快速弄懂：唐筛 vs 无创DNA vs 羊水穿刺

大家都知道，孕中期的一开始，

最重要的产检项目就是：

唐氏综合症筛查（简称唐筛）

但同时，

你是否也听说过无创DNA一代，无创DNA二代，羊水穿刺？

新手准妈准爸一脸懵，

它们是什么？怎么检查？

可以相互替代吗？有什么区别？

费用咋算？

马妞妞来和大家快速科普一下~

唐氏综合征，

也称21三体染色体综合征，

顾名思义是基因的染色体上，出现紊乱，

它会导致宝宝出生后，

智力低下，面容异常，寿命较低，

是非常严重的先天智力疾病。

（正常人21号染色体只有2根，唐宝有3根 图片来源：网络）

即使是全球不同的人种，

唐宝都会呈现相似的面容

（图片来源：网络）

从优生优育+家庭负担的角度来说，

唐氏综合征的宝宝是不建议保留的，

这也是为什么针对它的筛查非常关键。

【通常有3条路径】

看到这里，大家也许会问，

“为什么不直接做羊水穿刺，一步到位呢？”

“为什么还有无创这个看似鸡肋的选项呢？”

原因就在这3者的

性质、准确率、风险各有不同

可以看到几个需要权衡的点：

1. 羊水穿刺是诊断，所以准确率最高，但作为有创手术。有感染和3‰的流产风险。

（羊水穿刺术 图片来源：网络）

2. 唐筛虽然是国家医保的免费筛查。但准确率只有70%左右。如果做出来是高风险，还要走无创或羊穿；如果做出来是低风险，部分准爸爸/准妈妈还是不太放心。

3. 无创DNA，没有感染、流产风险，准确率高达99%+，但是费用高，且需要自费。

从所有新生儿患病比例来说，

唐氏综合征约1/600到1/800，

本身是不低的比例，

如果不幸碰上了，

对整个家来说更是100%的事。

所以，还是要根据自己的经济情况和需求，

做最适合的决定。

❤如果经济条件OK，或者高龄产妇的，可以选择直接做无创DNA。

低风险不用羊穿，高风险再羊穿。❤

为什么一定要在规定的时间内，越早越好的完成唐筛（15-20周）、无创DNA（12-22周）呢？

因为唐筛晚了容易出现假阳性，且万一高风险来不及做羊穿。

无创晚了，万一高风险来不及做羊穿。太早了，血液中宝宝DNA浓度不够。

无创DNA是通过抽取孕妈妈的血液（其中混合着胎宝宝游离的DNA），检测有无问题的方式。（妈妈一眼就可以看出不是患者，若混合2人的血液有问题，宝宝就是高风险~）

（无创DNA的检测方法 图片来源：网络）

我听说有无创DNA一代和二代，它们的区别是？

它们的区别是，除了唐氏综合征之外，其他智力缺陷基因疾病的排查数量不同。二代更多。

【一代】检查唐氏综合征准确率99%+，除此之外还能检查10+种影响智力的基因缺陷。这些缺陷，大多数对宝宝的面容有影响，所以有的时候，有经验的医生在大排畸B超时可能会发现。但是大排畸的时候，宝宝已经4-5个月了，如果需要打掉，对孕妇的伤害从身体和心理上更大。

【二代】检查唐氏综合征准确率99%+，除此之外检查包括一代范围在内的30+种影响智力的基因缺陷。其中大部分对宝宝面容没有影响，也就是根本无法发现，要生出来才知道有没有智力差距/障碍。