（并指/多指有时可发现，但不绝对）、小孔耳道闭锁、皮肤血管瘤等。某些基因和染色体疾病：除非伴有明显的结构异常，否则单纯超声无法诊断。这需要依靠无创DNA（NIPT）或羊膜腔穿刺等产前诊断技术。两者关系： “大排畸”和“小排畸”相辅相成，互为补充，都非常重要，不能互相替代。我们普通老百姓，一定要去综合大三甲医院给孩子做大小排畸，同时不要让同一个人做。将风险降到最低，毕竟每一个宝宝的出生承载了我们太多人的爱和期望。#健闻登顶计划#

30. 为什么胎儿过小和胎儿过大，医生都可能会建议你做羊水穿刺？胎儿大小≠简单营养问题，而是反映“生物底层逻辑”在看门诊的时候，经常会有孕妈来找我咨询，问我为什么胎儿偏小（FGR）/ 胎儿偏大，医生就建议我做羊水穿刺，是不是有些夸大风险？到底胎儿大小和遗传性疾病有什么关系？在所有妊娠中，FGR的发生率约为5%-10%，而在这些FGR胎儿中，约有5%-20%的病例与遗传性疾病有关。当FGR合并有其他B超软指标异常（如脉络丛囊肿、心室内强光点等）或结构畸形时，遗传性疾病的风险会进一步大幅升高。因此，当排除了母体因素（如营养不良、妊娠高血压等）和胎盘因素后，不明原因的、尤其是早发型的严重FGR，医生会高度警惕遗传性疾病的可能性，从而建议进行羊水穿刺，对胎儿的遗传物质进行“终极审判”。胎儿过大的总体发生率较高，其中绝大多数与母亲糖尿病或遗传因素（如父母身材高大）相关。其中像BWS等明确的遗传综合征所导致的过度生长相对罕见，其发病率约为 1/10,000左右。虽然概率不高，但一旦发生，对孩子的未来健康影响巨大。因此，当B超发现胎儿生长速度异常迅猛，尤其是伴有巨舌、内脏肥大、腹壁缺陷等特征时，医生必须考虑遗传综合征的可能。胎儿的生长速度是高度精准的生命程序，一旦明显偏离正常范围，医生首先必须排除的是：染色体异常、基因疾病、感染等“底层系统性问题”。所以，胎儿过小（FGR）和胎儿过大都可能提示宝宝存在高风险，需要更深入的宫内诊断。☚☛胎儿过小（FGR）与遗传性疾病：关联比你想象大1. FGR 是染色体异常最典型的表现之一大量研究显示：早发型 FGR（＜32周）：10–15%的胎儿可能存在遗传性疾病。合并结构异常的 FGR：染色体异常风险可达20–30%。单纯晚发 FGR（＞32周）：风险较低，但仍高于普通孕妇（约2–5%）。为什么会这样？因为许多染色体病本质上会导致：细胞分裂能力差，蛋白合成能力下降，器官发育速度变慢。这都会直接表现为：胚胎及胎儿生长不良2. 哪些遗传疾病与“胎儿过小”关系最常见？（图1）也就是说，只要胎儿比同孕周显著偏小，医生就必须排除遗传性原因。☚☛胎儿“过大”为什么也要查遗传性疾病？你可能以为宝宝“有点大”只是营养好、或妈妈血糖偏高。实际上，胎儿过大背后同样潜伏着某些遗传疾病风险。1. 大于胎龄儿（LGA）与“染色体病/基因病”也相关虽然过大的胎儿多数是正常变异，但以下情况需要高度警惕：（1）胎儿过大 + 结构异常 → 遗传性疾病风险升高例如：心脏肥厚，肝脾大，肾脏肿大，四肢长短异常。此类组合常提示：染色体病，单基因代谢病，过度增生类遗传综合征。（2）明显巨大儿（如＞P97th%）也与基因相关例如（图2）这些疾病新生儿出生后往往表现很隐匿，因此孕期发现胎儿偏大时，反而更需要排查。2. 巨大儿与妊娠糖尿病无关时，需要考虑基因原因大多数巨大儿是因为妊娠糖尿病，但当满足以下情况时，医生会更担心遗传病：妈妈血糖完全正常，胎儿依然持续大于胎龄很多，或伴随器官异常、羊水增多。因此：不论偏小还是偏大，都要排除遗传性疾病胎儿大小偏离本质上是“指向性指标”当宝宝偏小：想到“生长能力下降”当宝宝偏大：想到“过度增生或代谢异常”两个方向都可能与基因调控有关，而羊水穿刺是目前最准确、最彻底的宫内诊断方式。☚☛羊水穿刺能查什么？1. 染色体核型分析（传统）查数目和大结构异常21 三体、18 三体、13 三体大片段缺失/重复2. 染色体微阵列（CMA）查更细小的拷贝数变异例如 22q11 缺失等诊断率比核型高3–7%。3. 单基因病（外显子组测序 WES）对下列情况尤其有价值：明显 FGR，巨大儿，多发畸形，B超异常但核型和CMA正常额外诊断率约10–20%。☚☛孕妈妈最关心的问题：发生概率到底有多高？以 B 超异常为切点（特别是大小异常）的大样本数据（图3）所以医生建议羊水穿刺，是为了：排除真实风险，而不是吓唬你。☚☛总结：胎儿大小异常，是产前诊断中最重要的“红旗信号”不论是偏小还是偏大，都可能提示宝宝的发育程序出现了异常，需要更深入评估。过小（FGR） → 生长能力下降 → 常与染色体病、基因病、感染相关过大（LGA）→ 生长过度 → 常与增殖类综合征、代谢病或结构异常相关羊水穿刺是排除这些重大疾病最可靠的方法。#健闻登顶计划# 听段涛聊孕事

31. 【唐氏筛查高危，就是唐氏儿吗？】唐氏筛查是排查先天性痴呆（唐氏综合征相关）患儿的检查，非常重要，每个孕妈妈都应在孕16~20周进行该项检查。唐氏综合征的发病率有很大的随机性，年龄超过35周岁的孕妈妈，发病率高，但正常育龄女性也有这种可能。因此，所有孕妈妈都应做该项检查，建议可直接选择无创产前检测（NIPT）或羊水穿刺（简称“羊穿”）。孕早期错过了NT检查的孕妈妈，一定要记好唐氏筛查的时间，超过20周再去做此项检查的意义不大。唐氏筛查仅能检出60%~70%的唐氏综合征患儿，只能判断胎儿患有唐氏综合征的概率，不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。如果筛查结果为“高危”，可通过羊水穿刺或绒毛穿刺检查进一步明确诊断。（来源：首都医科大学附属北京妇产医院）

32. 预防出生缺陷日系列活动——好孕相伴，无“陷”未来！

33. 【医学博士】唐氏综合征、脑瘫，什么区别？｜多一条染色体，改变了什么？

34. 女方反复流产，与男方有关系吗?前段时间，我接到一个咨询，女方反复流产多次，男方家里觉得是女方不能生，“地不好”。我们看到的结果，是“胎儿从女方肚子里流产了”，事实上真的与男方没有关系吗？当然不是！长期以来，一些人习惯认为女性怀孕后流产是女方因素导致的。因此，包括孕前检查、产前咨询、流产后检查等一直集中在女性身上，也反复叮嘱女性在孕期不要抽烟喝酒、多吃水果蔬菜、补充叶酸、避免接触有毒有害物等等。但是研究发现，有一些流产尤其是反复性流产，与男方也有很大关系。那么，女性反复流产到底与男性的哪些因素有关系呢？我们先思考一个问题：让女性怀孕，男性提供了什么？一条精子？对，就是一条精子！就是在万千精子中脱颖而出与卵子结合的一条精子！但是，别看只有一条精子，子代的遗传物质有一半是靠这条精子来运送的。那么我们就知道了，影响妊娠结局的男方因素最重要的是来源于父亲这条精子里面所含的遗传物质。如果父亲的染色体有异常，或者精子所携带的遗传物质有异常，发生流产的可能性也会增加。染色体异常包括了数目异常（如三体、唐氏综合症、Klinefeher综合征等）、结构异常（如染色体片段重复、缺失、易位或倒位等）及多态性（如Y染色体大小、随体大小、次级缢痕的增长或缩短等）。这些染色体的异常，有些可以导致睾丸生产的精子携带的遗传物质出现问题，在与卵细胞受精形成受精卵后，可能会出现胚胎停育、流产、死胎等不好的妊娠结局。这就好比精子本来打算给卵子送黄金，结果装了一车白菜运过去，这酸爽……必须差评！此外，精子DNA损伤也会导致流产的发生。有研究结果证实，流产与精液常规参数，比如精子形态、活动力等结果没有关系。但是如果精子的DNA碎片率超过30%，就会与流产显著相关。而且，对出现流产的夫妇继续观察妊娠情况，仍有20%的女性会再次出现流产。这也好理解，举个“栗子”，这就好比精子本来打算给卵子送去一面玻璃镜子，结果卵细胞签收的时候一看，全是碎玻璃渣子，这酸爽……必须差评！染色体异常可以说是天生的，这个没有办法改变。那么哪些情况会导致精子DNA损伤呢？原因有很多，如精索静脉曲张、化疗、放疗、吸烟、氧化应激反应……精子浆膜富含有多元不饱和脂肪酸，胞质内含有大量抗氧化剂，但胞质内清除酶浓度较低，DNA修复能力有限，故易受到氧化应激反应的损害。过量的氧化应激反应产生大量氧化应激产物，导致DNA损伤，从而造成精子DNA碎片形成、胚胎发育异常，最终导致不良的妊娠结局。而增加摄入富含抗氧化剂的食物或抗氧化辅剂可能有助于降低精子DNA断裂或精子脂质过氧化水平，改善反复妊娠失败患者的生育结局。此外，日常的生活习惯、衣食住行都或多或少存在一些妊娠“杀手”。比如生活作息不规律，经常熬夜、缺乏睡眠，精神紧张或者心理压力过大，肥胖、缺乏运动或者重体力劳动或运动过量等。还有经常提到的吸烟、酗酒，会造成精子质量下降，降低生育力。再如穿着过多阴囊局部温度升高、内衣过紧、内衣更换不及时或者洗衣剂含有一些有害的化学成分等。另外，装修时甲醛、苯系列物、氨气、氡气等有害物质的残留，不仅影响身体健康，还会危害生殖健康；此外，所处环境的空气污染、水污染，接触到的电离辐射、高温环境等也在潜移默化的影响着我们自己和下一代。怀孕不易，且怀且珍惜……回过头来再思考一下这个问题，让女性怀孕，男性提供了什么？只有一条精子吗？不，还需要无限的爱！#健闻登顶计划#

35. #程晓玥做了羊水穿刺# 很多染色体疾病做了羊水穿刺才能确诊，个别病例甚至需要做基因检测才能确诊。但是产检正常的普通孕妇，是不会做羊水穿刺的。因为羊水穿刺是有创检测，有一定流产率。什么情况下会做羊水穿刺呢？那必须得是高龄，或者产检异常的情况下。高龄自不必说，父母年龄越大，生育染色体异常的胎儿的风险就越大。产检异常则包括，唐氏筛查或无创DNA异常，超声出现硬指标或软指标等等。希望大家在出现这种异常时，能听取医生的意见。该做羊水穿刺就做羊水穿刺，别抗拒。毕竟医生才是专业的。而且这个天下间，除了你们夫妻俩，第二不希望胎儿畸形的，就是医生了。有创检查虽然有一定风险，但不得不承认，它有时是大家避开灾难的唯一方法。天灾难以避免，但至少别故意作死。#健闻登顶计划# 作者：妇产科的陈大夫介绍：三甲专科医院妇产科医生、医学科普作者版权说明：本文为原创科普，未经授权，禁止任何形式的发布与商业用途。无锡·金科中心网页链接

36. 男人年纪大了要孩子，会有什么影响？分享一个咨询，有人问：“男人年纪大了要孩子会不会有什么问题，我现在50岁了，想再要个孩子”。我们知道，女性的生育力受到年龄的影响，35岁后生育能力及身体各项机能开始下降，高龄女性由于受到生物、行为、心理、环境、社会等多种危险因素联合长期作用，怀孕要比年轻女性困难很多。高龄怀孕后，发生流产、胚胎停育、出生缺陷等不良妊娠结局以及孕期并发症的风险也明显增加。那么，男性的年龄大了，要孩子会不会有什么问题呢？男性高龄对于生育力有怎样的影响？在回答这个问题之前，我们需要先了解一个概念，男性高龄的定义是多少岁定义？对于女性来说，大于35岁就算是高龄，而男性的高龄还没有循证的定义。有研究根据年龄相关精子发生和生育力变化的研究结果，将男性高龄定义为>40岁。随着男性年龄的增加，精子质量以及生育力会有所下降，后代出现异常的风险也随之升高。虽然年龄因素对男性的影响没有女性那么明显，但我们还是应当重视年龄带来的这个问题。 01、米青液参数下降研究显示，随着男性的米青液量、精子活动力、前向运动精子、精子正常形态有所下降，精子DNA碎片率升高。对高龄男性来说，尤其要关注前向运动精子数和精子DNA碎片率这两个指标。如果在未避孕12个月后女方依然没有怀孕，男方要进行包括米青液分析在内的相关检查。 02、生育力下降研究显示，男性的年龄增加与使女性受孕所需时间及妊娠率的降低有关。 40岁以上男性使女性在12个月内受孕的可能性比30岁以下男性低30%以上（已校正女性年龄）。对于45岁及以上的男性来说，使女性受孕所需时间约为25岁以下男性的5倍。 03、杏功能及杏生活频率下降随着年龄的增加，男性的杏欲、杏功能会有所下降，再加上一些身体因素、心理因素、社会因素、家庭因素、夫妻关系等一系列影响，更可能出现Erectile dysfunction等杏功能障碍，同房的频率可能会明显下降。要知道，杏欲、杏功能以及必要的杏生活频率，是影响女性受孕所需时间及妊娠率的重要因素。如果一个月就指望排卵日那天走一下流程完成任务，怀孕的概率就像买彩票一样了。不过，杏欲、杏功能的下降不影响精子。对于一些夫妻来说，如果实在无法同房要孩子，还可以借助辅助生殖技术。 04、对后代的影响男性年龄增长与精子的DNA完整性、端粒长度、点突变、新发突变率、染色体结构、凋亡和表观遗传因素的变化有关，这些变化使常染色体显性突变增多，后代容易出现如软骨发育不全、马方综合征等疾病。而且，胎儿常染色体非整倍体的风险也会有所升高，不过这种风险没有女性高龄那么高。此外，有多项研究显示，高龄男性生育的子女出现精神分裂症的风险升高。男性生育年龄越大，患病子女出现症状的时间越早。父亲和母亲年龄每增加10岁，子女罹患自闭症的风险分别增加21%和18%。在一项纳入超过13万对夫妻的研究中，40岁以上男性生育的子女患自闭症谱系障碍的风险比生育年龄不到30岁的男性升高4.75倍。至于本文中来信的这位50岁的男性朋友，如果想要孩子，除了要进行米青液常规、必要时还需要检查精子DNA碎片率等项目。此外，还要对女方的生育力进行评估，因为女方的年龄在生育中是非常重要的影响因素。比如，如果女方年龄也在五十岁左右，进入围绝经期，自然怀孕乃至辅助生殖助孕的几率很低。如果女方年龄较年轻，则应重点关注男方高龄对生育带来的可能影响，比如妊娠结局。鉴于男性高龄对生育存在一定的影响，建议大家在权衡利弊后选择在合适的年龄生育。参考文献 Toriello HV, Meck JM, Professional Practice and Guidelines Committee. Statement on guidance for genetic counseling in advanced paternal age. Genet Med 2008; 10:457. Ramasamy R, Chiba K, Butler P, Lamb DJ. Male biological clock: a critical analysis of advanced paternal age. Fertil Steril 2015; 103:1402. Johnson SL, Dunleavy J, Gemmell NJ, Nakagawa S. Consistent age-dependent declines in human semen quality: a systematic review and meta-analysis. Ageing Res Rev 2015; 19:22. Ford WC, North K, Taylor H, et al. Increasing paternal age is associated with delayed conception in a large population of fertile couples: evidence for declining fecundity in older men. The ALSPAC Study Team (Avon Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood). Hum Reprod 2000; 15:1703. Hassan MA, Killick SR. Effect of male age on fertility: evidence for the decline in male fertility with increasing age. Fertil Steril 2003; 79 Suppl 3:1520. Sloter E, Nath J, Eskenazi B, Wyrobek AJ. Effects of male age on the frequencies of germinal and heritable chromosomal abnormalities in humans and rodents. Fertil Steril 2004; 81:925. Wu S, Wu F, Ding Y, et al. Advanced parental age and autism risk in children: a systematic review and meta-analysis. Acta Psychiatr Scand 2017; 135:29. Reichenberg A, Gross R, Weiser M, et al. Advancing paternal age and autism. Arch Gen Psychiatry 2006; 63:1026.

37. 关键时刻，孕期哪些产检最不能省？相信不少人从停经起就很关注：早孕时怎么建卡、之后怎么规律产检？可往往是不同人说法不同，连不同医院的产检方案都可能不一样。那么从怀孕后，在早孕、中孕、晚孕这几个阶段，我们究竟应该做哪些产检项目呢？早孕期（0-12周）多数人发现怀孕是因“停经”。在月经推迟后，大概5-6周时可能会通过验孕棒确认。怀孕后第一件重要的事，是在6周前后做早孕超声。这次超声有4个核心作用：•确认是否怀孕；•判断胚胎在宫内还是宫外（排除宫外孕）；•明确是单胎还是多胎；•评估胚胎发育是否正常。做完这次超声后，就可以考虑建档了。建档时间每家医院不同，多数建议在11-14周（做NT检查时）进行。为什么不更早建档？因为早孕期流产概率约10%-15%，若太早建档，抽一大堆血，做大量检查后胚胎停育，既不划算也没必要。建档时的检查项目相对较多，主要包括：•血液检查：血常规、血型、肝肾功能、甲状腺功能，以及传染性疾病筛查；•TORCH筛查（弓形虫、风疹病毒等病原体）：最佳时间是备孕时，若备孕未查，此时补查也可；•阴道分泌物与宫颈检查；•NT超声（11-14周）：除了测量胎儿颈项透明层厚度（筛查染色体异常风险），还能结合早孕期的1-2次超声，矫正预产期。即使月经规律，排卵也可能提前或推迟，多次超声结合能更精准确定预产期。孕中期（13-28周）：筛查异常，排查结构问题进入孕中期，重点是两类关键检查：染色体异常筛查和胎儿结构畸形排查。1. 染色体异常筛查：选对方式更精准中孕期需做染色体异常筛查，有两种方式，都是抽血：•早期唐筛；•无创DNA。近年来，随着无创DNA技术提升、费用下降，选择它的人更多——相比早期唐筛，无创DNA的筛查准确率更高。若无创结果为“低风险”，通常无需进一步检查；若为“高风险”，需通过羊水穿刺（有创检查）确诊是否真有染色体异常。2. 大排畸超声（20-24周）：排查重大结构缺陷这是中孕期最关键的超声检查，核心是排查胎儿结构异常。它会从头到脚检查胎儿身体各部位，能发现绝大多数重大结构缺陷（如无脑儿、严重脊柱裂等），但对一些小结构异常可能无法识别——这也是它被称为“大排畸”的原因。检查时还会同步关注胎盘位置、羊水量等情况，务必重视。3. 糖耐量检查（24-28周）：筛查妊娠糖尿病这是排查妊娠糖尿病的重要检查：需空腹抽血测血糖，然后喝糖水，分别在1小时、2小时后再测血糖。判断标准可简单记为“5.1、10.0、8.5”（单位：毫摩尔/升）——若空腹血糖≥5.1，或1小时血糖≥10.0，或2小时血糖≥8.5，任意一项达标即诊断为妊娠糖尿病，擦边也算，需遵医嘱调整饮食或治疗。孕晚期（28周后）：监测发育，为分娩做准备28周后，产检频率会逐渐增加：28-36周每2周一次，36周后每周一次。1. 胎儿生长发育超声（28-32周）很多人会把这次超声叫“小排畸”，但更专业的说法是“胎儿生长发育监测”。它的重点不是查畸形，而是评估胎儿大小、胎位、羊水量、胎盘成熟度及位置等，掌握胎儿宫内发育状态。2. 胎心监护（34-35周起）从34-35周开始，开始每周做产检，每次产检会增加胎心监护——通过监测胎儿心率变化，了解其宫内状况，排查宫内缺氧风险。3. 36-37周“小结”：为分娩方案做参考这个阶段会做一次综合评估，包括：•复查部分血液指标；•阴道分泌物检查（同步做GBS筛查——即B族链球菌检测，若阳性，分娩时需用抗生素预防新生儿感染）；•超声检查：确认胎儿大小、胎位、胎盘位置及羊水量，帮助医生判断分娩方式（顺产或剖宫产）。若胎儿大小处于正常范围、胎位为头位且胎盘位置不低，医生通常会鼓励孕妇选择顺产；若存在其他医学指征，医生也会与孕妇沟通剖宫产的可行性。确定分娩方式后，若选择剖宫产，医生会为孕妇预约具体手术时间。若选择顺产，则需开始每周一次的产检。每次产检会包含体重测量、血压监测、尿常规检查及胎心监护，医生还会询问孕妇身体症状，结合检查结果评估胎儿当前大小，确保孕期安全。多数孕妇会在40周前后分娩，也可能提前或推迟。以上就是孕期各阶段的核心产检项目及意义——规律产检是保障母婴健康的重要环节，按医生建议按时检查，才能更安心地迎接宝宝到来。#健闻登顶计划# 听段涛聊孕事

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39. #这些女性健康谣言也需要打假##微博健康医疗盛典##谣言粉碎机#做羊水穿刺非常危险，很容易导致流产？真相没那么可怕！很多准妈妈听到“羊水穿刺”就担心会导致流产，其实这种风险被过度放大了。从现代医学数据来看，在正规医院由经验丰富的医生操作下，羊水穿刺的流产风险仅约0.5%-1% ，远低于大家想象中的“高危险”。它并非盲目推荐的检查，而是针对特定情况的“精准排查”——比如唐氏筛查高风险、无创DNA检测异常，或孕妇年龄超过35岁、有家族遗传病史等，此时羊水穿刺能通过提取羊水细胞，准确判断胎儿是否存在染色体异常（如唐氏综合征）或某些单基因疾病，为后续妊娠决策提供关键依据。当然，任何医疗操作都有轻微风险，比如术后可能出现短暂腹痛或少量阴道出血，但通常休息后可缓解。真正需要警惕的不是检查本身，而是因过度恐惧“风险”，错过必要的产前诊断，导致无法及时发现胎儿健康问题。建议有检查指征的准妈妈，直接和产科医生沟通，根据自身情况评估是否需要做，不必被“易流产”的谣言吓退。

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