肺癌基因检测有望降到几百元:钟南山团队AI看图识基因,预筛快,确诊还得靠测序
一张常规染色的肺癌病理切片,AI扫一遍,最快1分钟读出12个基因的突变风险,不用额外取一次材。10月10日,钟南山团队联合金域医学发布了肺癌病理基因大模型DeepGEM 2.0,最扎眼的是一个数字:检测费用,有望从万元级降到几百元。
这事跟谁有关,不是小数目。肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,想用靶向药,先得过基因检测这道门,找不到对应的驱动突变,靶向药再好也轮不上。而这道门一直不便宜,检测单次几千到两万元,报告等7到14天。知乎上有家属在问,医院推荐的两万元全基因检测,值不值得做。
为什么又贵又慢?广州医科大学附属第一医院副院长梁文华对一财把两条现状路讲清了。一条是分步检测,先测EGFR,国内约一半肺癌患者携带这个突变,再依次排查其他基因。这条路便宜但慢,部分病例等待能到一个月,危重患者可能错失治疗窗口。另一条是二代测序大Panel,一次扫几百上千个基因,全面但浪费,多数患者最后只有1到2个驱动突变,测出来的一大堆基因,钱等于白花。
DeepGEM 2.0的切入点,不是替代检测,是站在检测前面。确诊时医院本来就有一张活检取好的病理切片,AI把它跑一遍,给出12个基因的风险分级。这12个基因覆盖当前国内肺癌获批靶向药对应的全部靶点,原有EGFR、KRAS、ALK、ROS1等6个之外,新增BRAF、MET、NTRK、RET等6个。

分级出来,两个走向。高概率的,只针对那几个基因做小Panel测序,出结果快,花钱少;整体低概率的,再考虑大Panel。按梁文华的说法,是让每一笔检测费都用在适配病情的方向上。几百元的账单就是这么省出来的,不是砍价,是少走弯路。
这里要慢一点。
官方口径是"预测精确度最高可达90%"。关键在"最高可达"四个字。1.0版DeepGEM的研究发表在《柳叶刀·肿瘤学》上,多中心验证里6个基因的精确度从78%到99%不等,基因和基因之间差得很明显。这次覆盖面翻到12个基因,"最高90%"是发布口径里唯一的精确度数字,具体到每个基因能做到多少,还得等后续数据。别把它当成十次里对九次,它是个风险分级,不是一份检测报告。
AI说某个基因高概率,是不是真有,得测序说了算;AI说低概率,也不能完全排除。测什么、用不用靶向药、怎么联合治疗,决定权在拿着验证报告的主治医生手里。AI能当先锋,不能拍板。
还有个时间点要说清。模型是刚发布的,几百元的数字目前还是"有望",不是医院今天的收费。金域有约500个数字病理服务网点,连接1.5万多家基层医院,服务网络覆盖全国九成以上人口所在区域,渠道是现成的。但什么时候进院、进哪些医院、定价降多少,都要等落地细则。同一天,50家医疗机构的多中心前瞻性随机对照研究也启动了,计划纳入近千例患者,验证能不能真正提高靶向用药比例。
要是家里正好有人面对这笔账单,直接问主治医生两个问题:咱们医院的基因检测什么价、多久出报告,以及能不能先做病理AI预筛。第二个问题医生答不答得上,取决于医院的部署进度,别默认哪里都有。
最后说句门后的事。检测降价降的是门票钱,门里的药不便宜。知乎上有位用户写,自己抗癌好几年,母亲是3A期肺腺癌,舒沃替尼每月一万七,农村家庭。也有家庭花钱做完检测,等来的是没有可用靶向药的结果。把门票降到几百元解决不了这些难题,但能通过这道门的人多了,就算匹配率不变,能匹配上药的人也多了。
钟南山在发布会上说,科研要"顶天立地为人民","顶天"是用AI这样的新技术,"立地"是让老百姓用得起,用起来简便、价廉、有效、安全。

一张切片,1分钟,几百元。这笔账在发布会上开了个头,后半截,得看它什么时候出现在医院的收费单上。
