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二胎记事:遗传基因检测

2016-08-19 10:44:16 57点赞 143收藏 106评论

这一次的过程实在是太曲折,希望自己的经历能给有打算生二孩及高龄、高危产妇做个参考,希望我们的经历能给你们的家庭节省点时间。希望对大家有点帮助。

大宝是2005年出身的,也就是说跟二宝之间有会11岁的年龄差,加上头胎就是儿子,所以我们对于要不要生的问题也没有过于追求。媳妇今年三月份意外怀上了,二胎的放开也给家庭减轻了不少负担(我们这超生罚款还是很厉害的,普通家庭至少6位数起),居住条件也允许在生一个,虽然知道后面的经济压力会很大,但还是决定把二宝生下来,也好给大宝添个伴。

老一辈的人还是希望我们能在生一个的,这几年确实也有打算过,刚好因为工作、生活等原因一直没实施,当然很大一方面原因是大宝已经有点明白事情了,有点抵触,经过近二三年的感化,抵触情绪也没以前大了,在加上他妈妈都已经怀上了,小家伙也从最初的抵触到了现在每天都要摸摸妈妈的肚子,跟肚子里的二宝说说话。

每天的功课。现在每天最喜欢的事,就是对在妈妈的肚子问,你是弟弟还是妹妹啊,是弟弟就嘟一声,是妹妹就嗯一声,每次都只跟我们说只听到嘟一声,咬定一定是弟弟,不知道为什么就是喜欢弟弟多一点呢,真的是又好气又好笑。

二胎记事:遗传基因检测

看看小家伙一脸天真的表情。昨天一起散步、跑步的路上还跟我打了一个赌,说如果是妹妹他就输给我一块钱,是弟弟我就输给他一百块钱,真的无语,跟他笑说原来妹妹这么不值钱(估计他要输了,因为刚怀上头一个月有点见红,看老中医吃保胎药,老中医把脉结果说按月份及脉相估计是个女孩,当然我们也没有刻意去追求是男是女,女孩子当然更好,当时候儿女双全,也算人生圆满了)

二胎记事:遗传基因检测

对于二胎我们都是顺其自然,也没有做任何前期备孕准备,可能在很多父母眼中,我们有点不负责任,所以不要向我们学习

对于如何让大宝接受即将到来的小生命,个人觉的一是经常沟通,时不时的跟他聊聊给他添个弟弟妹妹好不好啊,有个伴有些什么好处,多让亲戚家的小孩一起多住住一起多玩玩,让他明白多个玩伴是件多么开心的事情,怀上了后让他多摸摸妈妈的肚子,这个个人觉的很有用。我家这个就经历了抵触、慢慢接受、到主动触摸聊天的过程,也算是水到渠成吧。

言归正传:

我们的档案是建在了镇上的医院,路近方便,常规检测就都在这做了,但是不知道是医生不知情还是选择性遗忘,没跟我们说要做唐氏筛查,因为第一胎的时候都只是按时做做常规检查,中途只做过一个额外的三维B超,也没有做过唐氏筛查,没经验,杯具就从这里开始。

快三个月的时候去镇上办准生证,办完第二天去的区计生办做了免费检测,才知道有唐氏筛查这回事,绍兴这边给的是减免券,有问过杭州的同事,杭州本地户口的那边是直接可以免费做的。知道了有这么回事以后,心里就不淡定了,绍兴这边打听后只有绍兴市妇幼保键医院可以去,加上也到时间预约三维B超了。所以12580只预约了妇产科。

第二天请了假很早就驱车去了,停车那个难,前面一切顺利,常规检测过后,才知道做唐氏,原来是要挂遗传咨询科的,而且当天还偏偏没有门诊,还好没算白跑一趟,成功预约了三维B超,于是乎只能星期一再跑一趟了。

绍兴预约遗传基因检测注意事项

如果你在绍兴,唐氏筛查你应该预约:遗传咨询科,预约时间越早越好,越早越能预约成功,绍兴这边的羊膜穿刺检测费用好像是1500多

星期一又是起了个大早,咨询后摆在我们面前的有三条路:无创DNA检测 羊膜穿刺检测 脐带血检测,不做也可以要我们自己签字确认主动放弃,别问我为什么知道的,因为同时做咨询的一个外地的不想做,医生就是这么回答的。

小科普

唐氏筛检:

二胎记事:遗传基因检测

1、无创DNA产前检测:又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测 (Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进 行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

2、羊膜穿刺检测:这也是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果,其准确率高达99%以上。

3、脐带血检测:属侵袭性的检查,主要是经由超音波导引,经由孕妇的腹部,抽取胎儿之脐带血以供检验。胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。虽然其准确度极高,2天内即可获得详细的检验报告,但执行方式是直接侵入胎儿的脐带抽取脐带血,因此风险极高。

看看这些介绍在听听医生吓死你的不要钱的说法,不用说了,第一考虑就是无创,就是它了。你如果要做无创绍兴这边医生会给你开个单子,去浙江省妇幼保健院了,挂不上号那边护士台会做安排的。时间拖不起,因为月份的关系再不做就来不急了,于是又是第二天马上去了浙江省妇幼保健院,科室是生殖遗传咨询专家门诊,这个科室好像只有专家号,号不怎么挂,请提前预约。

▼号很紧张的,上张这几天的预约情况

二胎记事:遗传基因检测

第二天又是一早,运气还不错,专家号看完后,到医生下班还有时间,插进去了三对,都是来自于绍兴的。见机的快,三个中第一个跑过去,补普通号就给看了(没挂上号的可以去试试运气),运气总有用完的时候,杯具的是我们最早的一胎非自然死亡做过引产手术,医生死活不给开单做无创,叫我们回绍兴做羊膜穿刺检测,心太乱,在这里我们犯了个很大的错误,当时应该问下医生能不能在浙大附院做羊膜穿刺检测的,少问一句话,多跑了一回绍兴,一回杭州。

之前有过非正常胎儿情况怎么办

可以直接放弃做无创DNA了,浙大妇院你要挂的科室是生殖遗传咨询专家门诊,对了,无创的费用大概是2300多元。

杭州这边看完是11点多,12580预约挂号绍兴这边下午有遗传科门诊,又从杭州回到了绍兴,一切都回到了原点。结果绍兴这边羊膜穿刺检测排不上号,要做的话只能做脐带血检测,这一下子让我们二人都蒙了,做脐带血听医生的口气风险很大,没胆量做,后面给认识的很多人打电话找门路,都以失败告终,其间有也过想法,自己二家人都没有遗传病、大宝也健健康康的,都想直接放弃了,到时候多做几回三维或四维。(同样的事情也发生在了媳妇一个表姐的身上,也是各种折腾)

峰回路传,第二次杭州行

经过几天冷静,报着试一试的心情,又重新预约了浙大妇院,为什么报着试一试的心情呢,杭州的人口明显多于绍兴,连绍兴这边都排不上,内心中对这次杭州行也不抱多少希望,当然问题的关键还是在本地医院做常规检查,被拒了,一定要先有这份报告才行,下班回家老婆说起这事,我真有股冲动想去把医院的桌子给翻了,“操**”请容许我用脏话来表达当时内心的愤怒,当初建档的时候什么都不提,现在马上都要过了最佳的检测时间了,还一定要有这个检测报告,这不是存心害人啊。并且几次医院下来,内心还是希望能做遗传学检测的,必竟谁也不能保证万勿一失,于是也就有了这次不抱希望的第二次杭州行。

老婆内心还是想做无创的,因此这一次首先还是问能不能做无创的事情,行不通在问能不能在浙大妇院做羊膜穿刺,真的是很意外,尽然成功预约了。为了做这么一次检测,共去了绍兴妇保二回,浙大妇院二回,为了一次预约走过的路就算了,花的时间就四天,但为了孩子一切也值得了。

所以在没有希望的时候一定不要放弃希望,为了健康的下一代。浙江妇院对于羊膜穿刺的预约是有时间限制的,一定要15周以后才能预约,如果时间不到,对不起,请下次再来。羊膜穿刺的费用为2871.95元

关于检查报告和术后注意事项

▼具体的收费单据,如果前期检测通不过的话,做不成手术,收的钱会退回给你

二胎记事:遗传基因检测

后面的就比较顺利了,大概是在做羊膜穿刺前一个星期里面做检测,当天分三个时间拿四个单子,化验单出来后,挂普通产科门诊,确认是否符合做羊膜穿刺手术的要求。可以的话就按预约时间当天上午8点前去浙大妇院做手术。

▼前期化验单据,这个不用预约及另外收费,拿在羊膜穿刺预约的单子及收费单直接去就可以了

二胎记事:遗传基因检测

这里给大伙提个醒,我们六点半不到就出门,到了刚好八点左右,结果还是晚了,只领到了25号,做手术的时候已经快11点了,因此想早点做的朋友们一定不要想我们这样去的这么晚,那天还好总共只有31个人,不到12点就都结束回家了。

▼等待

二胎记事:遗传基因检测

这个不能二次预约,所以一定要去的早,对了,这个是在一号楼一楼急诊科那边做的,抽完半小时后听胎心,满一个小时身体没什么不适的话就可以回去了。创口很小,媳妇说就很细的一根针,抽完会留下一个3-4毫米的红点(不是针头引起的,针屁股顶出来的),贴上创可贴后三天内不能沾水,媳妇描述就跟抽血感觉差不多,抽完会有少许被针扎过的疼痛感,所以不要对做羊膜穿刺有什么恐惧心理,我们当初也是被医生给吓的,什么可能引起流产什么的。那天31个人我们走的最晚,无一不适。

▼术后注意事项

二胎记事:遗传基因检测

结语

希望自己的亲身经历给各位值爸值妈们提供点帮助,根据正确率来说,过了35岁,唐氏第一 、第二风险指数高的可能生非常大,所以医生一般也都不建议做,都是直接改做无创、羊膜穿刺跟脐带血,所在的地方不同,医院对处理的方式方法都会有所不同,所以请早做准备,不要到时候了手忙脚乱,搞的想我们一下。

最后,希望肚子里的宝宝能健康的出生、长大,是男是女爸爸妈妈都会好好爱你的。

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106评论

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  • 头胎是儿子所以对二胎没追求?头胎是女儿就有二胎追求了?

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    时代不一样了,我们这也都不怎么追求这些了,顺其自然的多

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    同感,看到这句话就想弃了,来评论里看看我的三观是不是正常 [大囧]

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  • 唐筛的事南方周末写过一篇报道,时间大概是是13年,意思是这个检测最后结果不是医院给你的,检测的结果医院不会盖章,跟医院正规的那种诊断书不一样,都是社会机构给的,中国政府没有批准任何一个医疗部门干这事,都是机构和医院合伙赚钱。

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    难怪手册上面没有详细标注的

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    那是很多年前的事了,现在早已经是CFDA批复的合规项目了,新技术推进到应用层面都有个过程的。

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  • 这年头想提前知道男女这么遭罪?

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    不是的,这个是做遗传检测的,就是查宝宝有没有先天遗传病,男女的话找个医院的熟人马上就搞定了,做不做都无所谓的

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  • 唐筛哪里有那么麻烦啊?我都不记得什么时候做的唐筛了,好像就是抽血检测吧,有什么风险呢?

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    普通孕妇一般唐筛都是空腹抽血,35岁以上算高危孕妇,风险值比普通孕妇要高的多,所以医院一般都建议直接做羊水穿刺或者无创DNA什么的,准确率比空腹抽血要高的多。而且空腹抽血那种只能检测风险值,结果即使是低风险也不代表宝宝一定健康。所以有些普通孕妇为了结果更准确也会直接选择羊穿或无创。

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    你说的这个是普通的风险评估,高风险的话,就要继续做检测

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  • 16-18周完全可以做中唐测试啊,我们做的好像只要100多块钱……

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    高危的唐筛不准的只能无创跟羊穿

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    我们高危了唐筛医生不建议做了

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  • 楼主说了这么多,结果是啥?另外感觉楼主一家子马马虎虎的,就算是怀孕了,也应该对孩子负责,家长应该仔细阅读产检的手册,我想全国各国各地的产检手册上都写了孕几周查什么的吧?

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    没有,这个还真没有说要做什么的,有的都是常规检测

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    看来我们这内陆偏远地区还算做得好的,包邮区落后了?

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  • 唐筛的准确率是不是还有一定的问题?

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    羊穿能到99

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  • 深圳无创很普遍了,只要是深圳南山户口(夫妻一方即可),就免费无创基因检测。据说很准

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    你们那真好,杭州2300多

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  • 做了有什么用?

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    不怕一万就怕万一,基因检测,可以发现以知的一些遗传病,早做干预

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  • 年龄大于35+最好做羊穿,很简单和安全的小手术。

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    确实很简单,就是没做以前绍兴这边的医学态度不是很好,说的人怕怕的

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    人家没骗你,真的有可能。这是该说的

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  • 楼主还是要好好产检啊,毕竟超过35岁就属于高龄产妇了,早唐的NT估计你们也没有做,反正做了羊穿这个是最准的了,但是个人感觉唐筛和三维算最重要筛查了,都要好好重视,快到时间了前一次产检就把下次产检需要做的项目的流程问清楚,该预约的提前预约,像后面的糖筛就可以提前一次把单子开好,钱交好,糖粉拿走,检查得那天在家提前冲好带过去。还是要好好注意才行啊

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    是的,我们就是前期没搞清楚,后面变的很被动手忙脚乱,所以写出来给像我们这种提个醒

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    都有安期体检,谢谢

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  • 哎,国家害死我们这一代人了。大宝05年的,再生就11岁差距。还有年龄也大了,高龄了 [喜极而泣]

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    是啊,大的都能带小的了,不过家里多口人虽然苦点老来也是值得的

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    现在我们是儿子,外婆,我们两口住在一起 [喜极而泣]

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  • [皱眉] 这不是基因检测啊。这是产前筛查。

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    sx_wjl

    作者

    slg_

    查的好像是已知的一些dna缺陷

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  • CTMD,医院有的时候真的很恶心,太浪费时间

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    是啊,但活在当下对医院你只能接收

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  • 这只是一个唐筛啊,最多是遗传基因检查中的一项或几项吧,浙江必做么?成都产检抽血会有个唐氏风险的提示,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。其结果是一种估计!!!!
    一般几十到几百,超过八百左右的就算风险高,需要进一步检查确认,就是楼主做的那几个选择,当时我们头胎要的晚,风险值超过两千,老婆不愿意做脐带血,最后啥都没查,呵呵,最后还是没事。
    不过,这个风险再低,也有可能遇上,更别说风险高的了,遇上一次就是全家一辈子的事,对孩子更是残忍。

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    是啊,去了都想放弃不做了,想想还是对大人小孩都负责任还得做,虽然概率不大,但是碰的话怎么办

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  • 星期一就要陪老婆去湖南省妇幼保健院做羊穿了,希望明天可以在网上顺利预约上号。唐氏筛查第二项是高风险,但咨询了医生,医生说风险也只有5%左右,一切等羊穿结果!

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    祝一切安好了,做了买个放心

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  • 楼主做的是羊水穿刺啊,不是唐筛,为啥一堆人说唐筛啊,宁波这边35岁以上的孕妇医院也是直接建议做羊水穿刺的。虽然我没到35但是唐筛高危最后还是做了羊水穿刺,我想说羊水穿刺挺疼的 [狂汗] 大概我比较怕疼吧

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    做完老婆说是有点,其中有一个痛了很久

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  • 有点不懂怎么就直接跳到做羊水穿刺了,这个检查有流产风险。唐筛的话,高龄很少有做出来不是高危的,所以一般都直接上无创。另外,手机随便装个孕期软件,都会提醒你每月该做什么检查。怀孕这个事情,还是应该自己多上上心。

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    第一胎出了点状况,医生不给做无创

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    第一胎出了点状况,做无创查的项目没有羊穿的多

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  • 小伙子很帅!

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    谢谢,有闺女不 [高兴] [高兴] [高兴] [高兴]

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  • 羊水穿刺本来就风险比较大,没事一般不做这个啊。。。。

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    就是怕万一有问题生出来了大人小孩都累

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