中国科研力量在《自然》同日刊发两大突破性成果。一项是AI罕见病诊断系统，破解基层诊断困局；另一项是精准基因编辑技术，为神经发育疾病治疗带来曙光。这两项成果标志着中国在医工交叉领域的创新已站上世界前沿，为全球患者提供了切实可行的解决方案和新希望。
智能速览
全球首个可溯源智能体罕见病诊断系统DeepRare问世，诊断精度刷新世界纪录
AI诊断实现全流程白盒推理，附带完整证据链，破解医疗AI信任难题
DeepRare仅需临床表型信息，诊断准确率较国际最佳模型提升23.79个百分点
新型碱基编辑器TeABE可精准修复单基因缺陷，避免DNA双链断裂风险
基因编辑疗法在小鼠模型中成功逆转自闭症等神经发育异常行为
两项成果均已启动临床转化和真实世界验证，应用前景广阔
精华内容
面对罕见病诊断难和部分神经疾病无药可治的困境，中国科研团队从AI与基因编辑两大方向入手，取得了颠覆性进展，为全球患者带来了新的希望。
AI诊断新范式
针对罕见病确诊难、漏诊率高的全球性难题，上海团队研发了全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare。其首创的“中枢—分身”Agentic AI架构，实现了对传统医疗AI的代际超越。它不仅整合了海量医学文献与临床病例，更能跳出“模式匹配”的局限，通过“假设—验证—自我反思”的循环推敲诊断线索，如同资深医生反复研判。最重要的是，它实现了全流程白盒推理，每个诊断结论都附带完整证据链，让AI诊断过程变为“透明诊室”。
赋能基层医疗
DeepRare的核心价值在于破解了缺乏基因检测条件的基层医院的筛查困境。论文实测数据显示，在仅提供患者临床表型信息的情况下，DeepRare表型诊断首位准确率达到57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。引入基因测序数据后，其综合首位诊断准确率突破70.6%，显著优于国际通用工具的53.2%。目前，DeepRare在线平台已服务全球600余家机构，并进入新华医院内部质控流程，未来将启动“万人临床验证计划”，推广这一“中国方案”。
精准基因修复
另一项突破聚焦于以自闭症为代表的神经发育性疾病。针对由CHD3基因突变导致的Snijders Blok–Campeau综合征，研究团队设计了一款新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE。与传统基因编辑技术不同，该工具能精准识别并将突变的碱基对修复为正常状态，整个过程如同修正书页上的单个错字，不会破坏DNA整体结构，大幅降低了基因组紊乱的风险，为基因治疗提供了更安全、更精准的工具。
疗法前景可观
在人源化突变小鼠模型中，通过尾静脉注射TeABE后，编辑器成功抵达小鼠多个脑区，实现了精准靶向修复。随着CHD3蛋白水平恢复，小鼠的社交回避、认知迟钝和运动不协调等核心症状得到显著改善。安全性方面，全基因组脱靶位点编辑率均低于1%，并在非人灵长类（猕猴）模型中证实了编辑活性和跨物种应用可行性，为后续临床试验奠定了关键基础。
从AI诊断到基因治疗，这两项成果展示了中国在前沿科技领域解决实际问题的强大能力。它们不仅是学术论文，更是正在转化为临床应用的希望。未来，这些技术将如何改变更多患者的命运，值得全世界共同期待。
